ضمور العضلات التقدمية (DMP)

0
10111

أنا- المقدمة :

  • وDMP هي مجموعة من أمراض وراثية من مختلف مسببات وبالطبع متغير.
  • أنها تؤثر على العضلات التي وصلت إلى مرحلة النضج ويكون القاسم المشترك الهيكلي أظهرت ظهور التصنع واضح على الفحص النسيجي لعينات الأنسجة العضلية.
  • يتم التعبير عن أنها سريريا من قبل عجزا في قوة العضلات المرتبطة مع تضاريس ضمور عادة الأقرب

II- التاريخ والخلافة التصنيفات :

قبل الأب علم الوراثة, واستند التصنيف DMP على الأعراض السريرية واسطة نقل.

وقد سمح التقدم المحرز مؤخرا في علم الوراثة تصنيف دقيق الجديد, بناء على الفيزيولوجيا المرضية الخلية وتحديد الجينات و / أو العلاقات العامة- المشاركة.

III- دراسة مرضية :

DMPs لها قاسم مشترك l’مظهر التصنع يتميز:

  • L’عدم انتظام في حجم ألياف العضلات (FM).
  • الألياف الميتة.
  • تجديد الألياف.
  • انتشار الأنسجة الدهنية التي تحل محل الأنسجة العضلية

IV- وصف أنواع مختلفة من أسلحة الدمار الشامل :

أ- اعتلال الأعصاب :

1- وصف السريري للdystrophinopathies :

  • ويمثلهما دوشين دي بولون (DMD) وبيكر (BMD). فهي انتقال gonosomal (تتأثر الأولاد الوحيد)
  • فهي في السبب الرئيسي للاعتلال عضلي في الطفل الذكر, وهي مرتبطة شذوذ الكمي و / أو الدستروفين النوعي.
  • الدستروفين هو أستاذ- من 427 KD ل, يتكون من 3685 AA, المشفرة بواسطة هذا الجين DMD، والذي يتألف من 79 الإكسونات. د ق’أفعال’أ- ubiquitaire (الهيكل العظمي والعضلات, قلب, العضلات الملساء والدماغ), تضاريس : تحت الغشاء

وصف دوشين دي بولون (DMD) :

سن مبكرة
  • في وقت مبكر جدا, من فترة ما قبل الولادة.
  • وعادة ما بين 3-4 أعوام
  • لا مظاهر المرضية موجودا عند الولادة لا سيما منخفض التوتر.
بين 3-6 أعوام
  • على تأخير مع ميل للانتقال رؤوس الأصابع.
  • صعوبة تشغيل, القفزة, تسلق السلالم.
  • شلالات شائعة.
  • ويسود العجز الحركي في عضلات تحت المدور الزنار الحوضي : غاور (+) مع مشية التمايل.
  • A قعس قطني.
  • تتأثر عضلات حزام الكتف في وقت متأخر.
بين 7-10 أعوام
  • زيادة تدريجية في العجز من الزنار الحوضي- ثلاثية الرؤوس تمديد المدورية والحقاني العضدي, العضلة ذات الرأسين, والباسطة المعصم والعضلات القابضة في الرقبة.
  • احترام العضلات معصب الأعصاب القحفية.
  • ضمور العضلات المشاركة في العجز السيارات.
  • انخفاض انظر إلغاء المنعكسات الوترية العميقة.
بين 10-12 أعوام
  • فقدان التمشي.
  • خطوة هامة في تطور المرض. غالبا ما عجلت عن طريق العدوى أو حلقة الجراحية.
في عمر 20 أعوام
  • وشلت جميع العضلات باستثناء العضلات القابضة في الاصبع التي لا تزال تحتفظ ببعض القوة.
  • العضلات, المحرك للعين والحلق لا تزال على حالها.
  • ضخامة اللسان الانزعاج البلع.
  • يحدث الموت بعد مضاعفات في الجهاز التنفسي استلقاء.

2- أحداث أخرى :

الإنجاز القلب: كان ثابتا تقريبا, فإنه يتسبب في العاصمة 10-50% حالات. والمتوسعة وخاصة عضلة القلب

ضعف الجهاز التنفسي: فمن وقت مبكر (احتقان الشعب الهوائية. التهاب رئوي وفشل الجهاز التنفسي.

الاضطرابات النفسية: في الحاضر 40 % وخاصة من المرضى DMD

وصف بيكر ضمور العضلات (BMD) :

  • L’متوسط ​​عمر ظهور BMD هو 2 سنة.
  • هن’ يعبر عنه بعجز حزام الحوض د’التطور البطيء يصل بشكل ثانوي إلى حزام الكتف.
  • وتجدر الإشارة إلى تشنجات وألم عضلي.
  • يتم الاحتفاظ المنعكسات الوترية العميقة طويلة.
  • خسارة من المشي ما بين: 14-18 أعوام.
  • مشاركة القلبي ممكنة.
  • IQ هو في حدود طبيعية.

