я- Вступление :

Цитогенетика является медицинской дисциплиной, исследования хромосомных аномалий в конституционном генетических заболеваний и рака. Правильное перечисление человеческих хромосом установлены только 1956 забил свой уход. Введение методов хромосомных исчерченности, затем методы гибридизации в месте и в настоящее время геномные микрочип позволили значительному развитию цитогенетики, которая стала важным элементом в диагностическом подходе, в оценке прогноза и риска рецидива этих заболеваний.

II- определение :

Термин относится к цифровому кариотипа и структурному анализу на множестве хромосом клетки или индивидуум .11 является специфическим для данного вида.

III- Реализация кариотипа :

Человек кариотип выполняется в цитогенетических лабораторий из разных тканей ;

A- обложение :

В зависимости от показаний кариотипа.

1- в предродовой :

Мы пробовали возраст беременности :

• хориона (choriocentèse) ;между 8^го и 10^го Неделя аменореи (SA).
• амниотической жидкости (амниоцентез) между 15^го и I7^го SA.
• фетальной крови (cordocentèse) в 20^го SA

2- послеродовой :

Кариотип определяется на лимфоцитах крови венепункции.

В- техника :

Кариотип делается на дра клеток, способных деления в пробирке : «Принцип методов клеточной культуры»

Обычный метод заключается в следующем :

• венозной забор крови ( лимфоциты).
• Культивируют в среде, содержащей агент, митоген шаг phytohémagglutinine.cette требует строгого асептических, поскольку некоторые микроорганизмы могут измененную культуры клеток. Мы должны также учитывать культуральную среду, You PH, Т °, для достижения оптимального выращивания.
• инкубация 48 в 72 часов (время, чтобы иметь достаточно cellues Существующее разделение).
• Блокировка деления метафазы (стадия или хромосомы слиты с максимумом) колхицин, который предотвращает образование митотического веретена и блокирующей центромеры.
• Реализация гипотонического шока с использованием разбавленного раствора, который вызывает набухание и лизис лимфоцитов высвобождая метафазные хромосомы
• Крепление хромосом
• Распространение слайд.
• Маркировка хромосом (бандажирование) и окраска ( Стандартный цвет и маркировка G, р,Q,T,…
• Чтение микроскопа слайды.
• Рейтинг хромосом .

IV- Классификация хромосом :

Человек кариотип имеет 46 делится на хромосомах 23 пары,22 пара одинакова у мужчин и женщин и называется аутосомами, оставшаяся пара представлена ​​названные половые хромосомы gonosomes :
– В XX хромосомы у женщин.
– XY-хромосомы в организме человека.

Классификация этих хромосом основывается на двух критериях, которые:

• Относительная длина хромосом, что позволяет им на три группы :
• маленький
• средство
• большой
• L’центромерный индекс qu’мы отмечаем

Ic = P(Длина короткого плеча) / P + q (общая длина хромосомы)

На основе этого показателя был :
Ic приблизительно равняться 0,5 : мы говорим о метацентрической хромосоме
0,25 < le < 0,5 : мы говорим о submétacentrique.
IC < 0, 10 : мы поговорим о’акроцентрический.

Из этих фактов мы классифицировать хромосомы на семь групп в порядке убывания размера 1 в 22 :

• группа А : большой метацентрическая (1,3) и submétacentrique( 2)
• группа B : большие субметацентрических ( 4,5 )
• группа C : средства метацентрические и субметацентрическая ( 6,7, 8,9,10,11, 12, Икс )
• группа D : большие акроцентрики ( 13, 14, 15 )
• группа E : небольшие метацентрический или субметацентрические ( 16,17,18 )
• группа F : Малыши метацентриков ( 19, 20 )
• группа G : маленький акроцентрический ( 21,22, и )

Последние методы маркировки идентифицировать каждую хромосому пару чередующихся светлых и темных полос ;эти группы перечислены в internationale.Chaque хромосома руки Номенклатуре делится в соответствии с его размером в 1 в 4 районы,каждая область полос и подзон, пронумерованные от центромеры до теломеров ехра 6 p21,2;означает, что второй поддиапазон первой полосы региона 2 короткое плечо хромосомы 6 и решает:

Шесть на два двоеточия.

• Несколько методов маркировки используются:

1- группы G (ферментативная денатурации) :

Лопасти, которые закреплены на хромосомах замачивают в трипсином;там есть денатурации часть хромосомы, которые становятся почти белым цветом в то время как неденатурированные части являются noires.les темными полосы соответствуют ДНК-последовательности, богатые А-Т с низким содержанием активных генов.

2- лента R (неудачи):маркировка получают путем тепловой денатурации.

Полосы, полученные являются обратными результатами, полученными с trypsine.Les темные полосы соответствуют ДНК-последовательности, богатые G-C ,богат активными генами.

3- группы C (окрашивания сульфата бария) :

Для того, чтобы визуализировать гетерохроматин Центромерной области хромосомы у.

