ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ ಪ್ರಗತಿಶೀಲ ಸ್ನಾಯುವಿನ (DMP)

0
10112

ನಾನು- ಪರಿಚಯ :

  • DMP ವಿವಿಧ ರೋಗನಿದಾನಗಳಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ವೇರಿಯಬಲ್ ಸಹಜವಾಗಿ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಗುಂಪು.
  • ಅವರು ಪ್ರೌಢತೆ ಗಳಿಸಿದ ಮತ್ತು ಎಂದು ರಚನಾತ್ಮಕ ಸಾಮಾನ್ಯ ಲಕ್ಷಣವನ್ನು ಊಹಿಸಲಾಗಿದೆ ಸ್ನಾಯುಗಳು dystrophic ಕಾಣಿಸಿಕೊಂಡ ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ಒಂದು ಅಂಗಾಂಶದ ಮಾದರಿಯ ಸ್ನಾಯು ಊತಕಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಪರೀಕ್ಷೆ ತೋರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಪರಿಣಾಮ.
  • ಅವರು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಸಮೀಪದ ಕ್ಷೀಣತೆ ಲಕ್ಷಣ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಸ್ನಾಯು ಶಕ್ತಿ ಕೊರತೆ ಮೂಲಕ ಪ್ರಾಯೋಗಿಕವಾಗಿ ವ್ಯಕ್ತಪಡಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ

II ನೇ- ಇತಿಹಾಸ ಮತ್ತು ಉತ್ತರಾಧಿಕಾರ ವರ್ಗೀಕರಣಗಳು :

ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ತಂದೆ ಮೊದಲು, DMP ವರ್ಗೀಕರಣದ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ಸಂವಹನ ಕ್ರಮದ ಆಧರಿಸಿತ್ತು.

ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರ ಮಾಡಿದ ಇತ್ತೀಚೆಗಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆಗಳು ಹೊಸ ನಿಖರ ವರ್ಗೀಕರಣದ ಅವಕಾಶ, ಸೆಲ್ ರೋಗ-ಶರೀರ ವಿಜ್ಞಾನ ಜೀನ್ ಮತ್ತು / ಅಥವಾ PR ಗುರುತಿಸುವಿಕೆ ಆಧರಿಸಿ- ಒಳಗೊಂಡಿರುವ.

III ನೇ- ರೋಗಲಕ್ಷಣ ಅಧ್ಯಯನ :

ಡಿಎಂಪಿಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯ omin ೇದವನ್ನು ಹೊಂದಿವೆ’ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿಕ್ ನೋಟವು ನಿರೂಪಿಸುತ್ತದೆ:

  • ಎಲ್’ಸ್ನಾಯುವಿನ ನಾರುಗಳ ಗಾತ್ರದಲ್ಲಿ ಅಕ್ರಮ (ಎಫ್ಎಂ).
  • ನೆಕ್ರೊಟಿಕ್ ಫೈಬರ್ಗಳು.
  • ಫೈಬರ್ ಪುನರುತ್ಪಾದನೆ.
  • ಕೊಬ್ಬಿನ ಅಂಗಾಂಶದ ಮಾಡದಿರುವ ಮಾಂಸಖಂಡಗಳನ್ನು ಬದಲಿಗೆ

ಐವಿ- ಸಮೂಹನಾಶಕ ಶಸ್ತ್ರಾಸ್ತ್ರಗಳನ್ನು ವಿವಿಧ ವಿವರಣೆ :

ಎ- ಲೆಸ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿನೋಪಥಿಸ್ :

1- dystrophinopathies ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಡಿಸ್ಕ್ರಿಪ್ಶನ್ ಆಫ್ :

  • ಅವರು ಡಶೆನ್ ಡಿ ಬೌಲೋಗ್ ಪ್ರತಿನಿಧಿಸುತ್ತದೆ (DMD) ಮತ್ತು ಬೆಕರ್ (BMD). ಅವರು gonosomal ಪ್ರಸರಣ ಇವೆ (ಹುಡುಗರು ಮಾತ್ರ ಪರಿಣಾಮ)
  • ಇವು ಪುರುಷ ಮಗುವಿನ ಮೈಯೋಪಥಿಯಂಥ ಪ್ರಮುಖ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ, ಅವರು ಪರಿಮಾಣಾತ್ಮಕ ವಿಕೃತಿಯು ಮತ್ತು / ಅಥವಾ ಗುಣಾತ್ಮಕ dystrophin ಕಲ್ಪಿಸಲಾಗಿದೆ.
  • Dystrophin ವಿಭಾಗದ ಪ್ರಾಧ್ಯಾಪಕರಾಗಿರುವ- ಆಫ್ 427 ಕೆಡಿ ಒಂದು, ಕೂಡಿದೆ 3685 ಎಎ, ಒಳಗೊಂಡಿರುವ DMD ಜೀನ್ನ ಎನ್ಕೋಡ್ 79 ಎಕ್ಸಾನ್ ಗಳನ್ನು. ಡಿ ರು’ಕೃತ್ಯಗಳು’ಎ ಪ್ರ- ubiquitaire (ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ಸ್ನಾಯು, ಹೃದಯ, ಮೃದು ಸ್ನಾಯು ಮತ್ತು ಮೆದುಳಿನ), ಲಕ್ಷಣ : ಪೊರೆಯ ಅಡಿಯಲ್ಲಿ

