النمط النووي

0
9205

أنا- المقدمة :

علم الوراثة الخلوية هي الانضباط الطبية أن الدراسات الصبغية تشوهات في الأمراض والسرطانات الوراثية الدستورية. إنشاء التعداد الصحيح من الكروموسومات البشرية فقط 1956 سجل رحيله. إدخال تقنيات النطاقات كروموسوم, ثم تقنيات التهجين في الموقع والآن ميكروأرس الجينومية مكن التطوير الكبير في علم الوراثة الخلوية التي أصبحت عنصرا هاما في نهج التشخيص, في تقييم التشخيص وخطر تكرار هذه الأمراض.

II- تعريف :

يشير المصطلح إلى النمط النووي الرقمية والتحليل البنيوي على مجموعة من الكروموسومات في خلية أو فرد .11 غير محددة لنوع معين.

III- تحقيق النمط النووي :

يتم تنفيذ النمط النووي البشري في المختبرات الوراثية الخلوية من الأنسجة المختلفة ;

أ- اقتطاع :

يعتمد على دلالة على النمط النووي.

1- في فترة ما قبل الولادة :

ونحن عينات سن الحمل :

  • زغابة المشيمي (choriocentèse) ;بين 8عشر و 10عشر أسبوع من انقطاع الطمث (SA).
  • السائل الذي يحيط بالجنين (فحص المياه الجارية) بين 15عشر وI7عشر SA.
  • دم الجنين (cordocentèse) إلى 20عشر SA

2- وبعد الولادة :

يتم تحديد النمط النووي على بزل الوريد الدم الليمفاوية.

ب- التقنية :

ويتم النمط النووي في خلايا الأنوية قادرة على تقسيم في المختبر : "مبدأ تقنيات زراعة الخلايا"

تقنية التقليدية هي كما يلي :

  • اخذ عينات من الدم الوريدي ( الخلايا الليمفاوية).
  • مثقف في المتوسط ​​تحتوي على وكيل mitogen الخطوة phytohémagglutinine.cette تتطلب العقيم صارمة لأن بعض الكائنات الحية الدقيقة يمكن تغيير ثقافة الخلية. يجب أن نأخذ بعين الاعتبار مستنبت, كنت PH, من T °, لتحقيق زراعة الأمثل.
  • حضانة 48 الى 72 ساعات (الوقت لديها ما يكفي cellues التقسيم الحالي).
  • منع تقسيم الطورية (وتنصهر مرحلة أو الكروموسومات إلى الحد الأقصى) الكولشيسين، والذي يحول دون تشكيل المغزل الإنقسامية والقسيم حجب.
  • تحقيق صدمة ناقص التوتر باستخدام محلول مخفف الذي يسبب تورم وتحلل الخلايا الليمفاوية تحرير الكروموسومات الطورية
  • تحديد الكروموسومات
  • نشر الشرائح.
  • تمييز الكروموسومات (النطاقات) وتلوين ( معيار اللون وعلامات G, R,Q,تي,…
  • قراءة الشرائح المجهر.
  • ترتيب الصبغيات .

IV- تصنيف الكروموسومات :

النمط النووي الإنسان عليه 46 مقسمة إلى الكروموسومات 23 أزواج,22 الزوج متطابقة في الرجال والنساء، وتسمى الجسمية, ويمثل الزوج المتبقية من الكروموسومات الجنسية يدعى هم gonosomes :
– الكروموسومات XX في النساء.
– الكروموسومات XY في البشر.

ويستند تصنيف هذه الكروموسومات على معيارين، وهما:

  • الطول النسبي من الكروموسومات التي تسمح لهم إلى ثلاث مجموعات :
  • ضغير
  • الوسائل
  • كبير
  • L’مؤشر مركزي’نلاحظ

ج = ف(طول الذراع القصير) / P + ف (يبلغ طول الكروموسوم)

وبناء على هذا المؤشر بينما :
جيم يساوي تقريبا 0,5 : نحن نتكلم من كروموسوم وسطي القسيم المركزي
0,25 < ال < 0,5 : نتحدث عن submétacentrique.
جيم < 0, 10 : سنتحدث عنه’نزل.

