diabetes insipidus

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1/ DEFINIÇÃO :

diabetes insipidus (DE) é um poliúria-polidipsia hereditária ou doença adquirida associada com uma deficiência de hormona antidiurética (ADH) no seu local de produção (unidade hipotalâmica- pituitário) ou com a força de acção de ADH. Estes resultados, clinicamente, remoção abundante urina e diluído, este poliúria combina uma polidipsia compensatória convincente e substancial.

II / etiopatogenia :

O DI é o resultado de uma anormalidade da reabsorção de água ao nível do túbulo renal associada com secreo insuficiente ou resposta renal (para) ADH e você AVP (arginina vasopressina).

Uma secreção / ADH de Défice : DI ou neurogénica centro

1/ Stocks ADH Neuro-hipófise :

Por ausência ou destruição de neurónios de secreção com um decréscimo resultante na síntese e / ou libertação de ADH, com respeito a uma lesão do neurohypophysis ou eminência mediana do hipotálamo. must 80 para 90 % de neurônios afetados antes dos sinais clínicos aparecem.

2/ osmoregulação falha :

Reservas DHA e regulação osmótica não são normais, se trata de lesões do hipotálamo anterior perto do 3th ventrículo causando uma avaria de osmorreceptor responsáveis ​​pela deterioração da resposta de ADH e com a sede.

B / resistência à acção de ADH : DI nefrogénica

Ao alterar o poder da concentração da urina no túbulo renal.

1/ lesões adquiridas da conduta de recolha renais

2/ mutações genéticas :

A mutação do que codifica para o receptor V2 de AVP de gene ligado ao X herança recessiva e mutação do gene que codifica aquaporina 2 du cromossomo 12 recessivo de transmissão.

III / espectro clínico :

Ela é dominada pela síndrome poliúria-polidipsia cujo início é geralmente brutal como progressivo.

A / polyurie :

É primário, mas é difícil de provar, na prática médica, ela precedido polidipsia. geralmente moderada, entre 4 e 5 litros / 24 horas, ele pode chegar 15 para 30 litros. A urina é pálida, pouco colorido, como a água.

B / Polydipsie :

Um forte precisa beber bastante, causando fadiga e ansiedade. Não há escolha voluntária feita na qualidade de bebidas ingeridas. Ele evita a desidratação e, por conseguinte, a deterioração do estado geral.

C / rara e os sintomas fatais :

choque hipovolêmico por desidratação grave + crises hypernatrémiques. Eles ocorrem quando polidipsia não pode compensar poliúria.

IV / POSITIVO DIAGNÓSTICO :

A / diabetes insipidus Suspeita :

  • PP Análise síndrome : Quantify urina e bebidas, procurar o personagem principal de poliúria, o fato de que não existem preferências para bebidas, especificar a qualidade de urina.
  • Realizar um exame cuidadoso em busca de tudo o patológico história pessoal e familiar
  • Realizar um exame físico minucioso e completo pode guiar-nos a uma causa desta síndrome e, assim, PP de diabetes insípido.

B / Provando natureza urina hipotónico :

  • Medida gravidade específica da urina por meio de tiras de teste apropriados, uma densidade < 1005 é altamente sugestivo.
  • Nós podemos medir diretamente osmolaridade da urina, ele será encontrado < 200 mOsm / kg.
  • Meça a folga de água livre que vem claramente positivo, reflectindo a falha dos mecanismos de concentração de urina :

CH20 = V3 (1 -Uosm / posm)

V3 : o volume de urina em ml / min, Uosm : osmolaridade da urina, posm : osmolalidade do plasma

C / Confirmar DI :

  • Ou indiretamente através das explorações dinâmicas, mais utilizado na prática médica atual, se trata :

