ദ്യ്സ്ത്രൊഫ്യ് പുരോഗമന പേശി (dMP)

0
9735

ഞാന്- അവതാരിക :

  • DMP വിവിധ അതുണ്ടാക്കുന്ന എന്ന ഫലമായ രോഗങ്ങളും വേരിയബിൾ തീർച്ചയായും ഒരു കൂട്ടം.
  • അവര് പക്വത ചെയ്തു വ്യക്തമായി ഒരു ടിഷ്യു സാമ്പിൾ പേശികളുടെ ഹിസ്തൊലൊഗിചല് പരീക്ഷ കാണിച്ചിരിക്കുന്ന ഘടനാപരമായ ഇവരെല്ലാം ദ്യ്സ്ത്രൊഫിച് രൂപം ഉണ്ടെന്ന് പേശികൾ ബാധിക്കും.
  • അവർ സാധാരണയായി പ്രോക്സിമൽ ശോഷണം ഉപരിതലവർണ്ണന ബന്ധപ്പെട്ട മസിലുകൾക്ക് ബലം ഒരു കമ്മി വഴി ച്ലിനിചല്ല്യ് വിവരിക്കപ്പെടുന്നത്

രണ്ടാം- ചരിത്രവും തുടരെത്തുടരെ ക്ലാസിഫിക്കേഷനുകളും :

ജനിതകശാസ്ത്രത്തിന്റെ പിതാവ് മുമ്പ്, DMP ക്ലാസിഫിക്കേഷൻ ക്ലിനിക്കൽ ലക്ഷണങ്ങൾ കൈമാറ്റത്തിലും മോഡ് അടിസ്ഥാനമാക്കി ചെയ്തു.

ജനിതകശാസ്ത്രം നടത്തിയ സമീപകാല നീങ്ങും പുതിയ കൃത്യമായ വർഗ്ഗീകരണം അനുവദിച്ചിരിക്കുന്നു, സെൽ പാത്തോഫിസിയോളജി ആൻഡ് ജീനുകൾ തിരിച്ചറിയൽ ഒപ്പം / അല്ലെങ്കിൽ പിആർ അടിസ്ഥാനമാക്കി- ഉൾപ്പെട്ടിരുന്നു.

മൂന്നാമൻ- പഥൊലൊഗിച് പഠനം :

ഡി‌എം‌പികൾക്ക് ഒരു പൊതു വിഭാഗമുണ്ട് l’സ്വഭാവ സവിശേഷതകളുള്ള ഡിസ്ട്രോഫിക് രൂപം:

  • എൽ’പേശി നാരുകളുടെ വലുപ്പത്തിൽ ക്രമക്കേട് (എഫ്എം).
  • നെച്രൊതിച് നാരുകൾ.
  • ഫൈബർ പുനരുദ്ധാനം.
  • പേശി കോശം പകരം ഫാറ്റി ടിഷ്യു പ്രചാരമാണ്

നാലാമൻ- സമൂലനശീകരണായുധങ്ങളെ വ്യത്യസ്ത തരം വിവരണം :

ഒരു- ലെസ് ഡിസ്ട്രോഫിനോപതിസ് :

1- ദ്യ്സ്ത്രൊഫിനൊപഥിഎസ് എന്ന ക്ലിനിക്കൽ വിവരണം :

  • അവർ ദുഛെംനെ ഡി Boulogne പ്രതിനിധീകരിക്കുന്നു (ദ്മ്ദ്) ഒപ്പം ബെക്കർ (ബിഎംഡി). അവർ ഗൊനൊസൊമല് ട്രാൻസ്മിഷൻ ആകുന്നു (മാത്രം ആൺകുട്ടികളും ബാധിക്കുന്നത്)
  • അവർ ആൺകുട്ടിയെ ൽ മ്യൊപഥ്യ് പ്രമുഖ കാരണം, അവർ ഒരു ഗുണഭോക്താക്കളാകാൻ അസ്വാഭാവിക ഒപ്പം / അല്ലെങ്കിൽ ഗുണപരമായ ദ്യ്സ്ത്രൊഫിന് ലിങ്ക്.
  • ദ്യ്സ്ത്രൊഫിന് പ്രൊഫസറാണ്- എന്ന 427 കെ.ഡി ഒരു, ഊർട്ട് 3685 എഎ, എന്നിവയുടെ ദ്മ്ദ് ജീനിൽ എൻകോഡ് ചെയ്തത് 79 എക്സൊംസ്. ഡി’പ്രവൃത്തികൾ’a Pr- ഉബികുഇതൈരെ (ആന്റിഹിസ്റ്റമിൻ പേശി, ഹൃദയം, സുഗമമായ പേശി ബ്രെയിൻ), സ്ഥലചിത്രീകരണവും : സ്തര കീഴിൽ

