أنا- المقدمة :

• وDMP هي مجموعة من أمراض وراثية من مختلف مسببات وبالطبع متغير.
• أنها تؤثر على العضلات التي وصلت إلى مرحلة النضج ويكون القاسم المشترك الهيكلي أظهرت ظهور التصنع واضح على الفحص النسيجي لعينات الأنسجة العضلية.
• يتم التعبير عن أنها سريريا من قبل عجزا في قوة العضلات المرتبطة مع تضاريس ضمور عادة الأقرب

II- التاريخ والخلافة التصنيفات :

قبل الأب علم الوراثة, واستند التصنيف DMP على الأعراض السريرية واسطة نقل.

وقد سمح التقدم المحرز مؤخرا في علم الوراثة تصنيف دقيق الجديد, بناء على الفيزيولوجيا المرضية الخلية وتحديد الجينات و / أو العلاقات العامة- المشاركة.

III- دراسة مرضية :

DMPs لها قاسم مشترك l’مظهر التصنع يتميز:

• L’عدم انتظام في حجم ألياف العضلات (FM).
• الألياف الميتة.
• تجديد الألياف.
• انتشار الأنسجة الدهنية التي تحل محل الأنسجة العضلية

IV- وصف أنواع مختلفة من أسلحة الدمار الشامل :

أ- اعتلال الأعصاب :

1- وصف السريري للdystrophinopathies :

• ويمثلهما دوشين دي بولون (DMD) وبيكر (BMD). فهي انتقال gonosomal (تتأثر الأولاد الوحيد)
• فهي في السبب الرئيسي للاعتلال عضلي في الطفل الذكر, وهي مرتبطة شذوذ الكمي و / أو الدستروفين النوعي.
• الدستروفين هو أستاذ- من 427 KD ل, يتكون من 3685 AA, المشفرة بواسطة هذا الجين DMD، والذي يتألف من 79 الإكسونات. د ق’أفعال’أ- ubiquitaire (الهيكل العظمي والعضلات, قلب, العضلات الملساء والدماغ), تضاريس : تحت الغشاء

وصف دوشين دي بولون (DMD) :

سن مبكرة	في وقت مبكر جدا, من فترة ما قبل الولادة. وعادة ما بين 3-4 أعوام لا مظاهر المرضية موجودا عند الولادة لا سيما منخفض التوتر.
بين 3-6 أعوام	على تأخير مع ميل للانتقال رؤوس الأصابع. صعوبة تشغيل, القفزة, تسلق السلالم. شلالات شائعة. ويسود العجز الحركي في عضلات تحت المدور الزنار الحوضي : غاور (+) مع مشية التمايل. A قعس قطني. تتأثر عضلات حزام الكتف في وقت متأخر.

بين 7-10 أعوام	زيادة تدريجية في العجز من الزنار الحوضي- ثلاثية الرؤوس تمديد المدورية والحقاني العضدي, العضلة ذات الرأسين, والباسطة المعصم والعضلات القابضة في الرقبة. احترام العضلات معصب الأعصاب القحفية. ضمور العضلات المشاركة في العجز السيارات. انخفاض انظر إلغاء المنعكسات الوترية العميقة.
بين 10-12 أعوام	فقدان التمشي. خطوة هامة في تطور المرض. غالبا ما عجلت عن طريق العدوى أو حلقة الجراحية.
في عمر 20 أعوام	وشلت جميع العضلات باستثناء العضلات القابضة في الاصبع التي لا تزال تحتفظ ببعض القوة. العضلات, المحرك للعين والحلق لا تزال على حالها. ضخامة اللسان الانزعاج البلع. يحدث الموت بعد مضاعفات في الجهاز التنفسي استلقاء.

2- أحداث أخرى :

الإنجاز القلب: كان ثابتا تقريبا, فإنه يتسبب في العاصمة 10-50% حالات. والمتوسعة وخاصة عضلة القلب

ضعف الجهاز التنفسي: فمن وقت مبكر (احتقان الشعب الهوائية. التهاب رئوي وفشل الجهاز التنفسي.

الاضطرابات النفسية: في الحاضر 40 % وخاصة من المرضى DMD

وصف بيكر ضمور العضلات (BMD) :

• L’متوسط ​​عمر ظهور BMD هو 2 سنة.
• هن’ يعبر عنه بعجز حزام الحوض د’التطور البطيء يصل بشكل ثانوي إلى حزام الكتف.
• وتجدر الإشارة إلى تشنجات وألم عضلي.
• يتم الاحتفاظ المنعكسات الوترية العميقة طويلة.
• خسارة من المشي ما بين: 14-18 أعوام.
• مشاركة القلبي ممكنة.
• IQ هو في حدود طبيعية.

3- امتحانات إضافية من dvstrophinopathies :

أ- تحديد إنزيمات العضلات :

CPK آخرون LDH : زيادة بواسطة’طريقة ثابتة وكبيرة.