ಡಶೆನ್ ಡಿ ಬೌಲೋಗ್ ವಿವರಣೆ (DMD) :

ಬಾಲ್ಯದಿಂದಲೂ
  • ಆರಂಭಿಕ, ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಅವಧಿಯಲ್ಲಿ.
  • ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ನಡುವೆ 3-4 ವರ್ಷಗಳ
  • ಯಾವುದೇ ರೋಗ ಕುರುಹು ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಹೈಪೋಟಾನಿಕ್ ಹುಟ್ಟಿನಿಂದಲೂ ಇರುತ್ತದೆ.
ನಡುವೆ 3-6 ವರ್ಷಗಳ
  • ಹೆಬ್ಬೆರಳಿನ ಚಲಿಸುತ್ತದೆ ವಿಳಂಬವಾಯಿತು ರಂದು.
  • ತೊಂದರೆ ಚಾಲನೆಯಲ್ಲಿರುವ, ಜಂಪ್, ಕ್ಲೈಂಬಿಂಗ್ ಮೆಟ್ಟಿಲುಗಳ.
  • ಫಾಲ್ಸ್ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ.
  • ಶ್ರೋಣಿಯ ಹುಳು subtrochanteric ಸ್ನಾಯುಗಳ ಮೇಲೆ ಚಾಲಕ ಕೊರತೆ ಆಳಿದೆ : Gowers (+) ಒಂದು waddling ನಡಿಗೆ ಜೊತೆ.
  • ಒಂದು ಸೊಂಟದ ಗೂನು.
  • ಭುಜದ ಕವಚದ ಸ್ನಾಯುಗಳು ತಡವಾಗಿ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ.
ನಡುವೆ 7-10 ವರ್ಷಗಳ
  • ಶ್ರೋಣಿಯ ನಡುಕಟ್ಟು ಕೊರತೆಯ ಹಂತಹಂತವಾಗಿ ಹೆಚ್ಚಳವನ್ನು- trochanteric ಮತ್ತು ಆಫ್ glenohumeral ವಿಸ್ತರಿಸುವ ಟ್ರಿಸೆಪ್ಸ್, ಬಾಗಿದ, ಮಣಿಕಟ್ಟಿನ extensors ಮತ್ತು ಕತ್ತಿನ flexors ಒಂದು.
  • ತಲೆಬುರುಡೆ ನರಗಳ ಮೂಲಕ ನರೋದ್ದೀಪನಗೊಳ್ಳುವ ಸ್ನಾಯುಗಳು ಗೌರವಾನ್ವಿತರಾಗಿದ್ದರು.
  • ಸ್ನಾಯುಗಳು ಕ್ಷೀಣಿಸುವಂತೆ ಚಾಲಕ ಕೊರತೆ ಒಳಗೊಂಡಿರುವ.
  • ಆಳವಾದ ಸ್ನಾಯುರಜ್ಜು ಪ್ರತಿವರ್ತನ ಇಳಿಕೆ ನೋಡಿ ನಿರ್ಮೂಲನೆ.
ನಡುವೆ 10-12 ವರ್ಷಗಳ
  • ನಡೆದಾಟ ನಷ್ಟ.
  • ರೋಗ ವಿಕಾಸದಲ್ಲಿ ಒಂದು ಪ್ರಮುಖ ಹೆಜ್ಜೆಯನ್ನು. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಸೋಂಕು ಅಥವಾ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಕಂತು ಮೂಲಕವು.
ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ 20 ವರ್ಷಗಳ
  • ಎಲ್ಲಾ ಸ್ನಾಯುಗಳು ಸ್ವಲ್ಪ ಬಲವನ್ನು ಉಳಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ ಬೆರಳನ್ನು flexors ಒಂದು ಹೊರತುಪಡಿಸಿ ಪಾರ್ಶ್ವವಾಯುವಿಗೆ.
  • ಸ್ನಾಯುಗಳು, oculomotor ಮತ್ತು ಗಂಟಲು ಇನ್ನೂ ಅಳಿವಿನಂಚಿನಲ್ಲಿರುವ.
  • Macroglossia ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ ನುಂಗಲು.
  • ಡೆತ್ ಉಸಿರಾಟದ ತೊಡಕುಗಳು ಒತ್ತಡ decubitus ನಂತರ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ.