ദുഛെംനെ ഡി Boulogne വിവരണം (ദ്മ്ദ്) :

ചെറുപ്രായത്തിൽ
  • വളരെ നേരത്തെ, അംതെനതല് കാലയളവിൽ നിന്ന്.
  • സാധാരണയായി തമ്മിലുള്ള 3-4 വർഷം
  • ഇല്ല ത്വരയാണ് പ്രകടനമാണ് ഇല്ല എന്നതായിരുന്നു ഹ്യ്പൊതൊനിച് ജനനസമയത്ത് നിലവിലുള്ളപ്പോൾ.
ഇടയില് 3-6 വർഷം
  • ജാർഡിൻ നീക്കാൻ ഒരു പ്രവണത കൂടി വൈകി ന്.
  • പ്രവർത്തിക്കുന്ന വൈഷമ്യം, കുതിക്കുക, പടികൾ.
  • വെള്ളച്ചാട്ടം സാധാരണമാണ്.
  • മോട്ടോർ കമ്മി പെൽവിക് കച്ച സുബ്ത്രൊഛംതെരിച് എന്ന പേശികളെ മുന്തിനിൽക്കുന്നത് : ഗൊവെര്സ് (+) കാലുവേദന കൊണ്ട്.
  • ഒരു ചലനസൗകര്യവും ലൊര്ദൊസിസ്.
  • തോളിലെ അരക്കെട്ടിന്റെ പേശികളെ വൈകി ബാധിക്കുന്നു.
ഇടയില് 7-10 വർഷം
  • പെൽവിക് നടുക്കെട്ടു കമ്മി ക്രമേണ വർധിച്ചു- ത്രൊഛംതെരിച് ആൻഡ് ഗ്ലെനൊഹുമെരല് നീട്ടുന്നതിന് ത്രിചെപ്സ്, ഇരുതല, കഴുത്തിനു കൈത്തണ്ട എക്സതെംസൊര്സ് ആൻഡ് ഫ്ലെക്സൊര്സ്.
  • സെപ്റ്റംബർ പ്രകാരം ഇംനെര്വതെദ് പേശികൾ ബഹുമാന്യരാണ്.
  • മോട്ടോർ കമ്മി ഉൾപ്പെട്ട പേശികളുടെ ശോഷണം.
  • ആഴമുള്ള ചലനഞരന്വ് കൊളംബിയ എണ്ണം കുറയ്ക്കുക കാണുക നിർത്തലാക്കൽ.
ഇടയില് 10-12 വർഷം
  • അംബുലതിഒന് നഷ്ടപ്പെടുന്നത്.
  • രോഗം പരിണാമത്തിൽ ഇത് പ്രധാന ഘട്ടം. പലപ്പോഴും അണുബാധ ശസ്ത്രക്രീയയിലൂടെ എപ്പിസോഡ് പ്രകാരം പ്രെചിപിതതെദ്.
വയസ്സിൽ 20 വർഷം
  • എല്ലാ പേശികൾ ചില ശക്തി നിലനിർത്താൻ ഏത് വിരൽ ഫ്ലെക്സൊര്സ് ഒഴികെയുള്ള പക്ഷവാതം ചെയ്യുന്നു.
  • പേശികൾ, ഒചുലൊമൊതൊര് ഇഎൻടി ഇപ്പോഴും കേടുപറ്റാത്തതും.
  • മച്രൊഗ്ലൊഷിഅ അസ്വാരസ്യം ആഗിരണം.
  • മരണം ശ്വാസകോശ സങ്കീർണതകൾ ദെചുബിതുസ് സംഭവിക്കുന്നത്.

