कुपोषण

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मैं- परिचय :

सितोगेनिक क s चिकित्सा अनुशासन है कि अध्ययन संवैधानिक आनुवांशिक रोगों और कैंसर में असामान्यताएं गुणसूत्र. मानव गुणसूत्रों की सही गणना केवल स्थापित 1956 अपने प्रस्थान रन बनाए. गुणसूत्र बैंडिंग तकनीक की शुरूआत, सितोगेनिक क s की तो सीटू संकरण तकनीकों और अब जीनोमिक माइक्रोएरे में सक्षम बनाया है काफी विकास कि नैदानिक ​​दृष्टिकोण में एक महत्वपूर्ण तत्व बन गया है, रोग का निदान और इन रोगों की पुनरावृत्ति का खतरा आकलन करने में.

द्वितीय- परिभाषा :

अवधि के लिए एक सेल या एक व्यक्ति के गुणसूत्रों के सेट पर डिजिटल कुपोषण और संरचनात्मक विश्लेषण को संदर्भित करता है .11 किसी दिए गए प्रजातियों के लिए विशिष्ट है.

तृतीय- कुपोषण की प्राप्ति :

मानव कुपोषण विभिन्न ऊतकों से सितोगेनिक क प्रयोगशालाओं में किया जाता है ;

ए- उगाही :

कुपोषण के संकेत पर निर्भर करता है.

1- में जन्म के पूर्व का :

हम गर्भावस्था के उम्र नमूना :

  • कोरियोनिक विलस (choriocentèse) ;के बीच 8वें और 10वें रजोरोध के सप्ताह (एसए).
  • एमनियोटिक द्रव (उल्ववेधन) के बीच 15वें और I7वें एसए.
  • भ्रूण रक्त (cordocentèse) को 20वें एसए

2- एक प्रसव के बाद :

कुपोषण रक्त लिम्फोसाइट venipuncture पर निर्धारित किया जाता है.

बी- तकनीक :

कुपोषण केन्द्रक इन विट्रो में विभाजित करने में सक्षम कोशिकाओं पर किया जाता है : "सेल कल्चर तकनीक के सिद्धांत"

पारंपरिक तकनीक इस प्रकार है :

  • शिरापरक रक्त नमूने ( लिम्फोसाइटों).
  • एक मध्यम एक माइटोजन एजेंट युक्त सुसंस्कृत phytohémagglutinine.cette कदम कठोर अपूतित क्योंकि कुछ सूक्ष्मजीवों सेल संस्कृति बदल सकते हैं की आवश्यकता है. हम यह भी खाते संस्कृति माध्यम में ले लेना चाहिए, आप शारीरिक रूप से विकलांग, टी की डिग्री, इष्टतम खेती प्राप्त करने के लिए.
  • ऊष्मायन 48 को 72 घंटे (समय पर्याप्त cellues मौजूदा विभाजन के लिए).
  • विभाजन मेटाफ़ेज़ को अवरुद्ध करने (मंच या गुणसूत्रों अधिकतम करने के लिए जुड़े हुए हैं) colchicine, जो mitotic धुरी और अवरुद्ध सेंट्रोमीयरों के गठन को रोकता.
  • एक hypotonic सदमे की प्राप्ति के एक पतला मिश्रण जो सूजन का कारण बनता है और मेटाफ़ेज़ गुणसूत्रों मुक्त कराने लिम्फोसाइट के lysis का उपयोग कर
  • गुणसूत्रों फिक्सिंग
  • प्रसार स्लाइड.
  • गुणसूत्रों के अंकन (बैंडिंग) और रंग ( मानक रंग और चिह्नों जी, आर,क्यू,टी,…
  • खुर्दबीन स्लाइड पढ़ना.
  • गुणसूत्रों की रैंकिंग .

चतुर्थ- गुणसूत्रों के वर्गीकरण :

मानव कुपोषण है 46 गुणसूत्रों में विभाजित 23 जोड़े,22 जोड़ी पुरुषों और महिलाओं में समान हैं और autosomes कहा जाता है, शेष जोड़ी नामित सेक्स क्रोमोसोम का प्रतिनिधित्व करती है gonosomes हैं :
– महिलाओं में XX गुणसूत्रों.
– मानव में XY गुणसूत्रों.