2- ಇತರ ಘಟನೆಗಳು :

ಸಾಧನೆ ಹೃದಯ: ಇದು ಬಹುತೇಕ ಸ್ಥಿರವಾಗಿರುತ್ತದೆ, ಇದು ಡಿಸಿಯ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ 10-50% ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ. ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಹಿಗ್ಗಿಸಿದರು ವರ್ ಕಾರ್ಡಿಯೋಮಯೋಪಥಿ

ಉಸಿರಾಟದ ದುರ್ಬಲತೆ: ಇದು ಆರಂಭಿಕ ಹೊಂದಿದೆ (ಶ್ವಾಸನಾಳದ ದಟ್ಟಣೆ. ನ್ಯುಮೋನಿಯ ಮತ್ತು ಉಸಿರಾಟದ ವೈಫಲ್ಯ.

ಮಾನಸಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು: ವರ್ತಮಾನದಲ್ಲಿ 40 % ವಿಶೇಷವಾಗಿ DMD ರೋಗಿಗಳು

ಬೆಕರ್ ಸ್ನಾಯುಕ್ಷಯ ವಿವರಣೆ (BMD) :

  • ಎಲ್’BMD ಯ ಪ್ರಾರಂಭದ ಸರಾಸರಿ ವಯಸ್ಸು ಡೆಲ್ 2 ವರ್ಷಗಳು.
  • ಅದು ಇಲ್ಲಿದೆ’ ಶ್ರೋಣಿಯ ಕವಚದ ಕೊರತೆಯಿಂದ ವ್ಯಕ್ತವಾಗುತ್ತದೆ d’ನಿಧಾನ ವಿಕಸನವು ಎರಡನೆಯದಾಗಿ ಭುಜದ ಕವಚವನ್ನು ತಲುಪುತ್ತದೆ.
  • ಉಲ್ಲೇಖಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿರುವ ಸೆಳೆತ ಮತ್ತು ಸ್ನಾಯುಶೂಲೆ ಮಾಡಬಹುದು.
  • ಡೀಪ್ ಸ್ನಾಯುರಜ್ಜು ಪ್ರತಿವರ್ತನ ಉದ್ದ ಸಂರಕ್ಷಿಸಿಡಲಾಗಿದೆ.
  • ವಾಕಿಂಗ್ ನಷ್ಟ ನಡುವೆ: 14-18 ವರ್ಷಗಳ.
  • ಹೃದಯಕ್ಕೆ ಸಂಬಂಧಪಟ್ಟ ಸಾಧ್ಯ.
  • ಐಕ್ಯೂ ಸಾಮಾನ್ಯ ಮಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ.

3- dvstrophinopathies ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು :

ಒಂದು- ಸ್ನಾಯು ಕಿಣ್ವಗಳ ನಿರ್ಣಯ :

CPK ಎಟ್ LDH : ಇವರಿಂದ ವರ್ಧಿಸಲಾಗಿದೆ’ಸ್ಥಿರ ಮತ್ತು ಪ್ರಮುಖ ಮಾರ್ಗ.

ಬಿ- ಎಲೆಕ್ಟ್ರೋಮ್ಯೋಗ್ರಾಫಿಕ್ (EMG) : ಇದು ಸಂಭಾವ್ಯ ಶಕ್ತಿ ಘಟಕದ ಡ್ರಾ ಶ್ರೀಮಂತ ತೋರಿಸುವ ಮತ್ತು ವೈಶಾಲ್ಯ ಮತ್ತು ಅವಧಿಯನ್ನು ಕಡಿತಗೊಳಿಸಲಾಗಿದೆ.

ಸಿ- ಸ್ನಾಯು ಅಂಗಾಂಶ ಪರೀಕ್ಷೆಯು : ಇದು ಸೂತ್ರವನ್ನು dystrophic ತೋರಿಸುತ್ತದೆ, ಸ್ನಾಯು ಫೈಬರ್ಗಳ ಒಂದು ಗಾತ್ರ ಅವ್ಯವಸ್ಥೆಯ (ಎಫ್ಎಂ) ನೆಕ್ರೋಸಿಸ್ ಜೊತೆ – ಪುನರ್ಜನ್ಮ (ಎಫ್ಎಂ) ಮತ್ತು ಕೊಬ್ಬಿನ ಅಂಗಾಂಶ ಪ್ರಸರಣ.

ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಸಾಧನವಾಗಿ

ಡಿ- ಡಿವಿಸ್ಟ್ರೋಫಿನ್ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ : ಇಮ್ಯುನೊಹಿಸ್ಟೊಕೆಮೆಸ್ಟ್ರಿ / ವೆಸ್ಟರ್ನ್ ಬ್ಲಾಟ್ dvstrophine ಪತ್ತೆಗೆ ಅವಕಾಶ.

ಡಶೆನ್ ನಲ್ಲಿ: ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ ಗೈರು

ಬೆಕರ್ ನಲ್ಲಿ : ಇದು ಇರುತ್ತದೆ ಆದರೆ ಅದರ ಅಣು ತೂಕದ ಅಸಹಜವಾಗಿದ್ದರೆ.