ب- الكهرومغناطيسي (EMG) : فإنه يدل على الأغنياء تعادل في وحدة الطاقة المحتملة التي و يتم تخفيض السعة والمدة.

ج- خزعة العضلات : فإنه يدل على صيغة التصنع, حجم عدم انتظام الألياف العضلية (FM) مع نخر – تجديد (FM) وانتشار الأنسجة الدهنية.

وسائل تشخيصية محددة

د- تحليل دفستروفين : المناعية / وصمة عار الغربية تسمح الكشف عن dvstrophine.

في دوشين: ضمور غائب

في بيكر : كان موجودا ولكن وزنه الجزيئي هو غير طبيعي.

البريد- دراسة وراثية :

يتم تبديل جين الدستروفين من قبل 3 أنواع الطفرات. لوحظت عمليات الحذف في 65 %, الازدواجية في 5 % والطفرات نقطة في 30 % حالات.

ب- وصف الحثل العضلي د’كل ما يرفض (الشركات الصغيرة والمتوسطة) :

• جسمية مهيمنة (ميلادي), وراثي جسمي مقهور (مع) و المتنحية المرتبطة’X (RLX).
• تم تعريفه من قبل ثالوث:

1. التراجع في وقت مبكر خاصة في العضلات القابضة الكوع, ثلاثية الرؤوس الربلية والعضلات الخلفية من الرقبة
2. ضعف وضمور العضلات في وقت مبكر عضدي-الشظوية تتطور ببطء
3. اعتلال عضلة القلب

C- وصف اعتلال العضلات أحزمة :

• الإعتلالات العضلية الأحزمة هي مجموعة من الاضطرابات العصبية والعضلية غير متجانسة جدا سواء السريرية والجينية
• فهي تتميز اسطة نقل AD أو AR.
• على المستوى السريري تتجلى في عجز حركي’التثبيت التدريجي لل 02 التطور البطيء الأحزمة متغير, كثيرا ما يكون مصحوبا تشوهات العمود الفقري (hyperlodose) و التراجع وتر.
• وLGMD المصطلح الأخير (التون آخرون Natrass 1950). من 1995 تم تعيين بالرجوع إلى عدد اسطة نقل " 1 "لأشكال AD وعدد" 2 "لأشكال وAR الحالة رقم المقابلة مصنفة حسب الترتيب الأبجدي وحسب التسلسل الزمني

د- وصف السريرية للاعتلال عضلي فاشيو-كتفي عضدي (FSH) :

• ومن انتقال AD الذي كان قائما منذ الشذوذ الجيني 1990 كروموسوم سور 4 (4ف 35). وهي تبدأ بين 10-20 أعوام
• كما يدل عليه اسمه, يتم التعبير عن ذلك سريريا بسبب تلف عضلات الوجه, من حزام الكتف والذراعين

في الجبهة :

• L’عدم تعبير الوجه هو العلامة الأساسية للبداية
• أحيانا الضرر الوجه المعتدل : صعوبة صفير وتضخيم الخدين
• تظهر بعيون مفتوحة، ويسلط الضوء على نطاق واسع : تحقيق دائري.
• L’الغلق التام للعيون مستحيل خاصة أثناء النوم وكثيرا ما يتكرر هذا الجملة من قبل المرضى "في الأسرة النائمة بعيون مفتوحة".
• الوصول إلى حزام الكتف هو 1^FH السبب للتشاور, فمن المبكر وغير المتماثلة, العضلات التبعي المهتمة الكتف.
• الوصول إلى الأطراف العلوية من المتأخر ولكن بما يتفق مع الذراع الأمامي الطبيعي.
• قد تتأثر القريبة والبعيدة عضلات الأطراف السفلية

امتحانات إضافية :

• CPK طبيعية أو متوسطة?!.
• L'EMG: يظهر المؤامرة عضلي.
• خزعة العضلات ليس منهجيا, فإنه يدل على عملية التصنع.
• L’شذوذ جزيئي : خفض عدد تكرار تسلسل اسمه D4Z4 (chomosome 4). في مواضيع عادية تتكرر 19-96 مرة. في العضو المريض تكرار صغيرة منخفضة حتى 1

E- الوصف السريري للاعتلال العضلي البعيدة (MD) :

• يتم التعبير عن أنها سريريا العجز الحركي المرتبطة ضمور العضلات التي تؤثر البعيدة الطرف السفلي و / أو أعلى
• تشخيص (MD) وبناء على :

– طريقة انتقال: AR AR
– عمر البدء في وقت مبكر أو متأخر.
– موقع تلف العضلات: القاصي, المبتدئين إلى كبار أعضاء (أنابيب) أو أقل (قدم).