2- മറ്റ് ഇവന്റുകൾ :

നേട്ടം ഹൃദയം: അത് സ്ഥിരമാണെന്നിരിക്കെ, അത് ഡിസിയിലെ കാരണമാകുന്നു 10-50% കേസുകൾ. പ്രത്യേകിച്ച് ചര്ദിഒമ്യൊപഥ്യ് ഇറുകിയ ചെയ്തു

ശ്വാസകോശ ഹാനിയോ: ഇത് നേരത്തെയാണ് (ശ്വാസകോശങ്ങളെ തിരക്കും. ന്യുമോണിയയും ശ്വാസകോശ പരാജയം.

മാനസിക വിഭ്രാന്തിയും: ഇപ്പോഴത്തെ ൽ 40 % പ്രത്യേകിച്ച് ദ്മ്ദ് രോഗികളെ

ബെക്കർ പേശി ദ്യ്സ്ത്രൊഫ്യ് വിവരണം (ബിഎംഡി) :

  • എൽ’ബി‌എം‌ഡി ആരംഭിക്കുന്നതിന്റെ ശരാശരി പ്രായം ഡെൽ 2 വർഷമാണ്.
  • അത് ങ്ങള്’ പെൽവിക് അരക്കെട്ടിന്റെ കമ്മി പ്രകടിപ്പിക്കുന്നു d’മന്ദഗതിയിലുള്ള പരിണാമം രണ്ടാമതായി തോളിൽ അരക്കെട്ടിൽ എത്തുന്നു.
  • ഇത് പ്രശസ്ത .വേദനയും മ്യല്ഗിഅ ചെയ്യാം.
  • ഡീപ് ചലനഞരന്വ് കൊളംബിയ നീണ്ട ഭദ്രമായിരിക്കും.
  • നടത്തം നഷ്ടം തമ്മിലുള്ള: 14-18 വർഷം.
  • കാർഡിയാക് പങ്കാളിത്തം സാധ്യമാണ്.
  • ഐ.ക്യു സാധാരണ എന്ന പരിധി ആണ്.

3- ദ്വ്സ്ത്രൊഫിനൊപഥിഎസ് അധിക പരീക്ഷ :

ഒരു- പേശി എൻസൈമുകളുടെ നിർണ്ണയം :

ച്പ്ക് എറ്റ് ല്ധ് : വർദ്ധിപ്പിച്ചത്’സ്ഥിരവും പ്രധാനവുമായ വഴി.

ബി- ഇലക്ട്രോമോഗ്രാഫിക് (എമ്ഗ്) : ഒരു സമ്പന്നമായ ഏത് സാധ്യതയുള്ള വൈദ്യുതി യൂണിറ്റ് വരച്ച കാണിക്കുന്നു എന്നാൽ കഴിവുമുള്ളവർ കാലയളവും കുറയ്ക്കുകയാണെങ്കിൽ.

സി- പേശി ബയോപ്സിയുടെ : അത് ഫോർമുല കാണിക്കുന്നു ദ്യ്സ്ത്രൊഫിച്, പേശി നാരുകൾ ഒരു വലിപ്പം ശരിയല്ലല്ലൊ (എഫ്എം) necrosis ഉപയോഗിച്ച് – മുളയ്ക്കുന്നതിനു (എഫ്എം) ഒപ്പം ഫാറ്റി ടിഷ്യു പ്രചാരമാണ്.

പ്രത്യേക ഡയഗ്നോസ്റ്റിക് മാർഗങ്ങൾ

ഡി- ഡിവിസ്ട്രോഫിൻ വിശകലനം : ഇംമുനൊഹിസ്തൊഛെമിസ്ത്ര്യ് / വെസ്റ്റേൺ കറയും ദ്വ്സ്ത്രൊഫിനെ കണ്ടെത്തൽ അനുവദിക്കുക.