ಇ- ಜೆನೆಟಿಕ್ ಸ್ಟಡಿ :

dystrophin ಜೀನ್ ಬದಲಾವಣೆಗೊಂಡ 3 ರೂಪಾಂತರಗಳ ರೀತಿಯ. ಅಳಿಸುವಿಕೆಗಳನ್ನು ಗಮನಿಸಲಾಗಿದೆ 65 %, ಮಾಡುವಿಕೆ ರಲ್ಲಿ 5 % ಮತ್ತು ಪಾಯಿಂಟ್ ರೂಪಾಂತರಗಳು ರಲ್ಲಿ 30 % ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ.

ಬಿ- ಸ್ನಾಯುವಿನ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿಯ ವಿವರಣೆ d’ಎಮರಿ ಡ್ರೀಫಸ್ (ಎಸ್ಎಂಇಗಳಿಂದ ರೂಪಿತವಾಗಿದ್ದು) :

  • ಆಟೋಸೋಮಲ್ (ಜಾಹೀರಾತು), ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಅಪಸರಣ (ಜೊತಿ) ಮತ್ತು ಹಿಂಜರಿತವನ್ನು ಲಿಂಕ್ ಮಾಡಲಾಗಿದೆ’X (RLX).
  • ಟ್ರೈಡ್ ವ್ಯಾಖ್ಯಾನಿಸುತ್ತದೆ:
  1. ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಮೊಣಕೈ flexors ಒಂದು ಆರಂಭಿಕ ಪ್ರತ್ಯಾಕರ್ಷಣಗಳಿಗೆ, sural ಟ್ರಿಸೆಪ್ಸ್ ಮತ್ತು ಕತ್ತಿನ ಹಿಂಭಾಗದ ಸ್ನಾಯುಗಳು
  2. ಆರಂಭಿಕ ಹೆಗಲುಮೂಳೆಯ-peroneal ಬಲಹೀನತೆ ಮತ್ತು ಸ್ನಾಯು ಕ್ಷೀಣತೆ ನಿಧಾನವಾಗಿ ಬೆಳೆಯುತ್ತಿರುವುದಕ್ಕೆ
  3. ಕಾರ್ಡಿಯೋಮಯೋಪಥಿ

ಸಿ- ವಿವರಣೆ ಮಿಯೋಪತಿಗಳು ಪಟ್ಟಿಗಳು :

  • ಮಿಯೋಪತಿಗಳು ಪಟ್ಟಿಗಳು ನರಸ್ನಾಯುಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಬಹಳ ಭಿನ್ನಜಾತಿಯ ಎರಡೂ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕ ಒಂದು ಗುಂಪಾಗಿದೆ
  • ಅವರು ತಮ್ಮ AD ಸಂವಹನ ಕ್ರಮದ ಅಥವಾ ಎ.ಆರ್ ಬೇರ್ಪಡಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.
  • ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿ ಅವು ಮೋಟಾರ್ ಕೊರತೆಯಿಂದ ವ್ಯಕ್ತವಾಗುತ್ತವೆ’ನ ಪ್ರಗತಿಶೀಲ ಸ್ಥಾಪನೆ 02 ಪಟ್ಟಿಗಳು ವೇರಿಯಬಲ್ ನಿಧಾನ ವಿಕಾಸ, ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಬೆನ್ನು ವಿರೂಪಗಳು ಜೊತೆಗೂಡಿ (hyperlodose) ಮತ್ತು ಪ್ರತ್ಯಾಕರ್ಷಣಗಳಿಗೆ ಟೆಂಡನ್.
  • ಪದವನ್ನು LGMD ಇತ್ತೀಚಿನ (ವಾಲ್ಟನ್ ಮತ್ತು Natrass 1950). ನಿಂದ 1995 ಉಲ್ಲೇಖವು ಸಂವಹನ ಕ್ರಮದ ಸಂಖ್ಯೆ "ಸಿದ್ಧಪಡಿಸಿತು 1 "ಜಾಹೀರಾತು ರೂಪಗಳು ಮತ್ತು ಫಾರ್" 2 "ರೂಪಗಳು ಮತ್ತು ಎ.ಆರ್ ಲೋಕುಸ್ ಫಾರ್ ವರ್ಣಮಾಲೆಯ ಮತ್ತು ಕಾಲಾನುಕ್ರಮದಲ್ಲಿ ವರ್ಗೀಕೃತ ಅನುಗುಣವಾದ

ಡಿ- ಮಯೋಪತಿ facio-scapulohumeral ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಡಿಸ್ಕ್ರಿಪ್ಶನ್ ಆಫ್ (FSH) :

