مرض السكري الكاذب

0
7087

1/ تعريف :

مرض السكري الكاذب (OF) هو وراثي بوال، عطاش أو مرض المكتسبة المرتبطة نقص هرمون المضاد لإدرار البول (ADH) في موقع إنتاجها (وحدة طائي- نخامي) أو مع قوة عمل ADH. هذه النتائج, سريريا, إزالة البول وفيرة ومخففة, هذا بوال يجمع بين عطاش التعويضي مقنعة وكبير.

II / etiopathogeny :

وDI هو نتيجة لخلل في استيعاب المياه على مستوى النبيبات الكلوية المرتبطة عدم كفاية إفراز أو استجابة الكلى (الى) ADH وكنت AVP (أرجينين Vasopressine).

A إفراز / من ADH العجز : DI أو العصبية المركزية

1/ الأسهم ADH العصبية الغدة النخامية :

بواسطة غياب أو تدمير الخلايا العصبية الإفرازية مع انخفاض الناتج في تركيب و / أو إطلاق ADH فيما يتعلق آفة من النخامية العصبية أو المهاد سماحة متوسط. يجب 80 الى 90 % من الخلايا العصبية المصابة قبل ظهور الأعراض السريرية.

2/ فشل التنظيم الاسموزي :

احتياطيات DHA والتنظيم غير ناضح طبيعية, يتعلق الأمر إلى وقوع إصابات من منطقة ما تحت المهاد الأمامي قرب 3عشر البطين مما تسبب في عطل مستقبلة الرائحة مسؤولة عن تدهور استجابة ADH والعطش.

B / مقاومة لعمل ADH : DI كلوي

من خلال تغيير قوة تركيز البول في النبيبات الكلوية.

1/ الآفات المكتسبة من جمع مجاري الهواء الكلوي

2/ الطفرات الوراثية :

تحور الجين الترميز لمستقبلات V2 من AVP إلى X-ربط الميراث المتنحية وتحور في الجينات ترميز aquaporin 2 دو كروموسوم 12 المتنحية نقل.

III / الطيف السريري :

يهيمن عليها متلازمة بوال، عطاش الذي البداية عادة ما تكون وحشية على أنها تقدمية.

A / Polyurie :

ومن الأساسي, ولكن من الصعب أن تثبت, في الممارسة الطبية, انها سبقت عطاش. معتدلة عموما, بين 4 و 5 ليتر / 24 ساعة, يمكن أن تصل إلى 15 الى 30 ليتر. البول هو شاحب, اللون قليلا, مثل الماء.

B / Polydipsie :

وثمة حاجة قوية إلى شرب الكثير, مما يسبب التعب والقلق. وأي خيار طوعي المحرز في نوعية المشروبات بلعها هناك. ويمنع الجفاف وبالتالي تدهور الحالة العامة.

C / نادرة وأعراض مميتة :

صدمة نقص حجم الدم نتيجة للجفاف الشديد + الأزمات hypernatrémiques. وتحدث عندما عطاش لا يمكن أن تعوض بوال.

IV / POSITIVE التشخيص :

A / يشتبه مرض السكري الكاذب :

  • PP تحليل متلازمة : كميا البول والمشروبات, البحث عن الطابع الأساسي للبوال, حقيقة أنه لا توجد تفضيلات للمشروبات, تحديد نوعية البول.
  • إجراء فحص دقيق بحثا عن كل المرضية التاريخ الشخصي والعائلة
  • إجراء الفحص البدني شاملة وكاملة يمكن أن ترشدنا إلى سبب هذه المتلازمة، وبالتالي PP من مرض السكري الكاذب.

B / إثبات طبيعة البول منخفض التوتر :

  • خطورة قياس البول محددة من خلال شرائط الاختبار المناسبة, كثافة < 1005 يوحي للغاية.
  • يمكننا قياس مباشرة البول الأسمولية, فإنه سيتم العثور < 200 الميلي أسمول / كغ.
  • قياس تطهير المياه المجانية التي تأتي إيجابية بشكل واضح, يعكس فشل آليات تركيز البول :

CH20 = V3 (1 -Uosm / مواد نقطة البيع)

V3 : حجم البول في مل / دقيقة, Uosm : البول الأسمولية, مواد نقطة البيع : حلولية البلازما

C / تاكيد DI :

  • أو بشكل غير مباشر من خلال الاستكشافات ديناميكية, الأكثر استخداما في الممارسة الطبية الحالية, يتعلق الأمر :