ദുഛെംനെ ന്: ദ്യ്സ്ത്രൊഫ്യ് ഹാജരല്ല

ബെക്കർ ന് : അത് ഇന്നത്തെ അതിൻറെ തന്മാത്രാ ഭാരം അമ്മയ്ക്കു.

ഇ- ജനിതക പഠനം :

ദ്യ്സ്ത്രൊഫിന് ജീൻ മാറ്റം വരുന്നു 3 ക്രമമില്ലാത്തതുമായ തരം. മായ്ക്കൽ നിരീക്ഷിക്കുന്നു 65 %, ഇരട്ടിക്കല് ​​ൽ 5 % ൽ പോയിന്റ് മ്യൂട്ടേഷനുകൾ 30 % കേസുകൾ.

ബി- മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫിയുടെ വിവരണം d’എമറി ഡ്രീഫസ് (ചെറുകിട) :

  • ഔതൊസൊമല് ആധിപത്യ (എഡി), ഔതൊസൊമല് രെചെഷിവെ (ഉപയോഗിച്ച്) ഒപ്പം റിസീസിവ് ലിങ്കുചെയ്തു’എക്സ് (ര്ല്ക്സ).
  • മുക്കൂട്ട് നിർവചിച്ചുണ്ട്:
  1. പ്രത്യേകിച്ച് കൈമുട്ട് ഫ്ലെക്സൊര്സ് ചെയ്തത് ആദ്യകാല പിൻവലിക്കൽ, സുരല് ത്രിചെപ്സ് കഴുത്തിലും എന്ന നിതംബം പേശികൾ
  2. ആദ്യകാല ഹുമെരല്-പെരൊനെഅല് ൽ ബലഹീനതയും ഉളുക്കിയ പതുക്കെ ലിപിയുടെ
  3. ചര്ദിഒമ്യൊപഥ്യ്

സി- വിവരണം മ്യൊപഥിഎസ് ബെൽറ്റുകൾ :

  • മ്യൊപഥിഎസ് ബെൽറ്റുകൾ നെഉരൊമുസ്ചുലര് വൈകല്യങ്ങളും ഒരു ഗ്രൂപ്പ് വളരെ േമാഖലകളാക്കി ക്ലിനിക്കൽ ജനിതക ഇരുവരും
  • അവർ അവരുടെ എഡി ട്രാൻസ്മിഷൻ മോഡിൽ എആർ വലയമാണ് ചെയ്യുന്നു.
  • ക്ലിനിക്കൽ തലത്തിൽ അവ ഒരു മോട്ടോർ കമ്മിയിലൂടെ പ്രകടമാണ്’ന്റെ പുരോഗമന ഇൻസ്റ്റാളേഷൻ 02 ബെൽറ്റുകൾ വേരിയബിൾ സ്ലോ പരിണാമം, പലപ്പോഴും നട്ടെല്ല് വൈകല്യം ഒപ്പമുണ്ടായിരുന്നു (ഹ്യ്പെര്ലൊദൊസെ) ഒപ്പം പിൻവലിക്കൽ ചലനഞരന്വ്.
  • കാലാവധി ല്ഗ്മ്ദ് സമീപകാല ആണ് (വാൾട്ടൺ എറ്റ് നത്രഷ് 1950). നിന്ന് 1995 ട്രാൻസ്മിഷൻ മോഡ് നമ്പറിലേക്ക് പരാമർശം സജ്ജീകരിച്ചത് "ചെയ്തു 1 "എഡി ഫോമുകൾ നമ്പറും" 2 "ഫോമുകൾ എ.ആർ. സൂത്രവാക്യം ഇതേ അക്ഷരമാല ഒപ്പം കാലക്രമത്തിലോ ക്ലാസിഫൈഡ് വേണ്ടി

ഡി- മ്യൊപഥ്യ് ഫചിഒ-സ്ചപുലൊഹുമെരല് എന്ന ക്ലിനിക്കൽ വിവരണം (ഫ്ശ്) :