  • ಇದು ಅವರ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸಂಗತತೆ ರಿಂದ ಸ್ಥಳಾಂತರಿಸಲಾಯಿತು ಜಾಹೀರಾತು ಪ್ರಸರಣೆ 1990 ಸುರ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 4 (4ಪ್ರಶ್ನೆ 35). ಇದು ನಡುವೆ ಆರಂಭವಾಗುತ್ತದೆ 10-20 ವರ್ಷಗಳ
  • ಹೆಸರೇ ಸೂಚಿಸುವಂತೆ, ಇದು ಮುಖದ ಸ್ನಾಯುಗಳು ಹಾನಿಯ ಕಾರಣದಿಂದ ಪ್ರಾಯೋಗಿಕವಾಗಿ ವ್ಯಕ್ತಪಡಿಸಿದ್ದಾರೆ, ಭುಜದ ಹುಳು ಮತ್ತು ತೋಳುಗಳ

ಮುಂದೆ :

  • ಎಲ್’ಮುಖದ ವಿವರಿಸಲಾಗದಿರುವಿಕೆ ಪ್ರಾರಂಭದ ಅಗತ್ಯ ಚಿಹ್ನೆ
  • ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಮುಖದ ಹಾನಿ ಮಧ್ಯಮ : ತೊಂದರೆ ಶಿಳ್ಳೆ ಮತ್ತು ಗಲ್ಲ ಹಿಗ್ಗಿಸುವ
  • ಕಣ್ಣುಗಳು ಅಗಲವಾಗಿ ತೆರೆದಿವೆ ಮತ್ತು ಮುಖ್ಯಾಂಶಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ : ಚಕ್ರಕಾರದ ದ ಅಚೀವ್.
  • ಎಲ್’ವಿಶೇಷವಾಗಿ ನಿದ್ರೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಕಣ್ಣುಗಳ ಸಂಪೂರ್ಣ ಸ್ಥಗಿತ ಅಸಾಧ್ಯ ಮತ್ತು ಈ ಮಾತನ್ನು ರೋಗಿಗಳು "ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಕಣ್ಣು ತೆರೆದು ಮಲಗುತ್ತಾರೆ".
  • ಭುಜದ ಹುಳು ತಲುಪಿತು 1ಎಫ್ ಹೆಚ್ ಸಮಾಲೋಚನೆ ಕಾರಣಕ್ಕಾಗಿ, ಇದು ಆರಂಭಿಕ ಮತ್ತು ಅಸಮ್ಮಿತೀಯವಾಗಿದೆ, ಹೆಗಲ ಆಫ್ ಆಸಕ್ತಿ ಬಂಧನಿ ಸ್ನಾಯುಗಳು.
  • ಮೇಲಿನ ಅವಯವಗಳ ರೀಚಿಂಗ್ ಕೊನೆಯಲ್ಲಿ ಆದರೆ ಸಾಮಾನ್ಯ ಮುಂದೆ ತೋಳಿನ ಸ್ಥಿರವಾಗಿದೆ.
  • ಕಡಿಮೆ ಅವಯವಗಳ ಪ್ರಾಕ್ಸಿಮಲ್ ಅಂತ್ಯದ ಸ್ನಾಯುಗಳು ಪರಿಣಾಮವಾಗಬಹುದು

ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು :

  • CPK ಸಾಮಾನ್ಯ ಅಥವಾ ಮಧ್ಯಮ ಇವೆ?!.
  • ಎಲ್ EMG: ಒಂದು myogenic ಕಥಾವಸ್ತುವಿನ ತೋರಿಸುತ್ತದೆ.
  • ಸ್ನಾಯು ಅಂಗಾಂಶ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ವ್ಯವಸ್ಥಿತ ಅಲ್ಲ, ಇದು dystrophic ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯನ್ನು ಪ್ರಕಟಿಸುತ್ತದೆ.
  • ಎಲ್’ಆಣ್ವಿಕ ಅಸಂಗತತೆ : ಹೆಸರಿಸಲಾದ ಅನುಕ್ರಮವು D4Z4 ಪುನರಾವರ್ತನೆ ಸಂಖ್ಯೆ ಕಡಿಮೆ (chomosome 4). ಸಾಮಾನ್ಯ ವಿಷಯಗಳಲ್ಲಿ ಪುನರಾವರ್ತಿಸುತ್ತದೆ 19-96 ಸಮಯ. ರೋಗಿಯ ಪುನರಾವರ್ತಿತ ಸದಸ್ಯನನ್ನು ರವರೆಗೆ ಕಡಿಮೆ ಚಿಕ್ಕದಾಗಿದೆ 1

ಇ- ಡಿಸ್ಟಲ್ ಮಯೋಪಥಿಗಳ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ವಿವರಣೆ (ಎಮ್ಡಿ) :

  • ಅವರು ಕ್ಷೀಣತೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಚಾಲಕ ಕೊರತೆ ಕೊನೆಯಲ್ಲಿರುವ ಕಡಿಮೆ ಅವಯವ ಸ್ನಾಯುಗಳು ಮತ್ತು / ಅಥವಾ ಹೆಚ್ಚಿನ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಮೂಲಕ ಪ್ರಾಯೋಗಿಕವಾಗಿ ವ್ಯಕ್ತಪಡಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ
  • ರೋಗನಿರ್ಣಯ (ಎಮ್ಡಿ) ಆಧರಿಸಿದೆ :

– ರವಾನೆಯ ಮಾದರಿ: ಎ.ಆರ್ ಎ.ಆರ್
– ಆರಂಭದಲ್ಲಿ ಆರಂಭವಾಗುವ ಅಥವಾ ಕೊನೆಯಲ್ಲಿ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ.
– ಸ್ನಾಯು ಹಾನಿಯ ಸ್ಥಳ: ಕೊನೆಯಲ್ಲಿರುವ, ಹಿರಿಯ ಸದಸ್ಯರು ಹರಿಕಾರ (ಮುಖ್ಯ) ಅಥವಾ ಕೆಳಗೆ (ಅಡಿ).