– اختبار الحرمان من الماء : ويبقى الاختبار الأكثر استخداما وأفضل موحدة على الرغم من بعض القيود في التشخيص التفريقي للأسباب DI مع وجود ايجابيات كاذبة والسلبيات كاذبة. ومن هنا كانت الحاجة لاقتراح أفضل السبل الأخرى. وهو في المستشفى بحضور الطبيب. المحنة حتى المريض لا يقدم هبوط حاد في ضغط الدم, نبض >160 نبضة / دقيقة ويبلغ وزنه الواقعة بين 3 و 5% وزنه, العناصر التي تتطلب وقف الاختبار. وهو يتألف من تقييد السوائل لمدة متوسطها 4 الى 8 الساعات التي سنرصد حالة من الوعي, في الدورة الدموية, الوزن ولاحظ كل إدرار البول 30 دقيقة في مختلف الجرار ومرقمة, البول محددة الجاذبية في كل مرة مع تطهير المياه مجانا, الأسمولية البول والدم. عندما تصل الأسمولية البول الأقصى (مستقر 2 مناسبات) سوف يتم حقنه تحت الجلد صوت مع فاسوبريسين يسين حجم قياس البول, البول محددة الجاذبية والدم والبول الأسمولية في غضون ساعة بعد الحقن.

– اختبارات أخرى غير موثوق بها أو unvalidated : اختبار nonosmotic كما اختبار النيكوتين, لنقص السكر في الدم, إلى انخفاض ضغط الدم والقيء.

– اختبار AVP العلاجية

  • بلازما مضاد إدرار البول هرمون جرعة : فحص حساسية متزايدة, ممارسة في اختبار الحرمان من الماء أو أثناء ضخ المياه المالحة. ما زال من الصعب تفسير
  • تحديد copeptin البلازما (C-محطة proAVP) : DI هو نهج التشخيص الجديد ردا على التحفيز الأسموزي, اعدة جدا مع ارتفاع خصوصية وحساسية.

D / نتائج اختبار الحرمان من الماء :

  • موضوع عادي :

– إدرار البول تتقلص بسرعة
– إزالة سلبي المياه مجانا بسرعة
– البول محددة الجاذبية >1010
– التغيير في الأسمولية البول بعد LYP هو < 5%

  • مرض السكري الكاذب مجموعه :

– بوال دون تغيير
– إزالة المياه الحرة لا تزال إيجابية بصراحة
– لا تزال منخفضة البول محددة الجاذبية (< 1002)
– تبقى البول الأسمولية منخفضة (< 300 الميلي أسمول / كغ H20) مقارنة حلولية البلازما ويزيد بشكل ملحوظ بعد حقن DPL (> 50%)

  • جزء السكري الكاذب :

– إدرار البول يقلل أكثر أو أقل وضوحا
– يقلل إزالة المياه مجانا ولكن لا تزال إيجابية
– زيادة كثافة تدريجيا لكن لا يزال هناك <1010
– يصبح الأسمولية البولية > اسمولية البلازما في نهاية الاختبار ومعتدل يزيد بعد حقن DPL (10-50%).

  • DI كلوي :

– بوال دون تغيير
– إزالة المياه الحرة لا تزال إيجابية بصراحة
– لا تزال منخفضة البول محددة الجاذبية (<1002)
– تبقى البول الأسمولية منخفضة (< 300 الميلي أسمول / كغ H20) مقارنة حلولية البلازما ولا يزيد بعد حقن DPL (< 50%)

  • Polydipsie PRIMAIRE :

– إدرار البول يقلل أكثر أو أقل وضوحا
– يتم تخفيض تطهير المياه مجانا أو سلبية
– زيادة كثافة تدريجيا لكن لا يزال هناك <1010
– يصبح الأسمولية البولية > اسمولية البلازما في نهاية المحاكمة (300-800 الميلي أسمول / كغ H20 وأحيانا > 800 موس) ويزيد باعتدال بعد حقن LVP (10- 50%).

V / استفسار المسببة :

وهو يستند إلى بيانات إدكاري, تمثل البيانات السريرية الإكلينيكية والفقرة أساسا عن طريق فحوصات هرمونية, الاختبار تقييد الماء والتصوير بالرنين المغناطيسي. وIRM يحدد, في جملة أمور, وجود أو عدم وجود hyperintensity (عادي) وposthypophyse.

A / مرض السكري الكاذب المركزي : OF pitresso-معقولة

1/ A مكتسبات المركزية :

  • عملية جراحية في منطقة الغدة النخامية
  • إصابة في الرأس
  • الآفات العصبية طائي

– الالتهابات : التهاب السحايا البكتيرية خاصة (TB +++), التهاب السحايا والدماغ
– الأورام الأولية : craniopharyngiome +++, الأورام 3عشر بطين القلب
– الأورام الثانوية : ورم خبيث من السرطان (له, رئة, أمراض الدم)
– الأمراض الارتشاحي : sarcoïdose, مرض اليد- شولر- مسيحي.
– الأمراض الالتهابية الذاتية : الليمفاوي neurohypophysite
– آخر : أدوية, استسقاء, الأمراض التنكسية

2/ DI الخلقية المركزي : التشوهات الخلقية

  • متلازمة ولفرام تشمل مرض السكري الكاذب + داء السكري + ضمور العصب البصري وغيرها من الحالات الشاذة
  • بارديه بيدل متلازمة الجمع بين قصور الغدد التناسلية + تؤخر العقلية + بدانة + التهاب الشبكية الصباغي + polydactylie
  • تحور الجين لنوروفيزين المهيمن راثي
  • طفرة PX ذات الصلة

3/ مجهول السبب DI :

B / كلوي مرض السكري الكاذب : pitresso مقاومة للDI

1/ DI كلوي البدائي (خلقي منذ الولادة) :

Tubulopathy راثية مسؤولة المقاومة الكلى لعمل ADH.

