Distrofia muscular progressiva (DMP)

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Eu- Introdução :

  • O DMP são um grupo de patologia hereditária de diversas etiologias e curso variável.
  • Eles afetam os músculos que atingiram a maturidade e têm denominador comum estrutural a aparência distrófica claramente demonstrado no exame histológico de uma amostra de tecido muscular.
  • Eles são expressos clinicamente por um déficit na força muscular associada com atrofia topografia geralmente proximal

II- História e sucessão classificações :

Antes de pai da genética, classificação DMP foi baseado em sintomas clínicos e modo de transmissão.

Recentes avanços feitos em genética permitiram uma nova classificação precisa, com base na fisiopatologia celular e a identificação de genes e / ou pr- envolver.

III- estudo patológico :

O DMP tem como denominador comum l’aparência distrófica caracterizada por:

  • eu’irregularidade no tamanho das fibras musculares (FM).
  • fibras necróticas.
  • a regeneração da fibra.
  • Proliferação de tecido adiposo que substitui o tecido muscular

IV- Descrição dos diferentes tipos de armas de destruição maciça :

UMA- Les distrofinopatias :

1- descrição clínica de distrofinopatias :

  • Eles são representados por Duchenne de Boulogne (DMD) e Becker (BMD). Eles são de transmissão gonosomal (Somente os rapazes são afectados)
  • Eles são a causa de miopatia líder na criança do sexo masculino, Eles estão ligados a uma anormalidade quantitativa e / ou qualitativa da distrofina.
  • Distrofina é um Professor- de 427 KD um, composto por 3685 AA, codificada pelo gene DMD, que é constituída por 79 exons. D s’age de’a Pr- ubiquitaire (músculo esquelético, coração, do músculo liso e do cérebro), topografia : sob membrana

Descrição de Duchenne de Boulogne (DMD) :

idade precoce
  • muito cedo, a partir do período de pré-natal.
  • geralmente entre 3-4 anos
  • Nenhuma manifestação patológica está presente ao nascimento, especialmente, não hipotônica.
entre 3-6 anos
  • No atrasado com tendência a se mover na ponta dos pés.
  • dificuldade em execução, salto, subir escadas.
  • As quedas são comuns.
  • Predomina o déficit motor sobre os músculos da cintura pélvica subtrocantéricas : Gowers (+) com um andar bamboleante.
  • A lordose lombar.
  • Os músculos da cintura escapular são afetados tarde.
entre 7-10 anos
  • aumento gradual do défice da cintura pélvica- triceps estendem trocantéricas e glenohumeral, bíceps, os extensores do punho e flexores do pescoço.
  • Os músculos inervados pelos nervos cranianos são respeitados.
  • Atrofia dos músculos envolvidos no déficit motor.
  • Saque Ver abolição de reflexos profundos.
entre 10-12 anos
  • Perda de deambulação.
  • Um passo importante na evolução da doença. Muitas vezes precipitada por infecção ou episódio cirúrgica.
Na idade de 20 anos
  • Todos os músculos estão paralisados ​​com exceção dos flexores dos dedos que retêm alguma força.
  • músculos, oculomotor e garganta ainda estão intactas.
  • Macroglossia engolir desconforto.
  • A morte ocorre após complicações respiratórias decúbito.

2- Outros eventos :

coração conquista: é quase constante, que provoca em DC 10-50% casos. Foram especialmente cardiomiopatia dilatada

comprometimento respiratório: é cedo (congestão brônquica. Pneumonia e insuficiência respiratória.

transtornos mentais: presente em 40 % especialmente de pacientes com DMD

Descrição da distrofia muscular de Becker (BMD) :

  • eu’idade média de início da DMO é del2 anos.
  • ele s’ expresso por um déficit da cintura pélvica d’desenvolvimento lento atingindo secundariamente a cintura escapular.
  • Pode-se notar cólicas e mialgia.
  • reflexos profundos são preservados longo.
  • A perda de caminhar é entre: 14-18 anos.
  • O envolvimento cardíaco é possível.
  • QI está no limite do normal.

3- exames adicionais de dvstrophinopathies :

uma- Determinação de enzimas musculares :

CPK et LDH : aumentado por’uma forma constante e importante.

b- eletromiográfico (EMG) : ele mostra um rico desenhado em potencial unidade de energia que e amplitude e duração são reduzidos.

c- biópsia muscular : ele mostra a fórmula distrófica, uma irregularidade tamanho das fibras musculares (FM) com necrose – regeneração de (FM) e proliferação de tecido adiposo.

meios de diagnóstico específicos

d- Análise de dvstrofina : A imuno-histoquímica / O Western Blot permitir a detecção de dvstrophine.