इन गुणसूत्रों के वर्गीकरण दो मानदंडों को, जो कर रहे हैं पर आधारित है:

  • गुणसूत्रों के रिश्तेदार लंबाई है कि उन्हें तीन समूहों में अनुमति देता है :
  • छोटा
  • माध्यम
  • बड़ा
  • एल’सेंट्रोमेरिक इंडेक्स क्’हम ध्यान दें

आइकन = पी(लघु बांह की लंबाई) / पी + क्यू (गुणसूत्र की कुल लंबाई)

इस सूचकांक के आधार पर था :
आईसी लगभग के बराबर 0,5 : हम मेटासेंट्रिक गुणसूत्र की बात
0,25 < le < 0,5 : हम submétacentrique की बात.
I C < 0, 10 : हम इसके बारे में बात करेंगे’acrocentrique.

इन तथ्यों से हम आकार के घटते क्रम में सात समूहों में गुणसूत्रों वर्गीकृत 1 को 22 :

  • समूह ए : बड़े मेटासेंट्रिक (1,3) और submétacentrique( 2)
  • समूह बी : महान submetacentrics ( 4,5 )
  • समूह सी : साधन मेटासेंट्रिक और submetacentric ( 6,7, 8,9,10,11, 12, एक्स )
  • ग्रुप डी : महान acrocentrics ( 13, 14, 15 )
  • समूह ई : छोटे मेटासेंट्रिक या submetacentrics ( 16,17,18 )
  • समूह एफ : बच्चों metacentrics ( 19, 20 )
  • समूह जी : छोटे अग्रकेंद्रिक ( 21,22, और )
गुणसूत्रों गिने और आकार को कम करके हल कर रहे हैं

हाल लेबलिंग तकनीक बारी प्रकाश और अंधेरे बैंड के प्रत्येक गुणसूत्र जोड़ी की पहचान ;इन बैंडों एक internationale.Chaque गुणसूत्र हाथ नामकरण में सूचीबद्ध हैं में अपने आकार के अनुसार विभाजित किया गया है 1 को 4 क्षेत्रों,प्रत्येक क्षेत्र के बैंड और उप बैंड गुणसूत्रबिंदु को टेलोमेर exp से गिने 6 p21,2;क्षेत्र का पहला बैंड की दूसरी उप-बैंड का मतलब 2 गुणसूत्र से कम हाथ 6 और फैसला करता है:

बैंड नंबर

छह प्रति दो एक कॉलन.

  • कई अंकन तकनीक इस्तेमाल कर रहे हैं:

1- बैंड जी (एंजाइमी विकृतीकरण) :

ब्लेड जो गुणसूत्रों पर तय कर रहे हैं ट्रिप्सिन में भिगोया जाता है;वहाँ गुणसूत्र के अप्राकृतिकरण भागों है कि लगभग सफेद हो जाते हैं जबकि गैर विकृत भागों noires.les हैं अंधेरे बैंड डीएनए अनुक्रम सक्रिय जीन में एक टी कम में अमीर के अनुरूप है.

2- रिबन आर (पराजय):अंकन गर्मी विकृतीकरण से प्राप्त किया जाता है.

बैंड प्राप्त trypsine.Les के साथ प्राप्त उन के पीछे अंधेरे बैंड डीएनए अनुक्रम जी सी से भरपूर के अनुरूप हैं ,सक्रिय जीन में अमीर.

स्ट्रिप्स जी और आर

3- सी बैंड (बेरियम सल्फेट के साथ धुंधला हो जाना) :

गुणसूत्र y के centromeric क्षेत्रों हेट्रोक्रोमैटिन कल्पना करने के लिए.

