కార్యోటైప్

0
8703

నేను- పరిచయం :

సైటోజెనెటిక్స్ అధ్యయనాలు రాజ్యాంగ జన్యు వ్యాధులు మరియు క్యాన్సర్ లోని అసాధారణతలు క్రోమోజోముల వైద్య విభాగం. మానవ క్రోమోజోమ్లు సరైన గణన మాత్రమే ఏర్పాటు 1956 తన నిష్క్రమణ చేశాడు. క్రోమోజోమ్ నాడకట్టు పద్ధతుల పరిచయం, సైటోజెనెటిక్స్ అప్పటి సిటు హైబ్రిడైజేషన్ పద్ధతులు మరియు ఇప్పుడు జన్యు క్రమఅమరికలతో ప్రారంభించారా గణనీయమైన అభివృద్ధి విశ్లేషణ విధానంలో ఒక ముఖ్యమైన అంశం మారింది, ఈ వ్యాధుల పునరావృత రోగ నిరూపణ మరియు ప్రమాదం కోవడానికి.

II- నిర్వచనం :

పదం గడికి లేదా ఒక వ్యక్తి యొక్క క్రోమోజోములు సెట్లో డిజిటల్ కర్యోటైప్ నిర్మాణ విశ్లేషణతో సూచిస్తుంది .11 ఇచ్చిన జాతుల కోసం ప్రత్యేకమైన.

III- కార్యోటైప్ రియలైజేషన్ :

మానవ కర్యోటైప్తో వివిధ కణజాలాల నుండి cytogenetic ప్రయోగశాలల్లో నిర్వహిస్తారు ;

ఒక- లెవీ :

కార్యోటైప్ సూచన ఆధారపడి.

1- లో ప్రినేటల్ :

మేము గర్భం వయస్సు మచ్చుకకు :

  • పరాయువు చూషకములు (choriocentèse) ;మధ్య 8 మరియు 10 వారం రుతుక్రమ లేమి (SA).
  • అమ్నియోటిక్ ద్రవం (సిరంజితో తీయుట) మధ్య 15 మరియు i7 SA.
  • భ్రూణ రక్త (cordocentèse) కు 20 SA

2- ఒక ప్రసవానంతరం :

కార్యోటైప్ రక్త లింఫోసైట్లు సిరలో రంధ్రము చేయుట నిర్ణయింపబడుతుంది.

B- టెక్నిక్ :

కార్యోటైప్ విట్రో విభజన సామర్థ్యం కేంద్రకంగల కణాల మీద జరుగుతుంది : "సెల్ కల్చర్ ఆఫ్ ప్రిన్సిపల్"

సంప్రదాయ టెక్నిక్ క్రింది విధంగా ఉంది :

  • సిరల రక్తం నమూనా ( లింఫోసైట్లు).
  • ఒక మైటోజెన్ ఏజెంట్ కలిగి మాధ్యమంలో కల్చర్డ్ phytohémagglutinine.cette అడుగు ఎందుకంటే కొన్ని సూక్ష్మజీవుల కణాల సంస్కృతికి మార్పు చేయవచ్చు కఠినమైన సూక్ష్మజీవులు అవసరం. మేము కూడా ఖాతా సంస్కృతి మీడియం లోకి తీసుకోవాలి, మీరు PH, టి °, వాంఛనీయ సాగు సాధించడానికి.
  • పొదిగే 48 కు 72 గంటల (సమయం తగినంత cellues ప్రస్తుత డివిజన్ కలిగి).
  • డివిజన్ కణకేంద్రవిచ్ఛిన్నదశలలోని బ్లాకింగ్ (వేదిక లేదా క్రోమోజోములు గరిష్టంగా కలిసిపోయి ఉంటాయి) mitotic కుదురు మరియు బ్లాక్ centromeres ఏర్పడటానికి నిరోధిస్తుంది ఇది colchicine,.
  • వాపు కారణమవుతుంది మరియు కణకేంద్రవిచ్ఛిన్నదశలలోని క్రోమోజోమ్లు విముక్తి లింఫోసైట్లు కట్టే ఒక విలీన ద్రావణం ఉపయోగించి ఒక హైపోటానిక్ షాక్ రియలైజేషన్
  • క్రోమోజోములు ఫిక్సింగ్
  • వ్యాప్తి స్లయిడ్.
  • క్రోమోజోములు మార్కింగ్ (నాడకట్టు) మరియు కలరింగ్ ( ప్రామాణిక రంగు మరియు గుర్తులు G, R,Q,T,…
  • సూక్ష్మదర్శిని స్లయిడ్ పఠనం.
  • క్రోమోజోములు ర్యాంకింగ్ .

