A- Atrophies cérébelleuses secondaires :
- un groupe hétérogène d’affections.
- L’interrogatoire et l’examen clinique ont une place essentielle dans la démarche diagnostique.
- En effet, la survenue tardive de troubles cérébelleux, l’absence d’antécédents familiaux, la présence d’antécédents personnels évocateurs et l’association avec d’autres troubles neurologiques, peuvent permettre de faire suspecter une origine secondaire .
1- Atrophies cérébelleuses d’origine toxique :
a- Alcoolisme chronique :
- Cause fréquente, début avant 50 ans .
- un syndrome cérébelleux tardif, progressif et symétrique, caractérisé par des troubles de la marche et de la statique.
- Le syndrome cérébelleux cinétique est généralement modéré.
- IRM cérébrale: une atrophie corticale cérébelleuse( vermis antéro supérieur).
- Neuropathologie : perte des cellules de Purkinje, associées à une prolifération astrogliale.
- Seul le sevrage peut quelquefois permettre d’obtenir une amélioration de la symptomatologie,
b- Causes iatrogènes :
3 traitements médicamenteux sont incriminés
+ Phénytoïne (diphénylhydantoïne) :
- atrophie cérébelleuse est corrélée à la durée et à la dose du traitement.
- peut également survenir en cas d’intoxication aiguë.
- le plus souvent irréversible, mais l’arrêt permet d’obtenir quelquefois une amélioration progressive.
+ Lithium :
- atrophie cérébelleuse + des troubles cérébelleux axiaux ou cinétiques
- L’IRM montre une atrophie à la fois hémisphérique et vermienne.
+ Cytarabine :
- anticancéreuse
- L’atrophie survient de façon aiguë, 3 à 8 jours après l’injection.
- Dans environ un tiers des cas, elle est séquellaire
c- Toxiques industriels et environnementaux :
Intoxication au mercure :
- Les troubles neurologiques apparaissent après la consommation prolongée d’aliments contaminés (poissons, fruits de mer, céréales)
- Syndrome cérébelleux + une atteinte des lobes occipitaux avec constriction du champ visuel, une atteinte du cortex sensoriel, des myoclonies et un tremblement postural et d’action.
- IRM : atrophie cérébelleuse diffuse, plus marquée au niveau du vermis inférieur et central.
Intoxications au toluène (méthylbenzène) :
- inhalations volontaires de solvants ou une exposition professionnelle qui impose une enquête par le médecin du travail.
- Troubles cognitifs, syndrome pyramidal, troubles oculomoteurs, opsoclonus, neuropathie optique, surdité, hyposmie, tremblement, dysarthrie, nystagmus et ataxie cérébelleuse.
- L’IRM : atrophie cérébrale, du corps calleux, du tronc cérébral, du cervelet et notamment du vermis.
Intoxications au plomb :
- Neuropathie surtout radiale, encéphalopathie, des crises comitiales et une baisse des performances auditives et visuelles.
Intoxications au monoxyde de carbone :
- anoxie cérébrale touchant la substance grise des noyaux gris centraux et du cortex cérébral, en particulier temporal interne, mais également le cortex cérébelleux.
- IRM: une atrophie cérébelleuse
Intoxications au thallium :
Raticide, responsable d’encéphalopathies avec troubles cérébelleux.
2- Atrophies cérébelleuses d’origine carentielle :
- Les carences en vitamines E et B1 ont surtout été incriminées
- Les carences en folates restent exceptionnels.
- carences en vitamine B12 : responsables d’anomalies de signal en IRM, les atrophies n’ont pas été décrites.
3- Atrophies cérébelleuses d’origine inflammatoire ou auto-immune :
* Maladie coeliaque : intolérance au gluten
- un amaigrissement, une distension abdominale, une diarrhée et une stéatorrhée.
- Elle peut être responsable de troubles neurologiques multiples : encéphalopathie, leuco encéphalopathie multifocale, démence, épilepsie, calcifications pariéto-occipitales, myélopathie, neuropathie périphérique, ataxie myoclonique progressive et surtout ataxie cérébelleuse.
- Une ataxie d’installation progressive avant même l’apparition des troubles digestifs
- IRM : atrophie diffuse, hyper signaux des pédoncules et des hémisphères cérébelleux 12.