4- टी बैंड(थर्मल विकृतीकरण जोर) :

करने के लिए कल्पना टेलोमेयर .After विकृतीकरण , गुणसूत्रों में वर्गीकृत है और व्यक्ति की कुपोषण जो इसे एक अच्छी तरह से परिभाषित नामकरण के अनुसार गुणसूत्र सूत्र अनुमान लगाने के लिए संभव है में analysés.Le गुणसूत्र जोड़े के परिणाम क्रमबद्ध हैं :

यह क्रमिक इंगित किया गया है,आप पूरा नाम गुणसूत्रों ;एक अल्पविराम के बाद,सेक्स क्रोमोसोम ; एक अन्य बिंदु और गुणसूत्र असामान्यता जब यह मौजूद है. Expie:
– कुपोषण सामान्य पुरुष :46,XY सीएडी 46 गुणसूत्रों / कोशि न संयुक्त राष्ट्र गुणसूत्र एक्स एट संयुक्त राष्ट्र गुणसूत्र वाई.
– त्रिगुणसूत्रता 21 : 47,XY,+21 पाजी 47 गुणसूत्रों / कोशि न संयुक्त राष्ट्र गुणसूत्र एक्स एट संयुक्त राष्ट्र गुणसूत्र वाई,अधिक गुणसूत्र 21 फ़ालतू.
– अनुवादन: 46,XX,टी(एल;18) पाजी 46 गुणसूत्रों / सेल दो एक्स क्रोमोसोम और गुणसूत्र के बीच एक अनुवादन सहित 1 और गुणसूत्र 18.

वी- संकेत कुपोषण :

ए- जन्म के पूर्व की अवधि :

– उन्नत मातृ आयु (> 38 वर्ष).
– एक माता पिता के गुणसूत्र असामान्यता संरचना.
– जोड़ी के लिए पूर्ववर्ती असामान्य कुपोषण की मां बनने वाली.
– के संकेत’अल्ट्रासाउंड कॉल

बी- की अवधि प्रसव के बाद :

1- जन्म के समय :

– जाना जाता गुणसूत्र असामान्यता के एक नैदानिक ​​तस्वीर विचारोत्तेजक से पहले.
– एक कुरूपता सिंड्रोम मुश्किल के सामने निदान करने के लिए.
– यौन अस्पष्टता के दौरान,

2- पर’बच्चा और एल’किशोर :

सामने:
– यौन विकास संबंधी विकार और विकास.
– मानसिक मंदता और व्यवहार विकारों. वयस्कों सी में
– माता-पिता या गुणसूत्र संरचना में एक विषमता के साथ परिवार के बच्चे.
– युगल कई गर्भस्राव हो चुका होता रहा है.
– भ्रूण की मौत के व्यक्तिगत या परिवार के इतिहास या विकृतियों réccurente.
– चिकित्सकीय रूप से सहायता प्रदान की उत्पत्ति से पहले बैलेंस शीट.

सी- कैंसर में कुपोषण के संकेत :

कुपोषण के प्रमुख संकेत विशेष रक्त कैंसर में कुछ कैंसर रोगों के निदान है .11 यह भी एक शकुन मूल्य है और ट्यूमर प्रगति के एक मार्कर का गठन कर सकते हैं.

हम- कुपोषण असामान्यताएं :

ए- असामान्य संख्या :

1- aneuploidies :

वे गुणसूत्रों की कुल संख्या में एक परिवर्तन में परिणाम सबसे आम त्रिगुणसूत्रता और monosomy व्याप्ति.

ए- trisomies :

मानव में सबसे आम गुणसूत्र असामान्यताएं थे,वे एक अतिरिक्त गुणसूत्र कुपोषण तीन परीक्षा की मौजूदगी से परिभाषित कर रहे हैं खुश मैं तो शामिल 47 .Touts गुणसूत्रों गुणसूत्रों प्रभावित हो सकता है और सबसे trisomies जल्दी गर्भपात का कारण,néaumoins , trisomies gonosomal धारकों (47,XXX;47,XXY;47,XYY) या त्रिगुणसूत्रता 21 लंबे समय में व्यावहारिक हैं.

ख- monosomy :

chromosome.La की कमी केवल व्यवहार्य monosomy monosomy एक्स या टर्नर सिंड्रोम है.

2- लेस polyploidies :

गुणसूत्र संख्या अगुणित का गुणज है (23)

– 3एक्स बहुत haploide = 69 गुणसूत्रों = Triploidie.
– 4एक्स बहुत haploide = 92 गुणसूत्रों = tétraploidie

मनुष्यों में , इन विसंगतियों को शायद ही कभी व्यवहार्य हैं और यह कुछ कैंसर कोशिका में पता लगाने के लिए संभव है.