من هذه الحقائق نصنف الكروموسومات إلى سبع مجموعات حسب الترتيب التنازلي لحجم 1 الى 22 :

  • المجموعة (أ) : موسط القسيم المركزي كبير (1,3) وsubmétacentrique( 2)
  • مجموعة B : submetacentrics عظيم ( 4,5 )
  • مجموعة C : وسائل موسط القسيم المركزي وموسطاني ( 6,7, 8,9,10,11, 12, X )
  • مجموعة D : acrocentrics عظيم ( 13, 14, 15 )
  • مجموعة E : موسط القسيم المركزي صغير أو submetacentrics ( 16,17,18 )
  • مجموعة F : الأطفال الصغار metacentrics ( 19, 20 )
  • مجموعة G : طرفي القسيم المركزي صغير ( 21,22, و )
يتم ترقيم الكروموسومات وفرزها من خلال خفض حجم

تقنيات وضع العلامات الأخيرة تحدد كل زوج الكروموسوم بالتناوب العصابات الضوء والظلام ;يتم سرد هذه العصابات في internationale.Chaque التسمية ذراع الكروموسوم تنقسم وفقا لحجمها في 1 الى 4 المناطق,كل العصابات المنطقة وشرائح الفرعية مرقمة من السنترومير إلى التيلومير إكسب 6 p21،2;يعني الثانية دون الفرقة من الفرقة الأولى في المنطقة 2 الذراع القصير للكروموسوم 6 وتقرر:

العصابات الترقيم

ستة في يومين القولون.

  • وتستخدم عدة تقنيات بمناسبة:

1- العصابات G (تمسخ الأنزيمي) :

تنقع ريش التي يتم إصلاحها في الكروموسومات في التربسين;هناك هناك أجزاء تغيير طبيعة من كروموسوم أن تصبح بيضاء تقريبا في حين أن أجزاء-التشويه والتحريف غير هي noires.les عصابات الظلام تتوافق مع DNA تسلسل الأغنياء في البلدان المنخفضة الدخل A-T في الجينات النشطة.

2- الشريط R (النكسات):يتم الحصول عليها تمسخ الحرارة وسم.

العصابات التي تم الحصول عليها هي عكس تلك التي حصلت مع trypsine.Les عصابات الظلام تتوافق مع DNA تسلسل غنية G-C ,الأغنياء في الجينات النشطة.

تجرد G وR

3- العصابات C (تلطيخ مع كبريتات الباريوم) :

لتصور المغاير مناطق القسيم المركزي من كروموسوم Y.

4- العصابات T(الحراري التوجه تمسخ) :

إلى تصور التيلوميرات. بعد تمسخ , يتم تصنيف الكروموسومات ومقيمة analysés.Le كروموسوم أزواج النتائج في النمط النووي للفرد والتي من الممكن أن نستنتج الصيغة الصبغية وفقا لتسمية واضحة المعالم :

يشار إلى أنه على التوالي,كنت الكروموسومات اسم كامل ;متبوعا بفاصلة,الكروموسومات الجنسية ; نقطة واضطراب صبغي آخر عندما كان موجودا. Expie:
– النمط النووي ذكور طبيعية :46,XY نذل 46 الكروموسومات / cellule أميل للامم المتحدة كروموسوم X وآخرون الامم المتحدة كروموسوم Y.
– التثلث الصبغي 21 : 47,XY,+21 نذل - وغد 47 الكروموسومات / cellule أميل للامم المتحدة كروموسوم X وآخرون الامم المتحدة كروموسوم Y,المزيد من كروموسوم 21 الكمبرس.
– النقل: 46,XX,تي(ل;18) نذل - وغد 46 الكروموسومات / خلية من بينهم اثنان من X الكروموسومات والنبات بين كروموسوم 1 وكروموسوم 18.

V- مؤشرات النمط النووي :

أ- PRENATAL فترة :

– عمر الأم المتقدم (> 38 أعوام).
– هيكل شذوذ الكروموسومات أحد الوالدين.
– سابقة للزوجين الحوامل مع النمط النووي غير طبيعي.
– علامات’نداء الموجات فوق الصوتية

ب- فترة ما بعد الولادة :

1- عند الولادة :

– قبل صورة مذكر السريري للشذوذ الكروموسومات المعروفة.
– أمام متلازمة تشوه يصعب تشخيص.
– خلال الغموض الجنسي,

2- زيارة’طفل ول’مراهق :

أمام:
– اضطرابات التطور الجنسي والنمو.
– التخلف العقلي والاضطرابات السلوكية. ج-في البالغين
– الآباء والأمهات أو الأطفال الأسرة مع شذوذ في بنية الصبغي.
– زوجين بعد أن كان عدة حالات الإجهاض.
– شخصي أو عائلي تاريخ وفاة الجنين أو تشوهات réccurente.
– الميزانية العمومية قبل الإنجاب بمساعدة طبية.

C- الاستطبابات السرطان في النمط النووي :

إشارة كبير من النمط النووي هو تشخيص بعض الأمراض السرطانية وخاصة الأورام الخبيثة الدموية .11 ويمكن أيضا أن يكون لها قيمة النذير ويشكل علامة على تطور الورم.