  • അതു ആരുടെ ജനിതക രാജാഭയ്യ മുതൽ സ്ഥിതി ചെയ്തു എഡി ട്രാൻസ്മിഷൻ ആണ് 1990 കൾ ക്രോമസോം 4 (4Q 35). ഇത് വരെയാണ് 10-20 വർഷം
  • പേര് സൂചിപ്പിക്കുന്നത് പോലെ, അത് മുഖത്തിന്റെ മസിലുകളിലേയ്ക്ക് നാശനഷ്ടത്തിന്റെ ച്ലിനിചല്ല്യ് പ്രകാശിപ്പിക്കുന്ന, തോളിൽ നടുക്കെട്ടു എന്നിവ ആയുധങ്ങൾ

മുന്നിൽ :

  • എൽ’മുഖത്തിന്റെ അദൃശ്യതയാണ് തുടക്കത്തിന്റെ അനിവാര്യ അടയാളം
  • ചിലപ്പോൾ ഫേഷ്യൽ കേടുപാടുകൾ മിതമായ ആണ് : ബുദ്ധിമുട്ട് ചൂളംവിളിയും കവിൾ വിലക്കയറ്റമുണ്ടാകുക
  • കണ്ണുകൾ തുറന്നിട്ട് ഹൈലൈറ്റുകളും ദൃശ്യമാകും : ഒര്ബിചുലര് എന്ന നേട്ടം.
  • എൽ’പ്രത്യേകിച്ചും ഉറക്കത്തിൽ കണ്ണുകൾ പൂർണ്ണമായി അടയ്ക്കുന്നത് അസാധ്യമാണ്, ഈ വാക്യം പലപ്പോഴും രോഗികൾ ആവർത്തിക്കുന്നു "കുടുംബത്തിൽ കണ്ണുകൾ തുറന്ന് ഉറങ്ങുന്നു".
  • തോളിൽ കച്ച എത്തിച്ചേരൽ ആണ് 1.ബ്ലോഗ്സ്പോട് കൂടിയാലോചന കാരണം, അത് നേരത്തേ അസമമാണ് ആണ്, തോളിൽ ബ്ലേഡ് എന്ന താൽപര്യം ഫിക്സഅതൊര് പേശികൾ.
  • മുകളിലെ കൈകാലുകൾ എത്തുന്ന വൈകി എന്നാൽ സാധാരണ ഫ്രണ്ട് ഭുജം പൊരുത്തപ്പെടുന്ന.
  • അരയ്ക്ക് പ്രോക്സിമൽ ആൻഡ് ദിസ്തല് പേശികൾ ബാധിക്കുമെന്ന്

അധിക പരീക്ഷ :

  • ച്പ്ക് സാധാരണ അല്ലെങ്കിൽ മിതമായ?!.
  • L'എമ്ഗ്: ഷോകൾ ഒരു മ്യൊഗെനിച് ഗൂഢാലോചന.
  • പേശി ബയോപ്സിയുടെ ചിട്ടയായ അല്ല, അത് ദ്യ്സ്ത്രൊഫിച് പ്രക്രിയ കാണിക്കുന്നു.
  • എൽ’തന്മാത്രാ അപാകത : ദ്൪ജ്൪ എന്ന ആകാം ആവർത്തനം എണ്ണം കുറയ്ക്കുക (ഛൊമൊസൊമെ 4). സാധാരണ വിഷയങ്ങളിൽ ആവർത്തിക്കുന്നുണ്ട് 19-96 കാലം. ക്ഷമ ആവർത്തിക്കുക ൽ അംഗം വരെ താഴ്ന്ന നിലയിൽ ചെറുതാണ് 1

ഇ- വിദൂര മയോപ്പതികളുടെ ക്ലിനിക്കൽ വിവരണം (എം.ഡി.) :

  • അവർ ദിസ്തല് താഴത്തെ അവയവ പേശികളും ഒപ്പം / അല്ലെങ്കിൽ കൂടുതൽ ബാധിക്കുന്ന ശോഷണം ബന്ധപ്പെട്ട മോട്ടോർ കമ്മി വഴി ച്ലിനിചല്ല്യ് വിവരിക്കപ്പെടുന്നത്
  • പരിഹരിക്കുന്നതിന് (എം.ഡി.) അടിസ്ഥാനമാക്കിയാണ് :