IV- క్రోమోజోములు వర్గీకరణ :

మానవ కర్యోటైప్తో ఉంది 46 క్రోమోజోములలోకి విభజించబడింది 23 జతల,22 జత పురుషులు మరియు మహిళలు సమానంగా ఉంటాయి autosomes అంటారు, మిగిలిన జత అనే సెక్స్ క్రోమోజోమ్లు సూచించబడుతుంది gonosomes ఉన్నాయి :
– మహిళల్లో XX క్రోమోజోములు.
– మానవులలో XY క్రోమోజోములు.

ఈ క్రోమోజోముల వర్గీకరణ ఇవి రెండు ప్రమాణాలు, ఆధారంగా:

  • మూడు గ్రూపులుగా వాటిని అనుమతిస్తుంది క్రోమోజోముల సాపేక్ష పొడవు :
  • చిన్న
  • అంటే
  • గ్రాండ్
  • L’సెంట్రోమెరిక్ ఇండెక్స్ క్యూ’మేము గమనించండి

Ic = P.(చిన్న చేతి యొక్క పొడవు) / P + q (క్రోమోజోమ్ యొక్క మొత్తం పొడవు)

ఈ ఇండెక్స్ ఆధారంగా ఉంది :
IC సుమారు సమం 0,5 : మేము metacentric క్రోమోజోమ్ మాట్లాడటం
0,25 < ది < 0,5 : మేము submétacentrique మాట్లాడేందుకు.
IC < 0, 10 : మేము గురించి మాట్లాడతాము’acrocentrique.

ఈ వాస్తవాలు నుండి మేము పరిమాణం యొక్క క్రమం ఏడు సమూహాలుగా క్రోమోజోమ్లు వర్గీకరించడానికి 1 కు 22 :

  • గ్రూపు A : పెద్ద metacentric (1,3) మరియు submétacentrique( 2)
  • B గ్రూప్ : గొప్ప submetacentrics ( 4,5 )
  • గ్రూప్ సి : అంటే metacentric మరియు submetacentric ( 6,7, 8,9,10,11, 12, X )
  • గ్రూప్ డి : గొప్ప acrocentrics ( 13, 14, 15 )
  • గ్రూప్ E : చిన్న metacentric లేదా submetacentrics ( 16,17,18 )
  • సమూహం F : పసిబిడ్డలు metacentrics ( 19, 20 )
  • సమూహం G : చిన్న కాళ్ళు, చేతులు పొడుగులలో కలుగు తారతమ్యత ( 21,22, మరియు )
క్రోమోజోములు సంఖ్య మరియు పరిమాణం తగ్గించడం ద్వారా క్రమబద్ధీకరించబడతాయి

ఇటీవలి లేబులింగ్ విధానాలతో ప్రత్యామ్నాయ కాంతి మరియు కృష్ణ బ్యాండ్లు ప్రతి క్రోమోజోమ్ జత గుర్తించడానికి ;దాని పరిమాణం ప్రకారం ఈ బృందాలు ఒక internationale.Chaque క్రోమోజోమ్ చేయి నోమెన్క్లాటుర్ ఇవ్వబడ్డాయి విభజించబడింది 1 కు 4 ప్రాంతాలు,ప్రతి ప్రాంతానికి బ్యాండ్లు మరియు ఉప బ్యాండ్ల నుంచి సెంట్రోమియర్కు కు టెలోమేర్ exp లెక్కించబడ్డాయి 6 p21,2;ప్రాంతం యొక్క మొదటి బ్యాండ్ యొక్క రెండవ ఉప-బ్యాండ్ అర్థం 2 క్రోమోజోమ్ యొక్క పొట్టి బాహువులు 6 మరియు నిర్ణయించుకుంటుంది:

నంబరింగ్ బ్యాండ్లు

ప్రతి రెండు-ఒక కోలన్ సిక్స్.