- Un diagnostic définitif repose sur la mise en évidence :
– d’une malabsorption ;
– d’anomalies des villosités jéjunales avec modifications épithéliales à la biopsie
– d’une amélioration clinique, biochimique et histologique après introduction d’un régime sans gluten.
– Les anticorps anti gliadine et anti endomysiums sont utilisés, mais une confirmation histologique apparaît nécessaire.
* Sclérose en plaques :
- plus importante dans les formes rémittentes secondairement progressives que dans les formes rémittentes seules.
- L’atrophie cérébelleuse est corrélée à l’atrophie du tronc cérébral et de la moelle cervicale.
- Elle se majore avec la durée de la maladie.
* Maladie de Behçet : rare.
* Lupus érythémateux disséminé : 2% La présence d’anticorps dirigés contre les cellules de Purkinje
* Maladie de Wegener : Une atrophie cérébelleuse+atrophie cérébrale plus diffuse, a été rarement mentionnée.
* Anticorps antiglutamate décarboxvlase (GAD-Ab) :
- atrophie cérébelleuse diffuse liée à la présence de GAD-Ab, en présence de poly endocrino pathies autoimmunes, mais également au cours d’atrophies cérébelleuses progressives et d’atrophies tardives isolées d’allure dégénérative.
- associe des troubles de l’oculomotricité et une neuropathie périphérique démyélinisante.
- Le syndrome cérébelleux débute après 20 ans (âge moyen de 51 ans) et s’aggrave habituellement de façon progressive.
- Une atrophie cérébelleuse habituellement isolée est retrouvée dans 50 % des cas.
- Une amélioration clinique peut être obtenue grâce aux Ig intraveineuses.
4- Syndromes cérébelleux d’origine paranéoplasique :
- constituent l’affection neurologique paranéoplasique la plus fréquente.
- Le plus souvent, les troubles précèdent de 3 mois à 2 ans la découverte du cancer.
- installation subaiguë sur quelques semaines à quelques mois.
- plus fréquents au cours des cancers gynécologiques srt l’ovaire et le sein
- même tableau que l’alcoolisme chronique.
- troubles de la marche et l’ataxie, la dysarthrie, le nystagmus plus rare.
– anticorps anti-Ri : ataxie + opsoclonus-myoclonus.
– anticorps anti-Hu : encéphalomyélites et encéphalo-myélo-névrites
– dans Hodgkin : anticorps anti-Tr, anti-mGIuRl
5- Syndromes cérébelleux d’origine infectieuse et post infectieuse :
* Agents conventionnels :
– Virus influenza, para-influenza, poliovirus, coxsackie, herpès simplex, cytomégalovirus (CMV), varicelle-zona-virus (VZV) et Epstein-Barr.
– La leucoencéphalopathie multifocale progressive au cours sida
* Agents non conventionnels :
– Formes sporadiques de maladie de Creutzfeldt-Jakob
– Formes acquises et iatrogènes de maladie de Creutzfeldt-Jakob
B- Ataxies héréditaires :
Les Ataxies autosomiques récessives :
un groupe de maladies neurologiques affectant le SNC et SNP, ainsi que parfois d’autres systèmes et organes, hétérogénéité clinique et génétique caractérise ces affections
* Ataxie de Friedreich.
Mutation expansion anormale GAA.9ql3
– Installation progressive d’une ataxie cérébelleuse.
– Présence d’une dysarthrie.
– Perte de la sensibilité vibratoire.
– Présence d’une aréflexie ostéotendineuse notamment aux membres inférieurs.Présence d’un signe de Babinski.
cardiomyopathie hypertrophique avec HVG.
SCOLIOSE, CYPHOSE, pied creux
* L’Aved : décrite pour la première fois par BURK et al
(1981) présente un phénotype comparable a celui de l’AF ; Cependant quelques différences sont rapportées, atteinte cardiaque est plus fréquente dans L’AF (33,33%) que dans l’Aved (‘10,52%).
– Le tremblement du chef est plus fréquent dans l’Aved (57,89%) que dans l’AF (38,09%).
– 3 patients AVED présentent des mouvements choreo-dystoniques.
– Alors que 14,28% des patients AF présentent un diabète ou une intolérance au glucose, aucun patient Aved ne l’a développé.
– Mutation: gene alphatocopherol transfr protein.8ql3.
Traitement : vitamineE à 800-1200mg/JOUR
Cours du Pr Mzahem – Faculté de Constantine