3- امتحانات إضافية من dvstrophinopathies :

أ- تحديد إنزيمات العضلات :

CPK آخرون LDH : زيادة بواسطة’طريقة ثابتة وكبيرة.

ب- الكهرومغناطيسي (EMG) : فإنه يدل على الأغنياء تعادل في وحدة الطاقة المحتملة التي و يتم تخفيض السعة والمدة.

ج- خزعة العضلات : فإنه يدل على صيغة التصنع, حجم عدم انتظام الألياف العضلية (FM) مع نخر – تجديد (FM) وانتشار الأنسجة الدهنية.

وسائل تشخيصية محددة

د- تحليل دفستروفين : المناعية / وصمة عار الغربية تسمح الكشف عن dvstrophine.

في دوشين: ضمور غائب

في بيكر : كان موجودا ولكن وزنه الجزيئي هو غير طبيعي.

البريد- دراسة وراثية :

يتم تبديل جين الدستروفين من قبل 3 أنواع الطفرات. لوحظت عمليات الحذف في 65 %, الازدواجية في 5 % والطفرات نقطة في 30 % حالات.

ب- وصف الحثل العضلي د’كل ما يرفض (الشركات الصغيرة والمتوسطة) :

  • جسمية مهيمنة (ميلادي), وراثي جسمي مقهور (مع) و المتنحية المرتبطة’X (RLX).
  • تم تعريفه من قبل ثالوث:
  1. التراجع في وقت مبكر خاصة في العضلات القابضة الكوع, ثلاثية الرؤوس الربلية والعضلات الخلفية من الرقبة
  2. ضعف وضمور العضلات في وقت مبكر عضدي-الشظوية تتطور ببطء
  3. اعتلال عضلة القلب

C- وصف اعتلال العضلات أحزمة :

  • الإعتلالات العضلية الأحزمة هي مجموعة من الاضطرابات العصبية والعضلية غير متجانسة جدا سواء السريرية والجينية
  • فهي تتميز اسطة نقل AD أو AR.
  • على المستوى السريري تتجلى في عجز حركي’التثبيت التدريجي لل 02 التطور البطيء الأحزمة متغير, كثيرا ما يكون مصحوبا تشوهات العمود الفقري (hyperlodose) و التراجع وتر.
  • وLGMD المصطلح الأخير (التون آخرون Natrass 1950). من 1995 تم تعيين بالرجوع إلى عدد اسطة نقل " 1 "لأشكال AD وعدد" 2 "لأشكال وAR الحالة رقم المقابلة مصنفة حسب الترتيب الأبجدي وحسب التسلسل الزمني

د- وصف السريرية للاعتلال عضلي فاشيو-كتفي عضدي (FSH) :

  • ومن انتقال AD الذي كان قائما منذ الشذوذ الجيني 1990 كروموسوم سور 4 (4ف 35). وهي تبدأ بين 10-20 أعوام
  • كما يدل عليه اسمه, يتم التعبير عن ذلك سريريا بسبب تلف عضلات الوجه, من حزام الكتف والذراعين

في الجبهة :

  • L’عدم تعبير الوجه هو العلامة الأساسية للبداية
  • أحيانا الضرر الوجه المعتدل : صعوبة صفير وتضخيم الخدين
  • تظهر بعيون مفتوحة، ويسلط الضوء على نطاق واسع : تحقيق دائري.
  • L’الغلق التام للعيون مستحيل خاصة أثناء النوم وكثيرا ما يتكرر هذا الجملة من قبل المرضى "في الأسرة النائمة بعيون مفتوحة".
  • الوصول إلى حزام الكتف هو 1FH السبب للتشاور, فمن المبكر وغير المتماثلة, العضلات التبعي المهتمة الكتف.
  • الوصول إلى الأطراف العلوية من المتأخر ولكن بما يتفق مع الذراع الأمامي الطبيعي.
  • قد تتأثر القريبة والبعيدة عضلات الأطراف السفلية

امتحانات إضافية :

  • CPK طبيعية أو متوسطة?!.
  • L'EMG: يظهر المؤامرة عضلي.
  • خزعة العضلات ليس منهجيا, فإنه يدل على عملية التصنع.
  • L’شذوذ جزيئي : خفض عدد تكرار تسلسل اسمه D4Z4 (chomosome 4). في مواضيع عادية تتكرر 19-96 مرة. في العضو المريض تكرار صغيرة منخفضة حتى 1

E- الوصف السريري للاعتلال العضلي البعيدة (MD) :

  • يتم التعبير عن أنها سريريا العجز الحركي المرتبطة ضمور العضلات التي تؤثر البعيدة الطرف السفلي و / أو أعلى
  • تشخيص (MD) وبناء على :

– طريقة انتقال: AR AR
– عمر البدء في وقت مبكر أو متأخر.
– موقع تلف العضلات: القاصي, المبتدئين إلى كبار أعضاء (أنابيب) أو أقل (قدم).