  • అనేక మార్కింగ్ పద్ధతులు ఉపయోగిస్తారు:

1- బ్యాండ్లు G (ఎంజైమ్ డీన్యూట్రిషన్) :

క్రోమోజోములు న పరిష్కరించబడింది ఇవి బ్లేడ్లు ట్రిప్సిన్ నానబెట్టాలి;అక్కడ కాని గుణాన్ని కోల్పోతుంది భాగాలు noires.les ఉన్నప్పుడు కృష్ణ బ్యాండ్లు క్రియాశీల జన్యువుల్లో ఒక-T తక్కువ DNA శ్రేణులను గొప్ప అనుగుణంగా దాదాపు తెలుపు మారతాయి క్రోమోజోమ్ denaturing భాగాలు ఉంది.

2- రిబ్బన్ R (వ్యతిరేక క్రమములు):మార్కింగ్ వేడి డీన్యూట్రిషన్ ద్వారా పొందవచ్చు.

పొందిన బ్యాండ్ల కృష్ణ బ్యాండ్లు G-C DNA శ్రేణులను గొప్ప అనుగుణంగా trypsine.Les తో పొందిన వారిలో రివర్స్ ,క్రియాశీల జన్యువులు సమృద్ధిగా.

G మరియు R స్ట్రిప్స్

3- సి బ్యాండ్లు (బేరియం సల్ఫేట్ తో అభిరంజనము) :

క్రోమోజోమ్ y యొక్క centromeric ప్రాంతాల్లో హెటెరోక్రోమాటిన్ చూసేందుకు.

4- T బ్యాండ్లు(థర్మల్ డీన్యూట్రిషన్ థ్రస్ట్) :

చిత్రణం టెలోమేర్ తర్వాత డీన్యూట్రిషన్ , క్రోమోజోములు వర్గీకరించి అది బాగా నిర్వచించబడిన నామావళి ప్రకారం క్రోమోజోమ్ సూత్రం ప్రతిపాదించే అవకాశం ఉంది దీనిలో వ్యక్తి యొక్క కర్యోటైప్ analysés.Le క్రోమోజోమ్ జతల ఫలితాలు స్థానంలో ఉన్నాయి :

ఇది వరుసగా సూచించబడుతుంది,మీరు పూర్తి పేరు క్రోమోజోమ్లు ;కామాతో తరువాత,సెక్స్ క్రోమోజోమ్లు ; ఇది ఉనికిలో ఉన్నప్పుడు మరొక పాయింట్ మరియు జన్యు సంబంధ అసాధారణత. Expie:
– కేరియోటైప్ సాధారణ పురుషుడు :46,XY CAD 46 క్రోమోజోములు / cellule డోంట్స్ అన్ క్రోమోజోమ్ X ఎట్ అన్ క్రోమోజోమ్ Y.
– trisomy 21 : 47,XY,+21 CAD 47 క్రోమోజోములు / cellule డోంట్స్ అన్ క్రోమోజోమ్ X ఎట్ అన్ క్రోమోజోమ్ Y,మరింత క్రోమోజోమ్ 21 నియమిత సంఖ్యకన్నా.
– త్రాన్సలోకేషన్: 46,XX,t(l;18) CAD 46 రెండు X క్రోమోజోమ్లు మరియు క్రోమోజోమ్ మధ్య త్రాన్సలోకేషన్ సహా క్రోమోజోమ్లు / సెల్ 1 మరియు క్రోమోజోమ్ 18.

V- సూచనలు కర్యోటైప్తో :

ఒక- గర్భావస్థ సమయం :

– అధునాతన తల్లి వయస్సు (> 38 సంవత్సరాల).
– ఒక పేరెంట్ యొక్క క్రోమోజోమ్ అసాధారణత నిర్మాణం.
– జంట పూర్వ అసాధారణ కర్యోటైప్ గర్భవతి.
– యొక్క సంకేతాలు’అల్ట్రాసౌండ్ కాల్

B- PERIOD ప్రసవానంతరం :

1- పుట్టినప్పుడు :

– తెలిసిన క్రోమోజోమ్ అసాధారణత యొక్క క్లినికల్ పిక్చర్ తెచ్చే ముందు.
– ఒక వైకల్యంగా సిండ్రోమ్ కష్టం ముందు నిర్ధారించలేము.
– లైంగిక సందిగ్ధత సమయంలో,

