私- 前書き :

細胞遺伝学は研究が憲法遺伝病や癌の異常染色体という医療の分野です. 唯一の確立されたヒト染色体の正確な列挙 1956 彼の出発を獲得. 染色体バンディング技術の導入, 次いで、ハイブリダイゼーションin situでの技術と今ゲノムマイクロアレイは、診断アプローチの重要な要素となっている細胞遺伝学のかなりの開発を可能にしました, これらの疾患の再発の予後とリスクを評価します.

II- 定義 :

この用語は、細胞または個体の染色体のセットのデジタル核型と構造解析を指し .11 特定の種に特異的です.

III- 核型の実現 :

ヒト核型は、異なる組織からの細胞遺伝学的研究室で行われます ;

A- 賦課 :

核型の適応症に依存.

1- 出生前で :

私たちは、妊娠の年齢をサンプリング :

• 絨毛 (choriocentèse) ;間に 8^目 と 10^目 無月経の週 (SA).
• 羊水 (羊水穿刺) 間に 15^目 そして、I7^目 SA.
• 胎児の血液 (cordocentèse) へ 20^目 SA

2- 生後 :

核型は、血液リンパ球静脈穿刺に決定されます.

B- テクニック :

核型は、インビトロで分割可能な有核細胞上で行われ : 「細胞培養技術の原理」

次のように従来技術であります :

• 静脈血サンプリング ( リンパ球).
• いくつかの微生物は、細胞培養物を改変することができるのでphytohémagglutinine.cette工程が厳しい無菌を必要マイトジェン剤を含む培地で培養. また、アカウントの培養培地に入れなければなりません, あなたPH, Tの°, 最適な栽培を達成するために.
• インキュベーション 48 へ 72 時間 (十分cellues現在の部門を持っている時間).
• 分裂中期をブロック (ステージまたは染色体は最大に融合されています) 紡錘体ブロッキングセントロメアの形成を防止コルヒチン、.
• 膨潤せ、中期染色体を解放するリンパ球の溶解希釈液を用いて低張ショックの実現
• 染色体を修正
• スライドを広げます.
• 染色体のマーキング (バンディング) そして着色 ( 標準色とマーキングG, R,Q,T,…
• 顕微鏡スライドを読みます.
• 染色体のランキング .

IV- 染色体の分類 :

人間の核型を持っています 46 染色体に分け 23 ペア,22 ペアは、男性と女性では同一であり、常染色体と呼ばれています, 残りのペアは、名前の性染色体によって表されるgonosomesです :
– 女性ではXX染色体.
– ヒトでのXY染色体.

これらの染色体の分類は、ある二つの基準に基づいており、:

• 三つのグループにそれらを可能にする染色体の相対的な長さ :
• 小さな
• 手段
• 壮大な
• L’indice centromérique qu’on note le

Ic = P(短アームの長さ) / P+ q (染色体の全長)

このインデックスに基づいていました :
Icはほぼ等しいです 0,5 : 我々は中部動原体染色体の話します
0,25 < インクルード < 0,5 : 我々はsubmétacentriqueの話します.
IC < 0, 10 : on parlera d’acrocentrique.

これらの事実から、我々はサイズの大きい順に7つのグループに染色体を分類します 1 へ 22 :

• グループA : 大規模なメタセンター (1,3) そして、submétacentrique( 2)
• グループB : 偉大submetacentrics ( 4,5 )
• グループC : 中部動原体とsubmetacentric手段 ( 6,7, 8,9,10,11, 12, バツ )
• グループD : 偉大acrocentrics ( 13, 14, 15 )
• グループE : 小さな中部動原体またはsubmetacentrics ( 16,17,18 )
• グループF : 幼児のmetacentrics ( 19, 20 )
• グループG : 小さな末端動原 ( 21,22, と )

最近標識技術は、交互明暗バンドの各染色体対を同定します ;これらのバンドはinternationale.Chaque染色体アームの命名法に記載されているその大きさに応じて分割されます 1 へ 4 地域,テロメアEXPにセントロメアから数えた各領域のバンドとサブバンド 6 p21,2;領域の最初のバンドの第2のサブバンドを意味 2 染色体の短腕 6 そして、決定しました:

2-コロンあたり6.

• いくつかのマーキングの技術が使用されています:

1- バンドG (酵素の変性) :

染色体上に固定されたブレードは、トリプシンに浸漬されています;非変性部分はnoires.les暗いバンドであるが、ほとんど白になるが、DNA配列の豊富な活性遺伝子におけるA-Tのロー内に対応する染色体の変性部分があります.

2- リボンR (反転します):熱変性により得られるマーキング.

得られたバンドは暗帯がDNA配列の豊富なG-Cに対応trypsine.Lesで得られたものとは逆であります ,活性遺伝子が豊富.

3- Cバンド (硫酸バリウムでの染色) :

染色体Yのセントロメア領域をヘテロ可視化します.