4- Т-группы(денатурация тяги тепловая) :

Для визуализации теломеры .После денатурации , хромосомы классифицируются и ранжируются analysés.Le пар хромосом приводит к кариотипу индивида которых можно сделать вывод о хромосомной формуле в соответствии с хорошо определенной номенклатурой :

Указано последовательно,вы полные хромосомы имени ;с последующей запятой,половые хромосомы ; еще один момент и хромосомная аномалия, когда она существует. Expie:
– Кариотип нормальный мужчина :46,XY хам 46 хромосомы / клеточка Dont ун-хромосомы Х-хромосома и др ип У.
– трисомии 21 : 47,XY,+21 хам 47 хромосомы / клеточка Dont ун-хромосомы Х-хромосома и др ип У,более хромосома 21 внештатный.
– транслокация: 46,XX,T(L;18) хам 46 хромосомы / клетку в том числе двух Х-хромосом и транслокации между хромосомой 1 и хромосомы 18.

V- Показания кариотип :

A- внутриутробный период :

– возраст матери (> 38 лет).
– хромосомные аномалии структуры родителя.
– Предшествующие на пару беременных с аномальным кариотипом.
– признаки’ультразвуковой вызов

В- СРОК ПОСЛЕРОДОВОЙ :

1- При рождении :

– Перед клинической картиной Evocative известной хромосомной аномалии.
– В передней части мальформации синдрома трудно диагностировать.
– Во время сексуальной двусмысленности,

2- На’ребенок и я’подросток :

передний:
– расстройства и рост полового развития.
– Умственная отсталость и поведенческие расстройства. с-У взрослых
– Родители или родственники ребенка с аномалиями в структуре хромосом.
– Пара имея несколько выкидышей.
– Личная или семейная история смерти плода или пороки развития réccurente.
– Баланс до того искусственного оплодотворения.

С- Показания рака в кариотипе :

Основной показатель кариотипа является диагностикой некоторых раковых заболеваний, в частности, гемобластозов .11 может также иметь прогностическое значение и представляет собой маркер прогрессирования опухоли.

МЫ- Кариотип аномалии :

A- Аномальные номера :

1- в анеуплоидий :

Они приводят к изменению общего числа хромосом .Наиболее общей трисомия и моносомии.

a- трисомии :

Были наиболее распространенных хромосомных аномалий у человека,они определяются наличием дополнительной хромосомы кариотипа три экзамена, пожалуйста, я включает в себя 47 .Touts хромосомы Хромосомы могут быть затронуты, и большинство трисомии вызывают ранние выкидыши,néaumoins , держатели трисомии gonosomal (47,XXX;47,XXY;47,XYY) или трисомии 21 являются жизнеспособными в долгосрочной перспективе.

б- моносомии :

Нехватка chromosome.La только жизнеспособны моносомиями является моносомия X или синдром Тернера.

2- Les polyploidies :

Число хромосом кратно гаплоидных (23)

– 3х много haploide = 69 хромосом = Triploidie.
– 4х много haploide = 92 хромосомы = tétraploidie

В организме человека , эти аномалии редко жизнеспособные и можно обнаружить в некоторых раковых клетках.

В- Аномалии структуры :

1- La транслокация :

Есть два типа :

• взаимное перемещение
• Транслокация robertsonienne

a- взаимное перемещение :

Результат от’обмен хромосомным фрагментом между двумя негомологичными хромосомами,эта транслокация приводит к двум производным.

б- Транслокация robertsonienne :

С’представляет собой слияние двух акроцентрических хромосом в их центромере.Кариотип показывает число хромосом, меньшее или равное 45 несмотря на то что’это п’нет уменьшения числа хромосом.

наиболее распространенный робертсоновских транслокация т(13,21)

2- делеции :

С’это потеря’фрагмент хромосомы, фенотипическая экспрессия которого зависит от размера и генного богатства удаленного сегмента .11 Два типа:

a- терминал :

В конце хромосомы.

б- интерстициальный :

На внутренней стороне плеча хромосомы теломер уважаются .the.

3- La тиражирование :

Хромосома является часть .Это Дубликат вернулся фенотипический partielle.l'expression трисомия зависит от дублированного сегмента.

4- L’инверсия :

С’поворот фрагмента хромосомы на 180° в результате двух разрывов одной и той же хромосомы. Есть два типа

a- перицентрическое обращение :

Две точки разрыва находятся на двух разных плече хромосомы;инверсия поэтому заинтересованы в центромеры.

б- Инверсия paracentrique :

Две точки разрыва находятся на одной и той же хромосоме руки, инверсия не включает центромеру

5- Кольцо хромосом :

С’является результатом двух концевых делеций, происходящих на одной и той же хромосоме l’один на руке p l’другой на плече q, что приводит к свариванию концов центрального сегмента и потере удаленных сегментов..

6- L’изохромосома :

Это хромосома состоит из два identiques.Au руки вместо того, чтобы иметь короткое плечо и рука longje хромосому имеют две короткие руки и две рук longs.L'isochromosome наиболее часто является isochromosome длинной руки Х-хромосомы

замечание :

Аномалии называются гомогенными, если все ядерные клетки’люди имеют одинаковую хромосомную формулу.

– Аномалии называют мозаики, когда сосуществуют в одной и той же личности, по крайней мере две популяции клеток различных хромосомных формул .С точки зрения номенклатуры ;различные клеточные популяции обозначены друг за другом и разделены диагональной бар.

Exp:46,ХХ / 47, XX ,+21

Курс доктора Ханначи – Факультет Константина