2- వద్ద’పిల్లల మరియు ఎల్’శిశు :

ముందు:
– లైంగిక అభివృద్ధి రుగ్మతలు మరియు పెరుగుదల.
– మెంటల్ రిటార్డేషన్ మరియు ప్రవర్తనా లోపములు. సి-లో పెద్దలు
– క్రోమోజోమ్ నిర్మాణం లో ఒక అసాధారణత తో తల్లిదండ్రులు లేదా కుటుంబ పిల్లల.
– జంట అనేక గర్భస్రావాలు ఉన్నందుకు.
– మరణం పిండం వ్యక్తిగత లేదా కుటుంబ చరిత్ర లేదా వైకల్యాలు réccurente.
– వైద్యపరంగా సహాయక procreation ముందు బ్యాలెన్స్ షీట్.

సి- క్యాన్సర్లో కేరియోటైప్ ఇండికేషన్స్ :

కార్యోటైప్ ప్రధాన సూచన ముఖ్యంగా రక్తముపై ప్రాణాంతకం కొన్ని క్యాన్సర్ వ్యాధుల నిర్ధారణ .11 కూడా ఒక ప్రోగ్నోస్టిక్ విలువ మరియు కణితి గమనం మార్కర్ ఏర్పాటు చేయవచ్చు.

WE- కార్యోటైప్ అసాధారణతలు :

ఒక- అసాధారణ సంఖ్యలు :

1- aneuploidies :

వారు క్రోమోజోములు యొక్క మొత్తం సంఖ్య లో మార్పు ఫలితంగా అత్యంత సాధారణ trisomy మరియు క్రోమోజోమ్ సంబంధ అసాధారణత .ఇబ్బందులతో.

ఒక- trisomies :

మానవులలో అత్యంత సాధారణ జన్యు సంబంధ వ్యాధులు వర్,వారు అదనపు క్రోమోజోమ్ కర్యోటైప్తో మూడు పరీక్ష ఉనికిని నిర్వచించబడ్డాయి దయచేసి నేను కలిగి 47 .Touts క్రోమోజోమ్లు క్రోమోజోమ్లు ప్రభావితం మరియు అత్యంత trisomies ప్రారంభ గర్భస్రావాలకు కారణం,néaumoins , trisomies gonosomal ఉన్నవారు (47,XXX;47,XXY;47,XYY) లేదా trisomy 21 దీర్ఘకాలంలో ఆచరణీయ ఉన్నాయి.

బి- క్రోమోజోమ్ సంబంధ అసాధారణత :

chromosome.La లేకపోవడం మాత్రమే ఆచరణీయ క్రోమోజోమ్ సంబంధ అసాధారణత X క్రోమోజోమ్ సంబంధ అసాధారణత లేదా టర్నర్ సిండ్రోం.

2- లెస్ polyploidies :

క్రోమోజోమ్ సంఖ్య ఏక క్రోమోజోమ్ యొక్క బహుళ (23)

– 3x చాలా haploide = 69 క్రోమోజోములు = Triploidie.
– 4x చాలా haploide = 92 క్రోమోజోములు = tétraploidie

మానవులలో , ఈ అతిక్రమణలను అరుదుగా ఆచరణీయ మరియు అది కొన్ని క్యాన్సర్ కణ గుర్తించడం సాధ్యమవుతుంది.

B- నిర్మాణం యొక్క అసాధారణతలు :

1- లా త్రాన్సలోకేషన్ :

రెండు రకాలు ఉన్నాయి :

  • పరస్పర త్రాన్సలోకేషన్
  • త్రాన్సలోకేషన్ robertsonienne

ఒక- పరస్పర త్రాన్సలోకేషన్ :

ఫలితం’రెండు హోమోలాగస్ కాని క్రోమోజోమ్‌ల మధ్య క్రోమోజోమ్ శకలం యొక్క మార్పిడి,ఈ త్రాన్సలోకేషన్ రెండు ఉత్పన్నాలు పెంపొందించే.

పరస్పర త్రాన్సలోకేషన్

బి- త్రాన్సలోకేషన్ robertsonienne :

సి’వాటి సెంట్రోమీర్ వద్ద రెండు అక్రోసెంట్రిక్ క్రోమోజోమ్‌ల కలయిక. కారియోటైప్ అనేక క్రోమోజోమ్‌లను తక్కువ లేదా సమానమైనదిగా చూపిస్తుంది 45 అయితే’he n’క్రోమోజోమ్‌ల సంఖ్యలో తగ్గుదల లేదు.

