私- ヒト染色体の構造 :

クロモソームは、の長い分子で構成された小さな棒状の器官です。’2種類のタンパク質に関連する二本鎖DNA, 基本型タンパク質またはヒストンタンパク質と酸型タンパク質または非ヒストンタンパク質.

この複雑なセット’DNAとタンパク質は時間の経過とともに構造が変化する可能性があります .

C’したがって、quです’細胞分裂の外側 (有糸分裂や減数分裂), クロマチンを形成するための構造変化の染色体 .

クロマチンnのDNA’無料ではありません , それはベースのヌクレオソームを作った構造に統合されています .

ヌクレオソームはボールであります 100 直径は、定期的に囲まれ、均等スレッドだけ離間しました 20 直径または二本鎖DNA.

• ヒトゲノム中, 染色体は、異なるサイズで来ます. 最小の染色体は、染色体です 21. それはおよそあり 50 百万塩基対 , 最大の染色体中 ,染色体があります 1. それはまで達することができます’へ 250 百万塩基対. 細胞遺伝学的には、染色体の研究と呼ばれます, その構造およびそれらの送信.
• 種の染色体式の確立は、任意の構造的異常または染色体数を検出することを可能にします.
• 正常なヒトの核型を持っています 46 染色体に分け 23 ペア :

– 22 番常染色体を任命し、男性と女性では、同一の染色体のペア 1 へ 22, その減少のサイズに応じて.
– 最後に残ったペアは、名前の性染色体のgonosomesで表され、 : ヒトでの女性のXXとXY.

• 次のように核型の命名法は :

私たちは、染色体の総数はコンマ習得しなければなりません, 性染色体は、コンマに続きます , それが存在する場合異常構造や数を染色体.

• 46, XY
• 47,XX ,21
• 45,X0

II- 染色体分析 :

• ヒト細胞分裂の染色体より容易に培養【選択染色体における細胞の有糸分裂の中期または中期に分析されるが、着色後に分類され、分析されます.
• 各染色体は、二つの姉妹染色分を統合し、動原体の両側紡錘体.From染色体を設定し、プライマリ狭窄又はセントロメアを有します ,1本の染色分は短腕またはp腕と長い腕や腕qを持っています.
• 動原体の位置に応じて、 , 我々は染色体セントロメア中央値またはmetacentricsを区別する ,染色体サブメジアンまたはサブメタセントリック染色体およびセントロメア末端または末端動原体型のセントロメア.
• テロメアは染色体の末端に位置しています. テロメアは核タンパク質の構造は非常に特化され, 染色体末端を保護すること. テロメアは、高度領域を繰り返しています, GCの富, それは非常に安定した二本鎖になります . 各細胞分裂とテロメアの短縮があります.
• 染色体 13,14,15,21 と 22 狭い茎=二次狭窄によりそれらの短アームに接続されたサテライトと呼ばれるクロマチンDNAの小さな質量を有します , 18SリボソームRNAをコードする遺伝子を保有します,28 S.

• 染色体対または相同染色体のメンバーは、CAD相同配列は、各遺伝子座であるが、両方の染色体上の同一遺伝子座であることが遺伝情報を運びます ,同じ遺伝子のわずかに異なるまたは同一の形態が存在し得ます, 呼ばれる対立.
• これらのフォームは、対立遺伝子と呼ばれています, そう対立遺伝子は、染色体上の所定の遺伝子座を占める遺伝子の代替形態であります.

の特徴の1つ’人間の種はその大きな多様性です. 構成する個人は、互いに異なります.

これらの配列の変化は、遺伝子の遺伝子外で起こり得ます

→結果に
→表現型の結果の一例で : 目の色

各染色体対の一方のメンバーは、父と1母親から継承されます. 少年は、すべて彼の娘に彼の母親と送信することからX染色体を継承します, Y染色体は、その息子に転送するために父親から継承されます.

リファレンス
– ジャン=クロード・カプラン, マルク・Delpech. 分子生物学と医学. 3版. パリ: 医学、科学マリオン, 2007.
– Lodish, バーク, 松平, カイザー, クリーガー, スコット, Zipursky, ダーネル. セルの分子生物学. 5版. ブリュッセル : ベック, 2005.
– 遺伝子
5-ウィリアムKLUG , マイケル・カミングス , シャーロットスペンサー.Génétique 8^目 版 .2006 ピアソンエデュケーションフランス.
– ゲノム 3 褐色 2007 出版社 : ガーランド出版

K Sifi Karima博士のコース – コンスタンティヌスの学部