ジストロフィー進行性筋 (DMP)

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私- 前書き :

  • DMPは、種々の病因の遺伝性病態及び可変コースのグループであります.
  • 彼らは成熟に達し、構造の共通分母にジストロフィー外観を持って明確に組織サンプル筋の組織学的検査に示されている筋肉に影響を与えます.
  • これらは通常、近位萎縮地形に関連した筋力の赤字で、臨床的に表現されています

II- 歴史と連続の分類 :

遺伝学の父の前に, DMPの分類は臨床症状と送信モードに基づいていました.

遺伝学で行われた最近の進歩は、新しい正確な分類を可能にしています, 細胞の病態生理および遺伝子の同定及び/又はPRに基づきます- 関与.

III- 病理学的研究 :

DMPには共通の分母lがあります’特徴的なジストロフィーの外観:

  • L’筋線維サイズの不規則性 (FM).
  • 壊死性繊維.
  • ファイバーの再生.
  • 筋肉組織を置き換え、脂肪組織の増殖

IV- WMDの異なる種類の説明 :

A- レジストロフィノパシー :

1- ジストロフィン異常症の臨床説明 :

  • 彼らは、デュシェンヌ型デブローニュで表現されています (DMD) そして、ベッカー (BMD). 彼らはgonosomal伝送されています (男の子だけが影響を受けています)
  • 彼らは男性の子供にミオパシーの原因をリードしています, 彼らは、定量的異常および/または定性的なジストロフィンにリンクされています.
  • ジストロフィンは教授であります- の 427 KDのA, で構成 3685 AA, から成るDMD遺伝子によってコードされます 79 エクソン. D s’の行為’Pr- ubiquitaire (骨格筋, 心, 平滑筋および脳), 地勢 : 膜下

デュシェンヌ型デブローニュの説明 (DMD) :

若年齢
  • 非常に早いです, 出産前の期間から.
  • 通常の間 3-4 年
  • いかなる病理学的症状は、特に低張出生時に存在していないではありません.
間に 3-6 年
  • つま先に移動する傾向に遅れた上で.
  • 難易度実行しています, ジャンプ, 階段を登ります.
  • 滝は共通しています.
  • 骨盤ガードル転子下の筋肉の運動障害の優勢 : Gowers (+) よろめき歩行と.
  • 腰椎前彎.
  • 肩甲帯の筋肉は遅く影響を受けます.
間に 7-10 年
  • 骨盤ガードルの赤字が徐々に増加- 転子と肩甲上腕三頭筋拡張, 二頭筋, 首の手首の伸筋と屈筋.
  • 脳神経によって神経支配筋肉が尊重されます.
  • 運動障害に関係する筋肉の萎縮.
  • 深部腱反射の低下を参照してください廃止.
間に 10-12 年
  • 歩行の損失.
  • 病気の進化における重要なステップ. 多くの場合、感染症または外科エピソードによって沈殿させ.
歳の時 20 年
  • すべての筋肉は、いくつかの強度を保持指屈筋を除いて麻痺しています.
  • 筋肉, 動眼神経と喉はまだ無傷です.
  • 巨大舌の不快感嚥下.
  • 死は、呼吸器合併症の褥瘡の後に発生します.

2- その他のイベント :

実績の心: それがほぼ一定であります, それは、DCになり 10-50% ケース. 特に拡張型心筋症でした

呼吸器障害: それは早いです (気管支混雑. 肺炎と呼吸不全.

精神障害: 現在では 40 % 特にDMD患者の

ベッカー型筋ジストロフィーの説明 (BMD) :

  • L’BMDの平均発症年齢はdel2歳です.
  • それはS’ 骨盤ガードルの欠損によって表されるd’進行が遅く、二次的に肩甲帯に達する.
  • これは、けいれんや筋肉痛を指摘することができます.
  • 深部腱反射が長く保持されます.
  • 歩行の損失が間にあります: 14-18 年.
  • 心臓の関与が可能です.
  • IQは、通常の限界であります.

3- dvstrophinopathiesの追加検査 :

A- 筋酵素の測定 :

CPKらLDH : 増加’一定の主要な方法.

