核型

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一世- 介绍 :

细胞遗传学是医学学科,研究在宪法遗传疾病和癌症染色体异常. 人类染色体的正确枚举才成立 1956 打进他的离去. 引进染色体显带技术, 细胞遗传学然后原位杂交技术和基因组现在已芯片启用了长足的发展,已成为在诊断方法的一个重要因素, 在评估这些疾病复发的预后和风险.

II- 定义 :

该术语是指数字核型和结构分析所述一组细胞或个体的染色体的 .11 是具体的特定物种.

III- 核型的实现 :

人核型在不同组织的细胞遗传学实验室进行 ;

一种- :

取决于核型的指示.

1- 在产前 :

我们采样怀孕的年龄 :

  • 绒毛 (choriocentèse) ;之间 8 和 10 闭经的周 (SA).
  • 羊水 (羊膜穿刺术) 之间 15 和I7 SA.
  • 胎血 (cordocentèse) 至 20 SA

2- 出生后的 :

该核型是在血液中的淋巴细胞静脉穿刺确定.

乙- 技术 :

核型是在能够在体外除以核细胞进行 : “的细胞培养技术原理”

传统的技术是如下 :

  • 静脉采血 ( 淋巴细胞).
  • 培养在含有有丝分裂原剂的介质中的phytohémagglutinine.cette步骤需要严格的无菌因为一些微生物可改变的细胞培养. 我们还必须考虑到培养基, 你PH, 的T°, 以实现最佳栽培.
  • 孵化 48 至 72 小时 (时间有足够的cellues电流分配).
  • 阻止分裂中期 (阶段或染色体融合到最大) 秋水仙碱,这防止了有丝分裂纺锤体和着丝粒粘连的形成.
  • 使用这导致肿胀和淋巴细胞释放中期染色体的裂解的稀溶液低渗休克的实现
  • 修复染色体
  • 传播幻灯片.
  • 染色体标记 (带状) 和着色 ( 标准颜色和标记ģ, [R,Q,Ť,…
  • 读数显微镜玻片.
  • 染色体排名 .

IV- 染色体分类 :

人类染色体核型有 46 分为染色体 23 对,22 对在男性和女性相同,被称为常染色体, 剩余的一对由命名为性染色体表示是gonosomes :
– 在女性的XX染色体.
– 在人类染色体XY.

这些染色体的分类是基于两个标准,这是:

  • 染色体的相对长度,使它们分为3组 :
  • 手段
  • 盛大
  • 大号’着丝粒指数曲’我们注意到它

Ic = P(短臂的长度) / P+ q (染色体的总长度)

基于这一指数为 :
IC是约等于 0,5 : 我们讲着丝点染色体
0,25 < 该 < 0,5 : 我们讲submétacentrique的.
我知道了 < 0, 10 : 我们将谈论’顶心.

从这些事实我们分类的染色体分为七组大小的降序 1 至 22 :

  • A组 : 大稳心 (1,3) 和submétacentrique( 2)
  • B组 : 大submetacentrics ( 4,5 )
  • C组 : 手段稳心和亚中部 ( 6,7, 8,9,10,11, 12, X )
  • 组d : 大acrocentrics ( 13, 14, 15 )
  • E组 : 小稳心或submetacentrics ( 16,17,18 )
  • F组 : 幼儿着丝粒 ( 19, 20 )
  • 组G : 小近端着丝粒 ( 21,22, 和 )
染色体编号和分类通过减小尺寸

最近标记技术识别每个染色体对交替的亮和暗带的 ;这些频带在internationale.Chaque染色体臂命名列出根据其大小分为 1 至 4 地区,每个区域频带和子频带从所述着丝粒端粒EXP编号 6 p21,2;装置的区域的第一带的第二子带 2 染色体的短臂 6 并决定:

该带编号

六每两个冒号.

  • 一些标记技术被用来:

1- 条纹G (酶变性) :

被固定在染色体上的叶片浸泡在胰蛋白酶;那里有同时非改性部分noires.les暗条带对应于在DNA活性基因序列富含A-T低,以致成为几乎白色的染色体的部分变性.

2- 带R (逆转):通过热变性得到的标记.

得到的条带是用trypsine.Les获得的那些的暗条带对应于DNA序列富含G-C相反的 ,含有丰富的活性基因.

条G和R

3- ç带 (用硫酸钡染色) :

为了形象地异Y染色体着丝粒区.