बी- संरचना की असामान्यताएं :

1- ला अनुवादन :

वहाँ दो प्रकार के होते हैं :

  • पारस्परिक अनुवादन
  • अनुवादन robertsonienne

ए- पारस्परिक अनुवादन :

का परिणाम’दो गैर-समरूप गुणसूत्रों के बीच एक क्रोमोसोमल टुकड़े का आदान-प्रदान,इस अनुवादन दो डेरिवेटिव को जन्म देता है.

पारस्परिक अनुवादन

ख- अनुवादन robertsonienne :

सी’दो सेंट्रोक्रिक गुणसूत्रों का संलयन उनके सेंट्रोमियर पर होता है। कैरियोटाइप कई गुणसूत्रों को इससे कम या उसके बराबर दिखाता है 45 हालांकि’वह एन’गुणसूत्रों की संख्या में कोई कमी नहीं है.

सबसे आम Robertsonian अनुवादन टी(13,21)

अनुवादन robertsonienne

2- हटाए गए :

सी’का नुकसान है’गुणसूत्र का एक टुकड़ा। फेनोटाइपिक अभिव्यक्ति हटाए गए खंड के जीन में आकार और समृद्धि पर निर्भर करता है .11 दो प्रकार:

ए- अंतिम :

एक गुणसूत्र के अंत में.

टर्मिनल विलोपन

ख- मध्य :

गुणसूत्र टेलोमेयर की एक शाखा के अंदर व्याप्ति सम्मान किया जाता है.

बीचवाला विलोपन

3- ला दोहराव :

एक गुणसूत्र है हिस्सा है इस दूसरी प्रति वापस आ गया है प्ररूपी partielle.l'expression त्रिगुणसूत्रता डुप्लिकेट किए गए खंड पर निर्भर करता है.

प्रतिलिपि

4- एल’उलट देना :

सी’एक ही गुणसूत्र पर दो विराम से गुणसूत्र के टुकड़े का 180 ° घूमना है. वहाँ दो प्रकार के होते हैं

ए- pericentric उलट :

दो ब्रेक अंक गुणसूत्र के दो विभिन्न हाथ पर हैं;उलट इसलिए गुणसूत्रबिंदु में रुचि.

pericentric उलट

ख- उलट paracentrique :

दो ब्रेक अंक ही गुणसूत्र हाथ पर हैं, उलट गुणसूत्रबिंदु को शामिल नहीं करता

उलट paracentrique

5- अंगूठी गुणसूत्र :

सी’एक ही गुणसूत्र l पर होने वाले दो टर्मिनल विलोपन का परिणाम है’हाथ पर एक एल एल’बांह क्यू पर अन्य केंद्रित सेगमेंट के सिरों की वेल्डिंग और हटाए गए सेगमेंट के नुकसान के लिए अग्रणी है.

अंगूठी गुणसूत्र

6- एल’isochromosome :

यह एक गुणसूत्र के बजाय एक छोटी हाथ और एक हाथ longje गुणसूत्र दो छोटे हथियार और दो हाथ longs.L'isochromosome है सबसे लगातार एक्स गुणसूत्र की लंबी बांह isochromosome है होने के हाथ दो identiques.Au के होते है

Isochromosomes

टिप्पणी :

विसंगतियों को सजातीय कहा जाता है, जब सभी के न्यूक्लियेटेड कोशिकाएं होती हैं’व्यक्ति के एक ही गुणसूत्र सूत्र होते हैं.

– विसंगतियों मोज़ेक कहा जाता है जब एक ही व्यक्ति में रह अलग गुणसूत्र सूत्रों के कम से कम दो सेल आबादी दृश्य नामकरण की बात .From ;अलग सेल आबादी एक के बाद एक संकेत दिया और एक विकर्ण बार से अलग होते हैं.

ऍक्स्प:46,XX / 47, XX ,+21

डॉ। हन्नाची का कोर्स – Constantine के संकाय