F- ضمور العضلات الخلقي (DMC) :

  • وDMC هو مجموعة من الأمراض العضلية وراثية ومحدد وراثيا AR نقل.
  • وهي الوحي في وقت مبكر, عادة منذ الولادة أو الزهر لهمالأيرلندية أشهر من الحياة
  • ويهيمن على الصورة السريرية من خلال ضعف العضلات YN في الأطراف والجذع, نقص التوتر والعضلات التقلصات
  • في ممتاز 3 أنواع دي DMC:

– الأشكال مع اعتلال عضلي معزولة
– الأشكال المتعلقة بمشاركة العين
– الأشكال المتعلقة تلف في الدماغ

G- وصف السريري من الضمور العضلي العيني البلعومي :

  • اضطراب العضلات نادر, دي انتقال AD
  • أنه يؤثر 02 الجنسين بنسب متساوية, ابتداء من سن 50 – 60 أعوام, من ضعف العضلات مما يؤدي إلى إطراق واضطرابات البلع.

H- وصف السريري من الضمور العضلي :

  • تورط نظام متعدد, أكثر DMP الكبار المشترك, ويبدأ . 20-30 أعوام.
  • دي انتقال AD
  • فهو يجمع بين : ضمور العضلات, وتأتر صحيح وغيرها من تشوهات الأعضاء (عين, الجهاز العصبي, القلبية التنفسية جهاز, الغدد الهضمية والغدد الصماء)

1- الوصف السريري :

أ- تحقيق’جهاز عضلي :

قيادات :

A تأتر صحيح, ضمور العضلات والضعف الحركي للتضاريس البعيدة.

تأتر :

  • أعراض رئيسية للمرض, انه ليالي’أفعال’بطء غير طبيعي وغير مؤلم في استرخاء العضلات بعد تقلص طوعي أو مستحث

صحيح: كلينيك, الميكانيكية والكهربائية (EMG).

العجز السيارات :

  • تحقيق عضلات الوجه المبكر وثابت
  • رافع الوصول إلى الجفن العلوي : إطراق الثنائي
  • تحقيق الجفون rorbiculaire: أمر نادر الحدوث ويسبب عيون صعوبة إغلاق
  • تحقيق عضلات المضغ (مؤقت, الماضغة والجناحي) -* الخدين جوفاء, اضطرابات المضغ, تدلى الفك
  • الوصول إلى العضلات البلعومية الحنجرة واللسان - "صوت nasonnée.
  • العضلات تحقيق : ستيرنو-الخشاء هو الباسطة الرقبة في وقت متأخر.
  • للأعضاء : تلف العضلات البعيدة

ب- المظاهر السريرية الأخرى :

كاميرا العين : إعتام عدسة العين, الأعراض الرئيسية, هو في الحاضر 100% المرضى بعد 40 أعوام.
نظام القلب والأوعية الدموية : 90% المرضى الذين لديهم ECG المرضية
تحقيق وبر والجلد : (صلع 80% المرضى الرجال)
الجهاز الهضمي
نظام الجهاز التنفسي
الأحداث الغدد الصماء : السكري, dysthyroidie.

2- امتحانات إضافية :

  • CPK – LDH = طبيعية
  • EMG عضلي مع تأتر. تقدم Myotonia نفسها على أنها رشقات نارية من د’وحدات المحرك وجيزة, جدا النرد وثيقة تظهر عازمة الإبرة, دورة قصيرة 20-30 ثواني, تردد 40-60 هرتز. السعة من يعتقد أرقام انخفض بعد ذلك تدريجيا

دراسة وراثية :

تضخيم الثلاثية CTG في الجين DMPK نقلته والذراع القصير لل كروموسوم 19.

V- دعم :

أ- علاجية محددة :

إدارة DMP هي متعددة التخصصات.

1- العلاج الدوائي :

في dystrophinopathies, وتدار القشرية عن طريق الفم هو الصحيح 0,7 ملغ / كغ / ي.
وتحسين قوة العضلات, انخفاض سن خسارة من المشي ولكن آثار جانبية كبيرة جدا على جعل باختصار هم وصف.

2- العلاج الجيني :

يتضمن نقل الجين الطبيعي للتعويض عن الجينات المعيبة.
انها تسمح لتصحيح الجينات المعيبة في الموقع.

ب- غير محددة العلاجية :

1- علاج الأعراض :

متعلق بفم المعدة : ECG, échocardio, مضان القلب, القلب على hotler 24 ساعات, وتستخدم مثبطات انزيم تحويل في 1عصر نية في حالة انخفاض في الكسر د’طرد.

تنفسي : .مراقبة نمو الرئة : اختبار وظيفي, 1 مرة واحدة في السنة، ومرتين في السنة عندما تدهور وظائف الرئة.

العظمية :

  • تشوهات مفصل منع ;
  • الحفاظ على حسن سير العمل في الأنسجة العضلية ;
  • منع المواقف مفرغة.

2- العلاج الطبيعي :

  • مكافحة التقلصات وتر.

3- معدات :

  • لحد من تدهور وظيفة الجهاز التنفسي ;
  • يسمح جلوس أفضل والاتكاء منشأة. لحاء

دورة د. تكفي – كلية قسنطينة