– കൈമാറ്റ മോഡ്: എആർ എആർ
– ആദ്യകാല ആക്രമം അല്ലെങ്കിൽ വൈകി വയസ്സിൽ.
– പേശി ക്ഷതം സ്ഥലം: ദിസ്തല്, മുതിർന്ന അംഗങ്ങൾ തുടക്കക്കാരനായ (സമര്പ്പിക്കുന്നതിന്) അല്ലെങ്കിൽ താഴെ (കാൽ).

എഫ്- അപായ പേശി ദ്യ്സ്ത്രൊഫിഎസ് (ഡിഎംസി) :

  • ഡിഎംസി ഫലമായ പേശി രോഗങ്ങൾ ജനിതകമാറ്റം നിശ്ചയിച്ചിരിക്കുന്നു ട്രാൻസ്മിഷൻ ഒരു സംഘമാണ് എ.ആർ..
  • അവർ ആദ്യകാല അവതരണം ആകുന്നു, സാധാരണയായി ജനന പകിട അവരിൽ നിന്ന്ഐറിഷ് ജീവിതത്തിന്റെ മാസം
  • അവരുടെ ക്ലിനിക്കൽ ചിത്രം അവയവങ്ങൾ സൈക്കോളജി ദുർബലമായ പേശികൾ തുമ്പിക്കൈയിലും നേത്രുത്വം, ഹ്യ്പൊതൊനിഅ വൈകീട്ടോളം ചൊംത്രച്തുരെസ്
  • ദിസ്തിന്ഗുഎ ന് 3 ഡി ഡിഎംസി തരം:

– ഒറ്റപ്പെട്ട മ്യൊപഥ്യ് ഫോമുകൾ
– ഓക്യുലാർ പങ്കാളിത്തം ബന്ധപ്പെട്ട ഫോമുകൾ
– തലച്ചോറിലെ ക്ഷതം ബന്ധപ്പെട്ട ഫോമുകൾ

ജി- പേശി ദ്യ്സ്ത്രൊഫ്യ് എന്ന ക്ലിനിക്കൽ വിവരണം ഒചുലൊഫര്യ്ന്ഗെഅല് :

  • അപൂർവ പേശി ഡിസോർഡർ, ഡി ട്രാൻസ്മിഷൻ എഡി
  • അത് ബാധിക്കുന്നു 02 തുല്യ ഫ്രീക്വെൻസി ഇണകളെ, വയസ്സിൽ തുടങ്ങുന്ന 50 – 60 വർഷം, പ്തൊസിസ് ആൻഡ് ആഗിരണം ഡിസോർഡേഴ്സ് ഫലമായി പേശികൾ ബലഹീനത പ്രകാരം.

എച്ച്- മ്യൊതൊനിച് ദ്യ്സ്ത്രൊഫ്യ് എന്ന ക്ലിനിക്കൽ വിവരണം :

  • മൾട്ടി സിസ്റ്റം പങ്കാളിത്തം, ഏറ്റവും സാധാരണമായ ആളൊന്നിൻറെ dMP, ആരംഭിക്കുന്നതിന് . 20-30 വർഷം.
  • De ട്രാൻസ്മിഷൻ എഡി
  • അത് കമ്പയിൻസ് : പേശി ദ്യ്സ്ത്രൊഫ്യ്, ഒരു യഥാർത്ഥ മ്യൊതൊനിഅ മറ്റ് അവയവങ്ങൾ തകരാറുകളും (കണ്ണ്, നാഡീവ്യൂഹം, ഉപകരണ ചര്ദിഒരെസ്പിരതൊര്യ്, ദഹന ആൻഡ് എൻഡോക്രൈൻ ഗ്രന്ഥികളും)

1- ക്ലിനിക്കൽ വിവരണം :

ഒരു- നേടുന്നു’പേശി ഉപകരണം :

ലീഡുകൾ :

ഒരു യഥാർത്ഥ മ്യൊതൊനിഅ, ഉളുക്കിയ ദിസ്തല് കുറിച്ചുള്ള മോട്ടോർ ബലഹീനത.