4- Tバンド(熱変性推力) :

視覚化テロメア.After変性に , 染色体を分類し、明確に定義された命名法に従って、染色体式を推測することが可能である個々の核型でanalysés.Le染色体対の結果をランク付けされ :

これは、連続的に示されています,あなたのフルネーム染色体 ;カンマが続きます,性染色体 ; それが存在する別のポイントと染色体異常. Expie:
– 核型正常な雄 :46,XYのCAD 46 染色体/ celluleいけない未染色体Xら未染色体Y.
– トリソミー 21 : 47,XY,+21 CAD 47 染色体/ celluleいけない未染色体Xら未染色体Y,より多くの染色体 21 エキストラ.
– 転: 46,XX,トン(リットル;18) CAD 46 2個のX染色体および染色体間の転座を含む染色体/細胞 1 染色体 18.

V- 適応症の核型 :

A- 出生前期 :

– 高齢出産 (> 38 年).
– 親の染色体異常構造.
– 異常核型を妊娠して結合するための先行.
– の兆候’appel échographique

B- ピリオド授乳期 :

1- 出生時 :

– 既知の染色体異常の臨床像の刺激的になる前に.
– 診断が困難奇形症候群の前に.
– 性的なあいまいさの間に,

2- で’子供とl’青年期 :

フロント:
– 性的発達障害と成長.
– 精神遅滞と行動の障害. 大人のc-で
– 染色体構造の異常を持つ親や家族の子.
– カップルは、いくつかの流産を持っていました.
– 胎児死亡の個人または家族歴や奇形réccurente.
– 医学的に支援出産前に貸借対照表.

C- 癌における核型の効能 :

核型の主要な指標は、特定の血液学的悪性腫瘍における特定の癌疾患の診断であります .11 また予後値を有し、腫瘍進行のマーカーを構成することができます.

WE- 核型異常 :

A- 異常な数字 :

1- 異数性 :

彼らは、染色体の数の変化をもたらす最も一般的なトリソミーとモノソミーを.theの.

A- トリソミー :

ヒトにおいて最も一般的な染色体異常でした,彼らは、私は、含まれてください、余分な染色体核型3試験の存在によって定義されています 47 .Touts染色体の染色体が影響を受ける可能性があり、ほとんどのトリソミーは、初期の流産を引き起こします,néaumoins , トリソミーの保有者gonosomal (47,XXX;47,XXY;47,XYY) またはトリソミー 21 長期的に生存しています.

B- モノソミー :

chromosome.La唯一の現実的なモノソミーの欠如は、モノソミーXやターナー症候群であります.

2- レpolyploidies :

染色体数は半数体の倍数であります (23)

– 3Xロットhaploide = 69本の染色体= Triploidie.
– 4Xたくさんhaploide = 92染色体=tétraploidie

ヒトでは , これらの異常はほとんど生存可能であり、いくつかの癌細胞において検出することが可能です.

B- 構造の異常 :

1- ラ転 :

2つのタイプがあります。 :

• 相互転座
• トランスロケーションrobertsonienne

A- 相互転座 :

からの結果’échange d’un fragment chromosomique entre deux chromosomes non homologues,この転座は2つのデリバティブを生じさせます.

B- トランスロケーションrobertsonienne :

C’est la fusion de deux chromosomes acrocentriques au niveau de leur centromère.Le caryotype montre un nombre de chromosomes inférieur ou égal à 45 bien qu’それはn個’y ait pas de diminution du nombre de chromosomes.

最も一般的なロバートソン転座t(13,21)

2- 削除 :

C’est la perte d’un fragment de chromosome.l’expression phénotypique dépend de la taille et de la richesse en gènes du segment délété .11 二つのタイプ:

A- ターミナル :

染色体の終わりに.

B- 間質 :

染色体テロメアのアームの内側に尊重されている【選択.

3- ラ重複 :

染色体がある一部.This複製コピーが戻ってきた表現型partielle.l'expressionのトリソミーは重複セグメントに依存します.

4- L’inversion :

C’est la rotation de 180° d’un fragment de chromosome issu de deux cassures sur un même chromosome. 2つのタイプがあります。

A- ペリセントリック逆転 :

2つのブレークポイントは、染色体の二つの異なるアーム上にあります;したがって、セントロメアに興味反転.

B- 反転paracentrique :

2つのブレークポイントは、同じ染色体腕上にあります, 反転はセントロメアを含みません

5- リング染色体 :

C’est le résultat de deux délétions términales survenant sur un même chromosome l’une sur le bras p l’autre sur le bras q aboutissant à la soudure des extrémités du segment centrique et la perte des segments délétés.

6- L’isochromosome :

これは、二つのidentiques.Auから成る短いアームを有するのではなく、アームとアームlongje染色体は、2本の短いアームと二つのアームlongs.L'isochromosome最も頻繁には、X染色体の長腕isochromosomeでいる染色体であります

リマーク :

Les anomalies sont dites homogènes lorsque toutes les cellules nuclées de l’individu ont la même formule chromosomique.

– 同じ個体における共存は異なる染色体式の少なくとも2つの細胞集団は、ビューの命名法のポイントを.From時に異常がモザイクと呼ばれています ;異なる細胞集団は次々に示され、対角線バーによって分離されています.

経験:46,XX / 47、XX ,+21

ハンナチ博士のコース – コンスタンティヌスの学部