– teste de privação de água : Continua a ser o teste mais utilizado e melhor padronizado apesar de algumas limitações no diagnóstico diferencial das causas de DI com existência de falsos positivos e falsos negativos. Daí a necessidade de propor outras maneiras melhores. Ele está no hospital na presença do médico. A provação até que o paciente não apresenta uma queda acentuada na pressão arterial, um pulso >160 batimentos / min e um peso compreendido entre 3 e 5% seu peso, elementos que exigem parar o teste. É constituída de restrição de fluido para uma média de 4 para 8 horas durante o qual vamos monitorar o estado de consciência, a hemodinâmica, peso e observe a todos diurese 30 minutos em diferentes frascos e numerados, urina gravidade específica de cada vez com a depuração de água livre, osmolalidade urinária e sangue. Quando a osmolaridade da urina atingir o seu máximo (estável 2 ocasiões) Voz será injectado por via subcutânea com vasopressina de lisina de volume medida urina, a gravidade específica da urina e a osmolaridade do sangue e urina dentro de uma hora após a injecção.

– Outros testes confiáveis ​​ou unvalidated : Teste não osmótico como teste para Nicotine, a hipoglicemia, hipotensão e vómitos.

– AVP teste terapêutico

  • antidiurético plasma da hormona de dosagem : exame cada vez mais sensíveis, praticando a um teste de privação de água ou durante uma infusão de solução salina. Continua a ser difícil de interpretar
  • Determinação de copeptina plasma (proAVP C-terminal) : DI é uma nova abordagem para o diagnóstico, em resposta a uma estimulação osmótica, muito promissor com maior especificidade e sensibilidade.

D / Resultados do teste de privação de água :

  • tópico normais :

– diurese é rapidamente encolhendo
– apuramento de Negative água livre rapidamente
– a gravidade específica da urina >1010
– a mudança na osmolaridade da urina após PBP é < 5%

  • total de diabetes insipidus :

– poliúria inalteradas
– depuração de água livre permanece positivo francamente
– permanece baixa gravidade específica da urina (< 1002)
– urina permanece baixa osmolaridade (< 300 mosm / kg H20) em comparação com a osmolalidade do plasma e aumenta significativamente após injecção de DPL (> 50%)

  • parte diabetes insipidus :

– diurese diminui mais ou menos claramente
– água sem folga diminui, mas continua a ser positiva
– a densidade aumenta gradualmente, mas restos <1010
– osmolalidade urinária torna > osmolaridade do plasma no final do ensaio e aumenta moderadamente após a injecção do DPL (10-50%).

  • DI nefrogénica :

– poliúria inalteradas
– depuração de água livre permanece positivo francamente
– permanece baixa gravidade específica da urina (<1002)
– urina permanece baixa osmolaridade (< 300 mosm / kg H20) em comparação com a osmolalidade do plasma e não aumenta após a injecção do DPL (< 50%)

  • Polydipsie primaire :

– diurese diminui mais ou menos claramente
– depuração de água livre é reduzida ou negativa
– a densidade aumenta gradualmente, mas restos <1010
– osmolalidade urinária torna > osmolaridade do plasma no final da experimentação (300-800 mosm / kg H20 e às vezes > 800 mos) e aumenta moderadamente após a injecção do LVP (10- 50%).

V / A MENSAGEM ETIOLÓGICO :

Baseia-se em dados anamnestic, os dados clínicos clínicos e para- representado, principalmente, por meio de ensaios hormonais, do teste de restrição de água e RM. O IRM especificar, inter alia, a presença ou ausência de hiperintensidade (normal) o posthypophyse.

A / diabetes insípida central : DE pitresso-sensível

1/ Um acervo centro :

  • Cirurgia da região hipotalâmica-pituitária
  • lesão na cabeça
  • lesões neuro-hipotalâmicos

– infecções : meningite bacteriana especialmente (TB +++), meningoencefalite
– Os tumores primários : craniopharyngiome +++, tumores 3th ventrículo
– tumores secundários : metástase de câncer (sua, pulmão, doença de sangue)
– doenças infiltrativas : Sarcoïdose, doença de Hand- Schuller- cristão.
– doenças inflamatórias auto-imune : linfocítica neurohypophysite
– outro : produtos farmacêuticos, hidrocefalia, doenças degenerativas