4- 牛逼乐队(热变性推力) :

以可视化的端粒。经过变性 , 染色体被分类,并在个别的核型,它能够根据一个良好定义的命名法来推断染色体式排名analysés.Le染色体对结果 :

它先后指示,你的全名染色体 ;其次是一个逗号,性染色体 ; 当它存在另一点和染色体异常. Expie:
– 核型正常男性 :46,XY CAD 46 染色体/小细胞不要取消染色体X等未Y染色体.
– 三体 21 : 47,XY,+21 CAD 47 染色体/小细胞不要取消染色体X等未Y染色体,更染色体 21 额外.
– 易位: 46,XX,Ť(升;18) CAD 46 染色体/电池,其包括两个X染色体和染色体之间的易位 1 和染色体 18.

V- 主治核型 :

一种- 胎儿期 :

– 高龄产妇 (> 38 岁月).
– 父的染色体异常结构.
– 先行的夫妇孕育着异常核型.
– 的迹象’超声呼叫

乙- 生后PERIOD :

1- 出生时 :

– 众所周知染色体异常的临床表现令人回味之前.
– 在畸形综合征困难面前诊断.
– 在性歧义,

2- 在’孩子和我’青少年 :

前:
– 性发育障碍和生长.
– 精神发育迟滞和行为障碍. C-在成人
– 父母或家庭的孩子与染色体结构异常.
– 夫妇有过几次流产.
– 胎儿死亡的个人史或家族史或畸形réccurente.
– 医疗辅助生育前资产负债表.

C- 癌症核型适应症 :

核型的主要适应症是某些癌症疾病尤其血液恶性肿瘤的诊断 .11 也可以具有预后价值和构成肿瘤进展的标志物.

WE- 核型异常 :

一种- 数目异常 :

1- 非整倍体的 :

他们导致染色体总数的改变。最常见的三体和单体性.

一种- 三体 :

是人类最常见的染色体异常,他们是由一个额外的染色体异常核型3级考试的定义为存在然后请我包括 47 .Touts染色体染色体可能受到影响,大多数三体引起早期流产,néaumoins , 三体gonosomal持有人 (47,XXX;47,XXY;47,XYY) 或三体 21 在长期可行.

b- 在单体性 :

缺乏chromosome.La的唯一可行的单体性是单体性X或特纳氏综合征.

2- 莱斯polyploidies :

染色体数目是单倍体的倍数 (23)

– 3X很多haploide = 69条染色体= Triploidie.
– 4X很多haploide = 92条染色体=tétraploidie

在人类 , 这些异常现象是很少可行的,有可能在一些肿瘤细胞检测.

乙- 结构异常 :

1- 拉易位 :

有两种类型的 :

  • 相互易位
  • 易位robertsonienne

一种- 相互易位 :

结果来自’两条非同源染色体之间染色体片段的交换,这种易位产生了两种衍生品.

相互易位

b- 易位robertsonienne :

C’是两条近端着丝粒染色体在着丝粒处融合;核型显示染色体数目小于或等于 45 虽然’他’染色体数量没有减少.

最常见的罗伯逊易位t(13,21)

易位robertsonienne

2- 缺失 :

C’是损失’染色体片段。表型表达取决于缺失片段的大小和基因丰富度 .11 两种类型:

一种- 终端 :

在染色体的末端.

末端缺失

b- 间质性 :

染色体端粒的手臂内侧得到尊重.the.

中间缺失

3- 拉复制 :

染色体是组成部分。这个副本已经恢复表型partielle.l'expression三体依赖于重复段.

复制

4- 大号’反演 :

C’是同一条染色体上的两次断裂导致染色体片段旋转 180°. 有两种类型的

一种- 臂间逆转 :

这两个破发点是在两个不同的臂染色体;因此反转感兴趣的着丝粒.

臂间逆转

b- 反演paracentrique :

这两个破发点,在同一染色体臂, 反演不涉及着丝粒

反演paracentrique

5- 环形染色体 :

C’是同一条染色体 l 上发生两个末端缺失的结果’一个在手臂上 p l’臂 q 上的另一个导致中心段末端的焊接和删除段的丢失.

环状染色体

6- 大号’等染色体 :

这是一种染色体由两个identiques.Au的手臂,而不是具有短臂及longje染色体有两个短武器和两臂longs.L'isochromosome最频繁的是等臂X染色体的长臂

等臂

备注 :

当所有有核细胞的异常’个体具有相同的染色体分子式.

– 异常被称为镶嵌当在同一个体中共存不同染色体公式中的至少两种细胞群。从图命名的点 ;不同的细胞群中指示的一个在另一个之后,并通过一对角杆分离.

EXP:46,XX / 47,XX ,+21

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