B- 筋電図 (EMG) : それは、潜在的な電源ユニットに描かれた豊富示しています 振幅と持続時間が減少しています.

C- 筋生検 : それは式を示しジストロフィー, 筋線維の大きさのむら (FM) 壊死を伴います – の再生 (FM) および脂肪組織の増殖.

具体的な診断手段

D- Dvstrophin分析 : 免疫組織化学/ウエスタンブロットはdvstrophineの検出を可能に.

デュシェンヌ型で、: 筋ジストロフィーは存在しません

ベッカーで : それが存在しているが、その分子量が異常です.

E- 遺伝学的研究 :

ジストロフィン遺伝子によって変更されます 3 変異の種類. 削除はで観察されます 65 %, 重複で 5 % および点突然変異で 30 % ケース.

B- 筋ジストロフィーの説明’エメリー・ドレイフス (中小企業) :

  • 常染色体優性 (広告), 常染色体劣性 (WITH) と劣性にリンクされています’バツ (RLX).
  • トライアドによって定義されます:
  1. 特に肘屈筋の早期陥没, 腓腹上腕三頭筋と首の後部の筋肉
  2. 初期の上腕骨、腓骨の弱点と筋萎縮が徐々に進化します
  3. 心筋症

C- 説明ミオパチーベルト :

  • ミオパシーベルトは非常に異質の両方の臨床および遺伝的神経筋疾患群です
  • 彼らは彼らのAD送信モードまたはARで区別されています.
  • 臨床的にそれらは運動障害によって現れますd’の段階的なインストール 02 ベルト変数遅い進化, 多くの場合、脊柱変形を伴います (hyperlodose) と 陥没 腱.
  • 用語LGMDは最近のことです (ウォルトンらNatrass 1950). から 1995 伝送モード数」を参照して設定しました。 1 「ADフォームや数については」 2 「フォームやAR遺伝子座についてアルファベット順や時系列に分類され、対応します

D- ミオパシーfacio-scapulohumeralの臨床説明 (FSH) :

  • それは、その遺伝子異常以来置かれているADの伝送であります 1990 シュル染色体 4 (4Q 35). それは間を開始します 10-20 年
  • 名前が示すとおり, それは、顔の筋肉の損傷によって臨床的に表現されています, 肩帯と腕の

フロントで :

  • L’顔の表現力の欠如は始まりの本質的な兆候です
  • 時々、顔の損傷が緩やかです : 難易口笛と頬を膨らませます
  • 目を大きく開いおよびハイライト表示されます : 輪の達成.
  • L’特に睡眠中は目を完全に閉塞することは不可能であり、このフレーズは「家族の中で目を開けて眠る」患者によってしばしば繰り返されます。.
  • 肩帯に達することです 1FH 相談する理由, それは早いと非対称であります, 肩甲骨の興味を固定器の筋肉.
  • 上肢を達することは後半が、通常のフロントアームと一致しています.
  • 下肢の近位および遠位の筋肉が影響を受ける可能性があります

追加の検査 :

  • CPKは正常であるか、適度?!.
  • L'EMG: 筋原性プロットを示しています.
  • 筋生検は、体系的ではありません, それはジストロフィーのプロセスを示してい.
  • L’分子異常 : D4Z4という名前のシーケンスの繰り返しの数を減らします (chomosome 4). 正常な被験者で繰り返されます 19-96 時間. 患者リピートメンバーにまで低くて小さいです 1

E- 遠位型ミオパチーの臨床的説明 (MD) :

  • 彼らは、遠位下肢筋肉及び/又はより高い影響を与える萎縮に関連した運動障害により臨床的に発現されます
  • 診断 (MD) 基づいています :

– トランスミッションのモード: AR AR
– 早期発症または後期の年齢.
– 筋損傷の場所: 遠位, シニアメンバーへの初心者 (メイン) 以下 (足).