മ്യൊതൊനിഅ :

  • രോഗം പ്രധാന അടയാളങ്ങൾ, അവൻ’പ്രവൃത്തികൾ’സ്വമേധയാ അല്ലെങ്കിൽ പ്രേരിപ്പിച്ച സങ്കോചത്തെത്തുടർന്ന് പേശികളുടെ വിശ്രമത്തിന്റെ അസാധാരണവും വേദനയില്ലാത്തതുമായ മന്ദത

ഇത് സത്യമാണ്: ച്ലിനികുഎ, മെക്കാനിക്കൽ, ഇലക്ട്രിക്കൽ (എമ്ഗ്).

മോട്ടോർ കമ്മി :

  • മുഖം പേശികളുടെ കൈവരിക്കുന്നതിനുള്ള നേരത്തേ ഒരുക്കിയിരിക്കുന്നതു
  • മുകളിലെ കണ്പോള എത്തുന്ന ഉയർത്തുന്നവനും : ഉഭയകക്ഷി പ്തൊസിസ്
  • രൊര്ബിചുലൈരെ കണ്ണിമകൾ കൈവരിക്കുന്നതിനുള്ള: അപൂര്വമായ പ്രയാസം അടയ്ക്കൽ കണ്ണുകൾ കാരണമാകുന്നു
  • മസ്തിചതൊര്യ് പേശികളെ കൈവരിക്കുന്നതിനുള്ള (ക്ഷണികമായ, മഷെതെര് ആൻഡ് പ്തെര്യ്ഗൊഇദ്) -* പൊള്ളയായ കവിൾ, മസ്തിചതിഒന് ശാരിക, അണയിൽ തൂങ്ങിക്കിടക്കുന്ന
  • "നസൊംനെ́എ ശബ്ദം - മസിൽ ഫര്യ്ന്ഗൊ-ലര്യ്ന്ഗെഅല് നാക്ക് എത്തിച്ചേരൽ.
  • കൈവരിക്കുന്നതിനുള്ള പേശി : റ്റൈപ്പ്-മസ്തൊഇദ് കഴുത്തിൽ എക്സതെംസൊര്സ് ആണ് വൈകി ആണ്.
  • അംഗങ്ങൾ : പേശി കേടുപാടുകൾ ദിസ്തല് ആണ്

ബി- മറ്റ് ക്ലിനിക്കൽ പ്രകടനമാണ് :

ക്യാമറ കണ്ണ് : തിമിരം, പ്രധാന ലക്ഷണം, അത് ഇന്നത്തെ ആണ് 100% ശേഷം രോഗികൾക്ക് 40 വർഷം.
രക്തചംക്രമണവ്യൂഹത്തിൻ : 90% രോഗികൾക്ക് ഒരു ത്വരയാണ് കൈയിലുണ്ടാവുക ഉണ്ട്
രോമങ്ങളോടും തൊലി നേട്ടം : (കഷണ്ടിയും 80% പുരുഷ രോഗികൾക്ക്)
ദഹനവ്യവസ്ഥ
ശ്വാസകോശ സിസ്റ്റം
എൻഡോക്രൈൻ ഇവന്റുകൾ : പ്രമേഹം, ദ്യ്സ്ഥ്യ്രൊഇദിഎ.

2- അധിക പരീക്ഷ :

  • ച്പ്ക് – ല്ധ് = സാധാരണമാണ്
  • മ്യൊതൊനിഅ ഉപയോഗിച്ച് എമ്ഗ് മ്യൊഗെനിച്. സാധ്യതയുള്ള പൊട്ടിത്തെറികളായി മയോടോണിയ സ്വയം അവതരിപ്പിക്കുന്നു d’ഹ്രസ്വ മോട്ടോർ യൂണിറ്റുകൾ, വളരെ അടുത്ത പകിട സൂചി ഇന്റന്റ് ദൃശ്യമാകും, ചെറിയ കോഴ്സ് 20-30 സെക്കൻഡ്, ആവൃത്തി 40-60 ഹെര്ട്സ്. അവരുടെ കഴിവുമുള്ളവർ ക്രമേണ പിന്നീട് കുറച്ചു നമ്പറുകൾ വിശ്വസിക്കുന്നു

ജനിതക പഠനം :

ദ്ംപ്ക് ജീൻ ഒരു CTG ൽ ത്രിഗുണാവസ്ഥ ചിരസ്ഥാപിതമായ ചെറിയ ഭുജംകൊണ്ടും കൊണ്ടുപോയി ക്രോമസോം 19.