– تحور الجين PAVP2 مستقبلات في الميراث المتنحية المرتبطة X
– Aquaporin تحور الجين 2 وراثي جسمي مقهور

2/ DI كلوي الثانوي (مكتسبات) :

– مشاكل في الكلى : التهاب الحويضة والكلية المزمن, التهاب الكلية الخلالي المزمن, مرض الكلى المتعدد الكيسات, uropathies malformatives, أميلوز, الساركويد, المايلوما المتعددة, مرض فقر الدم المنجلي…إلخ
– نقص بوتاسيوم الدم
– Hypercorticisme
– فرط نشاط الغدة الدرقية
– أدوية : الليثيوم, التتراسيكلين, amphotéricine B, الباربيتورات, سيسبلاتين…إلخ.

VI / التشخيص التفريقي بوال :

A / polyurie hypertonique :

مرض السكري فرط كالسيوم البول البروتين فرط التقويض

B / hypotonique polyurie :

  • Polydipsie PRIMAIRE : هذا هو الاستهلاك المفرط للسوائل التي تستمر على مر الزمن, مما تسبب في السائل الزائد البدني, انخفاض في الأسمولية البلازما وانخفاض إفراز ADH.

– أو النفسي هوس الشرب عطاش : هناك شخصية العصابي, على فكرة النفسي الصدمة. متلازمة PP هي تدريجيا, متغير من يوم لآخر مع اختيار المشروبات, عطاش فوق بوال لا ينتبه المريض ليلا. في اختبار الحرمان من الماء, إدرار البول يتناقص مع زيادة كثافة البول, إزالة المياه مجانا ينخفض ​​وربما ينفي, الأسمولية البولية > البلازما في نهاية الاختبار دون تعديل بعد حقن LVP. ولكن لهوس الشرب الذي يستمر بمرور الوقت يمكن أن نلقي نظرة على مرض السكري الكاذب صحيح.
– Polydipsie dipsogénique أوو Dipsomanie : المرضى الذين لديهم اضطراب في آلية العطش أو حساسية مبالغ فيها إلى العطش. قد يكون النبض للشرب السوائل الكحولية في كثير من الأحيان, انعكاس لاضطراب عميق للشخصية.
– Polydipsie iatrogène : الدواء مسؤولة عن جفاف الفم, زيادة كمية المياه تحت المشورة الطبية لبعض الأمراض.

  • DI الحمل عن طريق زيادة عملية التمثيل الغذائي للAVP, يختفي من تلقاء أنفسهم بعد 2 الى 3 بعد الولادة أسابيع.

VII / CARE THERAPEUTIC :

علاج / للقضية :

مخيبة للآمال بشكل عام وخاصة بالنسبة للأمراض السرطانية.

B / العلاج ببدائل, في كثير من الأحيان للحياة :

  • علاج الكلي مرض السكري الكاذب المركزي :

– يسين 8 vasopressine (Diapid) بسبب 3 الى 6 رش / د, لم تعد تباع,
– DDAVP (1 Deamino 8 D-Vasopressine) أو Minirin هو العلاج الأمثل. هو في شكل من أشكال الحل داخل الأنف (تقطير دي 0,1 ملغ / مل), رذاذ (رش 10 جزء من الغرام / جرعة) أو بعد ذلك في شكل قرص يحتوي على 0,1 و 0,2 ملغ,. وتختلف الجرعات المعتادة بين 0,2 و 1,2 ملغ / يوم أو 10 الى 20 جزء من الغرام / ي.

  • مرض السكري الكاذب جزئية العلاج : العلاج الأمثل هو DDAVP, لكننا يمكن أن يصف الأدوية الأخرى مثل جرعة تيجريتول من 200 الى 600 ملغ / ي.
  • علاج مرض السكري كلوي : هذا هو في الأساس المعدنية أقل المياه ممكن في الاستبدال (ويفضل أن يكون ماء الصنبور) + النظام الغذائي الصوديوم ومحدودة "osmoles"

محاولات للحد من متلازمة PP وصف من هيدروكلوروثيازيد, إندوميثاسين أو DDAVP في جرعة عالية.

الدكتور K دورة. Boudaoud – كلية قسنطينة