2/ DI congênitas Central : malformações congênitas

  • síndrome de Wolfram envolvendo diabetes insipidus + diabetes mellitus + atrofia óptica e outras anomalias
  • Síndrome de Bardet-Biedl combinando hipogonadismo + retard mental, + obesidade + retinite pigmentosa + polydactylie
  • A mutação do gene para neurofisina autossómica dominante
  • Mutação PX relacionado

3/ idiopática DI :

B / diabetes insípida nefrogénica : pitresso resistente DI

1/ DI nefrogénica primitivo (congênito) :

resistência renal Tubulopatia hereditária responsável para a acção de ADH.

– gene do receptor da mutação PAVP2 na herança recessivo ligado ao X
– aquaporina mutação do gene 2 autossômica recessiva

2/ DI nefrogénica secundário (acervo) :

– problemas renais : pielonefrite crônica, nefrite intersticial crónica, doença renal policística, uropatias malformatives, amilose, sarcoidose, mieloma múltiplo, a doença das células falciformes…etc
– hipocalemia
– Hypercorticisme
– hipertiroidismo
– produtos farmacêuticos : lítio, tetraciclina, amphotéricine B, barbitúricos, cisplatina…etc.

VI / DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL poliúria :

A / hypertonique polyurie :

diabetes mellitus hipercatabolismo proteína Hipercalciúria

B / hypotonique polyurie :

  • Polydipsie primaire : Este é o consumo excessivo de líquidos que dura ao longo do tempo, fazendo com que o excesso de líquido física, diminuição da osmolaridade do plasma e uma diminuição da secreção de ADH.

– Ou psicogênica potomania polidipsia : há uma personalidade neurótica, uma noção de psico trauma. A síndrome PP é gradualmente, variável de dia para dia com escolha de bebidas, polidipsia acima poliúria não acordar o paciente durante a noite. No teste de privação de água, diurese diminui com o aumento da densidade urinária, depuração de água livre diminui e pode negar, osmolaridade urinária > o plasma no final do teste, sem modificação após a injecção do LVP. No entanto, um potomania que dura ao longo do tempo pode dar uma olhada de um verdadeiro diabetes insípido.
– Polydipsie dipsogénique OU Dipsomanie : os pacientes têm uma desordem do mecanismo da sede ou sensibilidade exagerada à sede. Pode ser pulso para beber líquidos frequentemente alcoólicas, reflexo de uma profunda perturbação da personalidade.
– Polydipsie iatrogène : medicação responsável por boca seca, aumento da ingestão de água sob orientação médica para certas patologias.

  • DI gestacional pelo aumento do metabolismo da AVP, ele desaparece espontaneamente após 2 para 3 semanas após o parto.

VII / cuidados terapêuticos :

Um tratamento / da causa :

geralmente decepcionante especialmente para a patologia tumoral.

B / terapia de substituição, muitas vezes para toda a vida :

  • O tratamento de um total de diabetes insipidus :

– lisina 8 vasopressine (Diapid) em razão de 3 para 6 pulverizar / d, não é mais vendida,
– DDAVP (1 desamino 8 D-vasopressine) ou Minirin é o tratamento de escolha. É sob a forma de solução endonasal (instilação de 0,1 mg / ml), um spray (pulverização 10 pg / dose) ou então sob a forma de comprimido contendo 0,1 e 0,2 mg,. As doses habituais variam entre 0,2 e 1,2 mg / dia ou 10 para 20 pg / j.

  • diabetes insipidus parciais tratamento : o tratamento de escolha é a DDAVP, mas podemos receitar outros medicamentos, como dose de Tegretol de 200 para 600 mg / j.
  • O tratamento da diabetes nefrogénica : Esta é essencialmente uma possível substituição na água menos mineralizada (de preferência água da torneira) + dieta de sódio e limitada "osmóis"

Tentativas de reduzir a síndrome PP prescrição de hidroclorotiazida, indometacina ou DDAVP em dose elevada.

Curso do Dr. K. Boudaoud – Faculdade de Constantino