F- ضمور العضلات الخلقي (DMC) :

• وDMC هو مجموعة من الأمراض العضلية وراثية ومحدد وراثيا AR نقل.
• وهي الوحي في وقت مبكر, عادة منذ الولادة أو الزهر لهم^{الأيرلندية} أشهر من الحياة
• ويهيمن على الصورة السريرية من خلال ضعف العضلات YN في الأطراف والجذع, نقص التوتر والعضلات التقلصات
• في ممتاز 3 أنواع دي DMC:

– الأشكال مع اعتلال عضلي معزولة
– الأشكال المتعلقة بمشاركة العين
– الأشكال المتعلقة تلف في الدماغ

G- وصف السريري من الضمور العضلي العيني البلعومي :

• اضطراب العضلات نادر, دي انتقال AD
• أنه يؤثر 02 الجنسين بنسب متساوية, ابتداء من سن 50 – 60 أعوام, من ضعف العضلات مما يؤدي إلى إطراق واضطرابات البلع.

H- وصف السريري من الضمور العضلي :

• تورط نظام متعدد, أكثر DMP الكبار المشترك, ويبدأ . 20-30 أعوام.
• دي انتقال AD
• فهو يجمع بين : ضمور العضلات, وتأتر صحيح وغيرها من تشوهات الأعضاء (عين, الجهاز العصبي, القلبية التنفسية جهاز, الغدد الهضمية والغدد الصماء)

1- الوصف السريري :

أ- تحقيق’جهاز عضلي :

قيادات :

A تأتر صحيح, ضمور العضلات والضعف الحركي للتضاريس البعيدة.

تأتر :

• أعراض رئيسية للمرض, انه ليالي’أفعال’بطء غير طبيعي وغير مؤلم في استرخاء العضلات بعد تقلص طوعي أو مستحث

صحيح: كلينيك, الميكانيكية والكهربائية (EMG).

العجز السيارات :

• تحقيق عضلات الوجه المبكر وثابت
• رافع الوصول إلى الجفن العلوي : إطراق الثنائي
• تحقيق الجفون rorbiculaire: أمر نادر الحدوث ويسبب عيون صعوبة إغلاق
• تحقيق عضلات المضغ (مؤقت, الماضغة والجناحي) -* الخدين جوفاء, اضطرابات المضغ, تدلى الفك
• الوصول إلى العضلات البلعومية الحنجرة واللسان - "صوت nasonnée.
• العضلات تحقيق : ستيرنو-الخشاء هو الباسطة الرقبة في وقت متأخر.
• للأعضاء : تلف العضلات البعيدة

ب- المظاهر السريرية الأخرى :

كاميرا العين : إعتام عدسة العين, الأعراض الرئيسية, هو في الحاضر 100% المرضى بعد 40 أعوام.
نظام القلب والأوعية الدموية : 90% المرضى الذين لديهم ECG المرضية
تحقيق وبر والجلد : (صلع 80% المرضى الرجال)
الجهاز الهضمي
نظام الجهاز التنفسي
الأحداث الغدد الصماء : السكري, dysthyroidie.

2- امتحانات إضافية :

• CPK – LDH = طبيعية
• EMG عضلي مع تأتر. تقدم Myotonia نفسها على أنها رشقات نارية من د’وحدات المحرك وجيزة, جدا النرد وثيقة تظهر عازمة الإبرة, دورة قصيرة 20-30 ثواني, تردد 40-60 هرتز. السعة من يعتقد أرقام انخفض بعد ذلك تدريجيا

دراسة وراثية :

تضخيم الثلاثية CTG في الجين DMPK نقلته والذراع القصير لل كروموسوم 19.

V- دعم :

أ- علاجية محددة :

إدارة DMP هي متعددة التخصصات.

1- العلاج الدوائي :

في dystrophinopathies, وتدار القشرية عن طريق الفم هو الصحيح 0,7 ملغ / كغ / ي.
وتحسين قوة العضلات, انخفاض سن خسارة من المشي ولكن آثار جانبية كبيرة جدا على جعل باختصار هم وصف.

2- العلاج الجيني :

يتضمن نقل الجين الطبيعي للتعويض عن الجينات المعيبة.
انها تسمح لتصحيح الجينات المعيبة في الموقع.

ب- غير محددة العلاجية :

1- علاج الأعراض :

متعلق بفم المعدة : ECG, échocardio, مضان القلب, القلب على hotler 24 ساعات, وتستخدم مثبطات انزيم تحويل في 1^عصر نية في حالة انخفاض في الكسر د’طرد.

تنفسي : .مراقبة نمو الرئة : اختبار وظيفي, 1 مرة واحدة في السنة، ومرتين في السنة عندما تدهور وظائف الرئة.

العظمية :

• تشوهات مفصل منع ;
• الحفاظ على حسن سير العمل في الأنسجة العضلية ;
• منع المواقف مفرغة.

2- العلاج الطبيعي :

• مكافحة التقلصات وتر.

3- معدات :

• لحد من تدهور وظيفة الجهاز التنفسي ;
• يسمح جلوس أفضل والاتكاء منشأة. لحاء

دورة د. تكفي – كلية قسنطينة