ಎಫ್- ಜನ್ಮಜಾತ ಸ್ನಾಯುವಿನ dystrophies (ಡಿಎಮ್ಸಿ) :

  • ಡಿಎಮ್ಸಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ನಾಯು ಕಾಯಿಲೆಯ ಗುಂಪನ್ನು ಮತ್ತು ಪಾರಂಪರಿಕವಾಗಿ ಪ್ರಸರಣ ಎ.ಆರ್ ಆಗಿದೆ.
  • ಅವರು ಆರಂಭಿಕ ಬಹಿರಂಗ ಇವೆ, ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಜನ್ಮ ದಾಳ ಅವರಿಂದಐರಿಷ್ ಜೀವನದ ತಿಂಗಳ
  • ಅವುಗಳ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಚಿತ್ರವನ್ನು ಕೈಕಾಲು ಮತ್ತು ಕಾಂಡದ yn ದುರ್ಬಲ ಸ್ನಾಯುಗಳು ನಿಯಂತ್ರಿಸುತ್ತವೆ, ಹೈಪೊಟೊನಿಯಾ ಮತ್ತು ಸ್ನಾಯು contractures,
  • distingue ರಂದು 3 ರೀತಿಯ ಡಿ ಡಿಎಮ್ಸಿ:

– ಪ್ರತ್ಯೇಕ ಮಯೋಪತಿ ಫಾರ್ಮ್ಗಳನ್ನು
– ಕಣ್ಣಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಪಾಲ್ಗೊಳ್ಳುವಿಕೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ರೂಪಗಳು
– ಮೆದುಳಿನ ಹಾನಿ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ರೂಪಗಳು

ಜಿ- ಸ್ನಾಯುಕ್ಷಯ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಡಿಸ್ಕ್ರಿಪ್ಶನ್ ಆಫ್ Oculopharyngeal :

  • ಅಪರೂಪದ ಸ್ನಾಯುಗಳ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ, ಡಿ ಪ್ರಸರಣ ಜಾಹೀರಾತು
  • ಇದು ಪರಿಣಾಮ 02 ಸಮಾನ ಆವರ್ತನವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಲಿಂಗಗಳ, ವಯಸ್ಸು ಆರಂಭಿಸಿ 50 – 60 ವರ್ಷಗಳ, ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯ ಮೂಲಕ ಪ್ಟೋಸಿಸ್ ಮತ್ತು ನುಂಗಲು ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ.

ಎಚ್- myotonic ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಡಿಸ್ಕ್ರಿಪ್ಶನ್ ಆಫ್ :

  • ಬಹು ವ್ಯವಸ್ಥೆ ಪಾಲ್ಗೊಳ್ಳುವಿಕೆ, ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಾಮಾನ್ಯ ವಯಸ್ಕ DMP, ಇದು ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತದೆ . 20-30 ವರ್ಷಗಳ.
  • ಡಿ ಪ್ರಸರಣ ಜಾಹೀರಾತು
  • ಇದು ಸಂಯೋಜಿಸುತ್ತದೆ : ಸ್ನಾಯುಕ್ಷಯ, ನಿಜವಾದ ಸ್ನಾಯು ಸೆಳೆತ ಮತ್ತು ಇತರ ಅಂಗಗಳ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು (ಕಣ್ಣಿನ, ನರಮಂಡಲದ, ಸಾಧನ ಹೃದಯ ಮತ್ತು ಉಸಿರಾಟದ, ಜೀರ್ಣಕಾರಿ ಮತ್ತು ನಿರ್ನಾಳ ಗ್ರಂಥಿಗಳು)

1- ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ವಿವರಣೆ :

ಒಂದು- ಸಾಧಿಸುವುದು’ಸ್ನಾಯು ಉಪಕರಣ :

ಪಾತ್ರಗಳನ್ನು :

ನೈಜ ಸ್ನಾಯು ಸೆಳೆತ, ಸ್ನಾಯು ಕ್ಷೀಣತೆ ಅಂತ್ಯದ ಸ್ಥಳದ ಮೋಟಾರ್ ದೌರ್ಬಲ್ಯ.