అత్యంత సాధారణ Robertsonian త్రాన్సలోకేషన్ t(13,21)

త్రాన్సలోకేషన్ robertsonienne

2- తొలగింపులు :

సి’యొక్క నష్టం’క్రోమోజోమ్ యొక్క ఒక భాగం. సమలక్షణ వ్యక్తీకరణ తొలగించబడిన విభాగం యొక్క జన్యువులలో పరిమాణం మరియు గొప్పతనాన్ని బట్టి ఉంటుంది .11 రెండు రకాల:

ఒక- టెర్మినల్ :

ఒక క్రోమోజోమ్ ముగింపులో.

టెర్మినల్ తొలగింపు

బి- మధ్యంతర :

క్రోమోజోమ్ టెలోమేర్ ఒక చేయి .లోపల గౌరవించారు.

మధ్యంతర తొలగింపు

3- లా నకలు :

ఒక క్రోమోజోమ్ ఉంది భాగంగా .ఇది నకిలీ కాపీని తిరిగి వచ్చింది సమలక్షణ partielle.l'expression trisomy నకిలీ విభాగంలో ఆధారపడి.

నకలు

4- L’విలోమ :

సి’ఒకే క్రోమోజోమ్‌లోని రెండు విరామాల నుండి క్రోమోజోమ్ శకలం యొక్క 180 ° భ్రమణం. రెండు రకాలు ఉన్నాయి

ఒక- pericentric తిరగ :

రెండు బ్రేక్ పాయింట్లు క్రోమోజోమ్ యొక్క రెండు వేర్వేరు చేతి మీద ఉన్నాయి;విలోమ అందువలన సెంట్రోమియర్కు ఆసక్తి.

pericentric తిరగ

బి- వ్యతిరిక్త paracentrique :

రెండు బ్రేక్ పాయింట్లు అదే క్రోమోజోమ్ చేతి మీద ఉన్నాయి, విలోమ సెంట్రోమియర్కు ప్రమేయం ఉండదు

వ్యతిరిక్త paracentrique

5- రింగ్ క్రోమోజోమ్ :

సి’ఒకే క్రోమోజోమ్ l లో సంభవించే రెండు టెర్మినల్ తొలగింపుల ఫలితం’చేతిలో ఒకటి p l’ఆర్మ్ q పై మరొకటి సెంట్రిక్ సెగ్మెంట్ చివరలను వెల్డింగ్ చేయడానికి మరియు తొలగించిన విభాగాల నష్టానికి దారితీస్తుంది.

రింగ్ క్రోమోజోమ్

6- L’కణితులలో :

ఈ ఒక క్రోమోజోమ్ బదులుగా రెండు చిన్న చేతులు మరియు రెండు చేతులు చాలా తరచుగా X క్రోమోజోమ్ యొక్క దీర్ఘ ఆర్మ్ కణితులలో ఉంది longs.L'isochromosome ఒక చిన్న చేతి మరియు భుజం longje క్రోమోజోమ్ కలిగి రెండు identiques.Au కలిగి చేయి

Isochromosomes

వ్యాఖ్య :

అన్ని న్యూక్లియేటెడ్ కణాలు ఉన్నప్పుడు క్రమరాహిత్యాలు సజాతీయంగా ఉంటాయి’వ్యక్తికి ఒకే క్రోమోజోమ్ సూత్రం ఉంటుంది.

– ఒకే వ్యక్తి లో కలిసి జీవించే వివిధ క్రోమోజోమ్ సూత్రాలు కనీసం రెండు కణ జనాభాను దృష్టిలో నోమెన్క్లాచుర్ పాయింట్ నుండి ఉన్నప్పుడు అతిక్రమణలను మొజాయిక్ అంటారు ;వివిధ కణ జనాభాను ఇతర తరువాత ఒక సూచించిన మరియు ఒక వికర్ణ బార్ ద్వారా వేరు.

exp:46,XX / 47, XX ,+21

డాక్టర్ Hannachi కోర్సులు – కాన్స్టాంటైన్ ఫ్యాకల్టీ