WE- شذوذ النمط النووي :

أ- أرقام غير طبيعية :

1- وأنيوبلويدي] :

أنها تؤدي إلى تغيير في العدد الإجمالي للكروموسومات. وتثلث الصبغي الأكثر شيوعا وأحاد الصبغي.

أ- trisomies :

كانت معظم شذوذ الكروموسومات شائع في البشر,يتم تعريفها من خلال وجود كروموسوم النمط النووي ثلاث امتحان إضافي إرضاء وبعد ذلك يشمل 47 قد تتأثر .Touts الصبغيات الكروموسومات ومعظم trisomies يسبب الإجهاض المبكر,néaumoins , حملة trisomies gonosomal (47,XXX;47,XXY;47,XYY) أو التثلث الصبغي 21 هي قابلة للحياة على المدى الطويل.

ب- وأحاد الصبغي :

تفتقر إلى chromosome.La فقط أحاد الصبغي قابلة للحياة هو أحاد الصبغي X أو متلازمة تيرنر.

2- polyploidies ليه :

عدد الكروموزوم متعددة من فرداني (23)

– 3س الكثير haploide = 69 الكروموسومات = Triploidie.
– 4س الكثير haploide = 92 الكروموسومات = tétraploidie

في البشر , هذه الحالات الشاذة نادرا ما تكون قابلة للحياة وأنه من الممكن أن يكشف في بعض الخلايا السرطانية.

ب- تشوهات الهيكل :

1- لا النبات :

هناك نوعان :

  • النبات المتبادل
  • النبات robertsonienne

أ- النبات المتبادل :

نتيجة’تبادل جزء من الكروموسومات بين كروموسومين غير متجانسين,هذا النبات يؤدي إلى اثنين من المشتقات.

النبات المتبادل

ب- النبات robertsonienne :

C’انصهار كروموسومين مركزين في مركزهما ، ويظهر النمط النووي عددًا من الكروموسومات أقل من أو يساوي 45 رغم أن’ذلك ن’لا يوجد انخفاض في عدد الكروموسومات.

الأكثر شيوعا النبات ر روبرتسوني(13,21)

النبات robertsonienne

2- الحذف :

C’هي خسارة’جزء من الكروموسوم ويعتمد التعبير الظاهري على حجم وثراء جينات المقطع المحذوف .11 نوعين:

أ- محطة :

في نهاية الكروموسوم.

حذف محطة

ب- فراغي :

في داخل ذراع التيلوميرات كروموسوم تحترم. و.

الحذف الخلالي

3- لا الازدواجية :

A كروموسوم هو جزء .هذا نسخة مكررة عاد partielle.l'expression التثلث الصبغي المظهري يعتمد على شريحة تكرار.

تكرار

4- L’عكس :

C’هو دوران 180 درجة لجزء من الكروموسوم من فواصل على نفس الكروموسوم. هناك نوعان

أ- انعكاس pericentric :

النقاط كسر هما على اثنين من ذراع مختلفة من كروموسوم;وبالتالي انعكاس المهتمة في السنترومير.

انعكاس pericentric

ب- انعكاس paracentrique :

النقاط كسر هما على ذراع الكروموسوم نفسه, لا تنطوي على قلب السنترومير

انعكاس paracentrique

5- الكروموسوم الدائري :

C’هو نتاج حذفين نهائيين يحدثان على نفس الكروموسوم l’واحد على الذراع ص’أخرى على الذراع q تؤدي إلى لحام نهايات القطعة المركزية وفقدان الأجزاء المحذوفة.

حلقة كروموسوم

6- L’متساوي اللون :

هذا هو كروموسوم يتكون من اثنين من identiques.Au تسليح بدلا من وجود الذراع القصير وكروموسوم الذراع longje اثنين من الأسلحة القصيرة واثنين من الأسلحة longs.L'isochromosome الأكثر شيوعا هو صبغي متساوي الأذرع الذراع الطويلة من كروموسوم X

صبغي متساوي الأذرع

تعليق :

يقال أن الشذوذات تكون متجانسة عندما تكون جميع الخلايا المنواة في’الفرد له نفس الصيغة الكروموسومية.

– ويطلق على الحالات الشاذة فسيفساء عندما تتعايش في نفس الفرد اثنين على الأقل من سكان الخلية من الصيغ الصبغية مختلفة. من وجهة نظر التسمية ;يشار إلى السكان مختلفة من الخلايا واحدا تلو الآخر، ويفصل بينهما شريط قطري.

إكسب:46,XX / 47، XX ,+21

دورات الدكتور حناشي – كلية قسنطينة