ಸ್ನಾಯು ಸೆಳೆತ :

  • ರೋಗದ ಪ್ರಮುಖ ಚಿಹ್ನೆಗಳು, ಅವರು ರು’ಕೃತ್ಯಗಳು’ಸ್ವಯಂಪ್ರೇರಿತ ಅಥವಾ ಪ್ರೇರಿತ ಸಂಕೋಚನದ ನಂತರ ಸ್ನಾಯುಗಳ ವಿಶ್ರಾಂತಿಯ ಅಸಹಜ ಮತ್ತು ನೋವುರಹಿತ ನಿಧಾನತೆ

ಇದು ನಿಜ: Clinique, ಯಾಂತ್ರಿಕ ಮತ್ತು ವಿದ್ಯುತ್ (EMG).

ಚಾಲಕ ಕೊರತೆ :

  • ಮುಖದ ಸ್ನಾಯುಗಳು ಅಚೀವಿಂಗ್ ಆರಂಭಿಕ ಮತ್ತು ಸ್ಥಿರವಾಗಿರುತ್ತದೆ
  • ಎತ್ತುವ ಮೇಲ್ಭಾಗದ ಕಣ್ಣಿನ ರೆಪ್ಪೆಯ ತಲುಪುವ : ದ್ವಿಪಕ್ಷೀಯ ಪ್ಟೋಸಿಸ್
  • rorbiculaire ರೆಪ್ಪೆಗಳಲ್ಲಿ ಸಾಧಿಸುವ: ಅಪರೂಪದ್ದಾಗಿದ್ದು ತೊಂದರೆ ಮುಚ್ಚುವ ಕಣ್ಣುಗಳು ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ
  • ಅಗಿಯುವ ಸ್ನಾಯುಗಳ ಅಚೀವಿಂಗ್ (ಅಲ್ಪಕಾಲಿಕ, ಅಗಿಯುವ ಸ್ನಾಯು ಮತ್ತು pterygoid) -* ಟೊಳ್ಳು ಕೆನ್ನೆ, ಅಗಿತ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗೆ, ಇಳಿಬೀಳುವಿಕೆಯನ್ನು ದವಡೆಯ
  • ರೀಚಿಂಗ್ ಸ್ನಾಯು pharyngo-ಕಿಡ್ನಿ ಮತ್ತು ಭಾಷೆ - "nasonnée ಧ್ವನಿ.
  • ಅಚೀವಿಂಗ್ ಸ್ನಾಯು : sterno-ಕಿವಿಯ ಹಿಂಭಾಗದ ಕಪೋಲಾಸ್ಥಿಯ ಮೇಲಿನ ಕುರು ಕುತ್ತಿಗೆ extensors ತಡವಾಗಿ ಆಗಿದೆ.
  • ಸದಸ್ಯರಿಗೆ : ಸ್ನಾಯುವಿನ ಹಾನಿಯನ್ನು ಕೊನೆಯಲ್ಲಿರುವ ಆಗಿದೆ

ಬಿ- ಇತರೆ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳು :

ಕ್ಯಾಮೆರಾ ಕಣ್ಣಿನ : ಕಣ್ಣಿನ ಪೊರೆಗಳ, ಪ್ರಮುಖ ಲಕ್ಷಣ, ಪ್ರಸ್ತುತ ಆಗಿದೆ 100% ರೋಗಿಗಳು ನಂತರ 40 ವರ್ಷಗಳ.
ಹೃದಯನಾಳದ ವ್ಯವಸ್ಥೆ : 90% ರೋಗಿಗಳ ರೋಗ ಪತ್ತೆ ಇಸಿಜಿ ಹೊಂದಿವೆ
ಸಿಟ್ಟು ಮತ್ತು ಚರ್ಮದ ಸಾಧನೆ : (ಬ್ಲೈಂಡ್ನೆಸ್ 80% ಪುರುಷ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ)
ಜೀರ್ಣಕಾರಿ ವ್ಯವಸ್ಥೆ
ಉಸಿರಾಟದ ವ್ಯವಸ್ಥೆ
ಅಂತಃಸ್ರಾವಕ ಘಟನೆಗಳು : ಮಧುಮೇಹ, dysthyroidie.

2- ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು :

  • CPK – LDH = ಸಾಮಾನ್ಯ
  • ಸ್ನಾಯು ಸೆಳೆತ ಜೊತೆ EMG myogenic. ಮಯೋಟೋನಿಯಾವು ಸಂಭಾವ್ಯ ಸ್ಫೋಟಗಳೆಂದು ತೋರಿಸುತ್ತದೆ’ಸಂಕ್ಷಿಪ್ತ ಮೋಟಾರ್ ಘಟಕಗಳು, ಹಂತದಲ್ಲಿದೆ ಡೈಸ್ ಸೂಜಿ ಉದ್ದೇಶದಿಂದ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ, ಶಾರ್ಟ್ ಕೋರ್ಸ್ 20-30 ಸೆಕೆಂಡುಗಳ, ಆವರ್ತನ 40-60 ಹರ್ಟ್ಝ್. ಅವರ ವೈಶಾಲ್ಯ ನಂತರ ಹಂತಹಂತವಾಗಿ ಕಡಿಮೆ ಸಂಖ್ಯೆಗಳನ್ನು ನಂಬಿಕೆ

ಜೆನೆಟಿಕ್ ಸ್ಟಡಿ :

ಶಾರ್ಟ್ ಆರ್ಮ್ ಹೊತ್ತೊಯ್ದು DMPK ಜೀನ್ನ CTG ತ್ರಿವಳಿ ವಿಸ್ತರಿಸುತ್ತಾ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 19.