വി- പിന്തുണ :

ഒരു- പ്രത്യേക ചികിത്സാ :

DMP മാനേജ്മെന്റ് ബഹുമുഖ ആണ്.

1- മയക്കുമരുന്ന് തെറാപ്പി :

ദ്യ്സ്ത്രൊഫിനൊപഥിഎസ് ൽ, ചൊര്തിചൊസ്തെരൊഇദ്സ് വാമൊഴിയായി മാത്രമാണു ശരിയായ ആണ് 0,7 മില്ലിഗ്രാം / കിലോ / ജെ.
അവൻ മസിലുകൾക്ക് ബലം മെച്ചപ്പെട്ടു, നടത്തം നഷ്ടം വയസ്സിൽ നിരസിക്കാൻ എന്നാൽ അവരുടെ കാര്യമായ പാർശ്വഫലങ്ങൾ അവരുടെ കുറിപ്പടി സംക്ഷിപ്ത ഉണ്ടാക്കും.

2- ജീൻ തെറാപ്പി :

കേടായ ഒരു ജീൻ നഷ്ടപരിഹാരം ഒരു സാധാരണ ജീൻ കൈമാറ്റം ഉൾപ്പെടുന്നു.
ഇത് അതാതിടത്തു വികലമായ ജീൻ തിരുത്താൻ അനുവദിക്കുന്നു.

ബി- നൊംസ്പെചിഫിച് ചികിത്സാ :

1- സൂചനയല്ലേ ചികിത്സ :

ഹൃദയ : കൈയിലുണ്ടാവുക, എ́ഛൊചര്ദിഒ, ഹൃദയ സ്ചിംതിഗ്രഫ്യ്, ഹൊത്ലെര് ന് ഹൃദയം 24 മണിക്കൂർ, പരിവർത്തന രാസാഗ്നിയുടെ ഇന്ഹിെബിറ്ററുകൾ ഉപയോഗിക്കുന്നു 1കാലഘട്ടം ഭിന്നസംഖ്യ കുറയുകയാണെങ്കിൽ ഉദ്ദേശ്യം d’പുറന്തള്ളൽ.

ശ്വാസകോശ : .ശ്വാസകോശ വളർച്ച നിരീക്ഷണ : ഫങ്ഷണൽ ടെസ്റ്റ്, 1 വർഷത്തിൽ ഒരിക്കൽ പ്രാവശ്യം വാർഷിക എപ്പോൾ ശ്വാസകോശ ഫംഗ്ഷൻ ദെതെരിഒരതെസ്.

ഓർത്തോപീഡിക് :

  • സംയുക്ത വൈകല്യം തടയാൻ ;
  • പേശി കോശം ശരിയായ പ്രവർത്തനം നിലനിർത്താൻ ;
  • ക്രൂരമായ മനോഭാവം തടയാൻ.

2- ഫിസിയോ :

  • ചലനഞരന്വ് ചൊംത്രച്തുരെസ് പോരാട്ടം.

3- ഉപകരണങ്ങൾ :

  • ശ്വാസകോശ ഫംഗ്ഷൻ നിലവാരത്തകർച്ച പരിമിതപ്പെടുത്താനുള്ള ;
  • മെച്ചപ്പെട്ട ഇരുന്നു കൊണ്ടും കിടന്ന് സൗകര്യം അനുവദിക്കുന്നു. കുര

കോഴ്‌സ് ഡോ. ആവശ്യത്തിലും – കോൺസ്റ്റന്റൈൻ ഫാക്കൽറ്റി