F- 先天性筋ジストロフィー (DMC) :

  • DMCは、遺伝性筋疾患と遺伝的に決定された送信の基であり、AR.
  • 彼らは初期の啓示です, 通常、出産やサイコロそれらからアイルランド人 人生のヶ月
  • 彼らの臨床像は、手足や体幹のYN弱い筋肉に支配されています, 筋緊張低下や筋肉の拘縮
  • distingueオン 3 DMCドタイプ:

– 孤立ミオパシーでフォーム
– 眼の関与に関連するフォーム
– 脳損傷に関連するフォーム

G- 筋ジストロフィーの臨床記述眼咽頭 :

  • まれな筋肉障害, デ伝送AD
  • それは影響します 02 等しい周波数を有する男女, 年齢で始まります 50 – 60 年, 筋力低下による眼瞼下垂や嚥下障害が生じ.

H- 筋緊張性ジストロフィーの臨床説明 :

  • マルチシステムの関与, 最も一般的な成人のDMP, それが起動します . 20-30 年.
  • デ伝送AD
  • それは組み合わせ : 筋ジストロフィー, 真の筋緊張症および他の器官の異常 (目, 神経系, デバイス心肺, 消化器および内分泌腺)

1- 臨床的説明 :

A- の達成’筋肉器具 :

リード :

真ミオトニー, 筋萎縮および遠位地形の運動麻痺.

ミオトニー :

  • 疾患の主要な兆候, 彼の’の行為’自発的または誘発された収縮中の筋肉弛緩の異常で痛みのない遅さ

それは本当です: クリニーク, 機械的および電気的 (EMG).

運動障害 :

  • 顔の筋肉を達成することは、早期かつ一貫性のあります
  • 上まぶたに達しリフター : 二国間の眼瞼下垂
  • rorbiculaireのまぶたを実現: まれであり、難易度閉じ目を引き起こし
  • 咀嚼筋の実現 (時間的, 咬筋および翼突筋) -* 中空頬, 咀嚼の障害, あごを垂れます
  • 筋咽頭喉頭や舌の到達 - 「nasonnée声.
  • 達成筋肉 : sterno-乳様突起は、首の伸筋が遅いです.
  • メンバーへ : 筋肉の損傷は遠位にあります

B- その他の臨床症状 :

カメラアイ : 白内障, 主な症状, それが現在であります 100% 後の患者 40 年.
心血管系 : 90% 患者の病理学的なECGを持っています
ふけや皮膚の達成 : (禿 80% 男性患者)
消化器系
呼吸器系
内分泌イベント : 糖尿病, dysthyroidie.

2- 追加の検査 :

  • CPK – LDHの=は正常です
  • ミオトニーとEMGの筋原. 筋強直は潜在的なdのバーストとして表示されます’簡単なモーターユニット, 非常に近いダイスは、針の意思表示されます, 講習 20-30 秒, 周波数 40-60 ヘルツ. その振幅は、その後徐々に減少数字を信じます

遺伝学的研究 :

の短いアームによって担持DMPK遺伝子におけるCTGトリプレットを増幅 染色体 19.

V- サポート :

A- 特定の治療 :

DMPの管理は、学際的です.

1- 薬物療法 :

ジストロフィン異常症で, コルチコステロイドは、経口投与される権利であります 0,7 MG / kg /日J.
彼は筋力を改善しました, 歩行の損失の年齢を断るが、その非常に重要な副作用は、その処方ブリーフを作ります.

2- 遺伝子療法 :

欠陥遺伝子を補償するために、通常の遺伝子を導入することを必要とします.
それはその場で欠陥遺伝子を修正することができます.

B- 非特異的な治療 :

1- 対症療法 :

心臓 : ECG, échocardio, 心臓シンチグラフィ, hotlerの心 24 時間, 変換酵素阻害剤がで使用されています 1時代 分数dの削減の場合の意図’排出.

呼吸の : .肺の成長を監視 : 機能テスト, 1 年に一度、年2回肺機能が悪化.

整形外科の :

  • 関節変形を防ぎます ;
  • 筋肉組織の適切な機能を維持します ;
  • 悪質な態度を防ぎます.

2- 理学療法 :

  • 腱の拘縮との戦い.

3- 設備 :

  • 呼吸機能の低下を制限します ;
  • より良い施設を着座とリクライニングできます. 樹皮

Y博士のコース. 足ります – コンスタンティヌスの学部