ವಿ- ಬೆಂಬಲ :

ಎ- ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಚಿಕಿತ್ಸಕ :

DMP ನಿರ್ವಹಣೆ ಬಹುವಿಭಾಗಗಳಿಂದ.

1- ಔಷಧೋಪಚಾರದಿಂದ :

dystrophinopathies ರಲ್ಲಿ, ಕೋರ್ಟಿಕೊಸ್ಟೆರಾಯ್ಡ್ಸ್ ಮೌಖಿಕವಾಗಿ ನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತದೆ ಸರಿ 0,7 ಮಿಲಿಗ್ರಾಂ / ಕೆಜಿ / ಜೆ.
ಅವರು ಸುಧಾರಿತ ಸ್ನಾಯುಗಳ ಶಕ್ತಿ, ವಯಸ್ಸಿನ ಇಳಿಕೆ ವಾಕಿಂಗ್ ನಷ್ಟ ಆದರೆ ತಮ್ಮ ಬಹಳ ಗಮನಾರ್ಹವಾದ ಅಡ್ಡ ಪರಿಣಾಮಗಳು ತಮ್ಮ ಸೂಚಿಸಿದ ಸಂಕ್ಷಿಪ್ತ ಮಾಡಲು.

2- ಜೀನ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆ :

ಒಂದು ಸಾಮಾನ್ಯ ಜೀನ್ ವರ್ಗಾವಣೆ ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ ಒಂದು ದೋಷಯುಕ್ತ ಜೀನ್ನ ಸರಿದೂಗಿಸಲು.
ಇದು ಸಿತು ದೋಷಪೂರಿತವಾದ ವಂಶವಾಹಿಯನ್ನು ಸರಿಪಡಿಸಲು ಅನುಮತಿಸುತ್ತದೆ.

ಬಿ- ಅನಿರ್ಧಿಷ್ಟ ಚಿಕಿತ್ಸಕ :

1- ರೋಗಲಕ್ಷಣದ ಚಿಕಿತ್ಸೆ :

ಹೃದಯ : ಇಸಿಜಿ, échocardio, ಹೃದಯ ಸ್ಫುರಣರೇಖನ, hotler ಹೃದಯ 24 ಗಂಟೆಗಳ, ಪರಿವರ್ತನೆ ಕಿಣ್ವ ಪ್ರತಿಬಂಧಕಗಳು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ 1ಯುಗದ ಭಿನ್ನರಾಶಿ ಕಡಿಮೆಯಾದ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ ಉದ್ದೇಶ d’ಎಜೆಕ್ಷನ್.

ಉಸಿರಾಟದ : .ಶ್ವಾಸಕೋಶದ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆ : ಕಾರ್ಯ ಪರೀಕ್ಷಾ, 1 ವರ್ಷಕ್ಕೊಮ್ಮೆ ಮತ್ತು ಎರಡು ವಾರ್ಷಿಕ ಮಾಡಿದಾಗ ಶ್ವಾಸಕೋಶದ ಕಾರ್ಯ ಹದಗೆಡುತ್ತಾ.

ಮೂಳೆ :

  • ತಡೆಯಲು ಜಂಟಿ ವಿರೂಪಗಳು ;
  • ಸ್ನಾಯು ಅಂಗಾಂಶದ ಸರಿಯಾಗಿ ಕಾರ್ಯ ನಿರ್ವಹಿಸಲು ;
  • ಕೆಟ್ಟ ವರ್ತನೆಗಳು ತಡೆಗಟ್ಟಲು.

2- ಭೌತಚಿಕಿತ್ಸೆಯ :

  • ಟೆಂಡನ್ contractures, ವಿರುದ್ಧ ಹೋರಾಟದಲ್ಲಿ.

3- ಉಪಕರಣಗಳನ್ನು :

  • ಉಸಿರಾಟದ ಕ್ರಿಯೆಯ ಅಭಾವವಿರುವ ಮಿತಿ ;
  • ಉತ್ತಮ ಆಸನ ಮತ್ತು ಸೌಲಭ್ಯ ಒರಗಿರುವ ಅನುಮತಿಸುತ್ತದೆ. ತೊಗಟೆ

ಡಾ ವೈ ಅವರ ಕೋರ್ಸ್. ಸಾಕು – ಕಾನ್ಸ್ಟಂಟೈನ್ ಫ್ಯಾಕಲ್ಟಿ