No Duchenne: distrofia está ausente

No Becker : ela está presente, mas o seu peso molecular é anormal.

e- estudo genético :

O gene da distrofina é alterada pela 3 tipos de mutações. deleções são observadas em 65 %, duplicação 5 % e mutações pontuais nas 30 % casos.

B- Descrição da distrofia muscular’EMERY DREIFUSS (PME) :

  • autossômica dominante (DE ANÚNCIOS), autossômica recessiva (COM) e recessivo ligado a’X (RLX).
  • É definida pela tríade:
  1. retrações início especialmente no flexores do cotovelo, tríceps sural e músculos posteriores do pescoço
  2. Fraqueza e atrofia muscular no início de úmero-peroneal evoluindo lentamente
  3. cardiomiopatia

C- Cintos A inscrição miopatias :

  • Miopatias correias são um grupo de distúrbios neuromusculares muito heterogéneas tanto clínicos e genéticos
  • Eles distinguem-se pelo seu modo de transmissão de AD ou AR.
  • Clinicamente, eles se manifestam por um déficit motor d’instalação gradual de 02 evolução lenta correias variável, muitas vezes acompanhada de deformidades da coluna vertebral (hyperlodose) e retrações tendão.
  • O termo DMC é recente (Walton et Natrass 1950). de 1995 foi definida por referência para o número do modo de transmissão " 1 "Para formas AD e o número" 2 "Para formas e AR Locus correspondente classificadas por ordem alfabética e cronologicamente

D- descrição clínica de miopatia facio-escapulo (FSH) :

  • É transmissão AD cuja anomalia genética foi localizado desde 1990 cromossomo sur 4 (4q 35). Ela começa entre 10-20 anos
  • Tal como o nome sugere, é expressa clinicamente por lesões nos músculos da face, da cintura escapular e braços

Na parte da frente :

  • eu’inexpressividade do rosto é o sinal essencial do início
  • Às vezes o dano facial é moderado : dificuldade assobiando e inflar os bochechas
  • Os olhos parecem abertos e Destaques : Realização de orbicular.
  • eu’a oclusão completa dos olhos é impossível, especialmente durante o sono e esta frase é frequentemente repetida pelos pacientes "na família dorme com os olhos abertos".
  • Atingindo a cintura escapular é o 1FH motivo da consulta, é precoce e assimétrica, músculos fixadores interessados ​​da omoplata.
  • Atingindo membros superiores é tarde, mas consistente com braço da frente normais.
  • Os proximais e distais músculos dos membros inferiores pode ser afectada

exames complementares :

  • CPK são normais ou moderadamente?!.
  • L'EMG: mostra um gráfico miogénica.
  • biópsia muscular não é sistemática, ele mostra processo distrófica.
  • eu’anomalia molecular : reduzindo o número de repetições de uma sequência denominada D4Z4 (chomosome 4). Em indivíduos normais é repetido 19-96 tempo. No membro do paciente é pequeno repetição como baixo até 1

E- Descrição clínica de miopatias distais (MD) :

  • Eles são expressos clinicamente por défice motor associado com atrofia que afecta os músculos dos membros inferiores distais e / ou superiores
  • diagnosticar (MD) baseia-se :

– O modo de transmissão: AR AR
– A idade de início precoce ou tardia.
– A localização da lesão muscular: distal, iniciante a membros seniores (alimentação) ou abaixo (pés).

F- distrofias musculares congênitas (DMC) :

  • O DMC é um grupo de doenças hereditárias e musculares AR transmissão geneticamente determinada.
  • Eles são a revelação início, normalmente desde o nascimento ou dice-lhes asirlandês meses de vida
  • Seu quadro clínico é dominado por músculos fracos yn dos membros e tronco, hipotonia e contraturas musculares
  • on distingue 3 tipos de DMC:

– As formas com miopatia isolado
– As formas relacionadas com envolvimento ocular
– As formas referentes a danos cerebrais

G- descrição clínica de distrofia muscular Oculofaríngea :

  • perturbação muscular rara, de AD transmissão
  • afeta 02 sexos com igual frequência, começando na idade 50 – 60 anos, por fraqueza muscular resultando em ptose e deglutição.

H- descrição clínica de distrofia miotónica :

  • envolvimento de multi sistema, O DMP adulto mais comum, -lo Inicia . 20-30 anos.
  • De transmissão AD
  • ele combina : distrofia muscular, um verdadeiro myotonia e outras anormalidades órgãos (olho, sistema nervoso, cardiorrespiratória dispositivo, glândulas digestivas e endócrinas)

1- Descrição clínica :

uma- A conquista de’aparato muscular :

Leads :

Um verdadeiro myotonia, atrofia muscular e fraqueza motora distai da topografia.

myotonia :

  • principais sinais da doença, ele é’age de’lentidão anormal e indolor de relaxamento muscular durante uma contração voluntária ou induzida

É verdade: clinique, mecânicos e eléctricos (EMG).

O déficit motor :

  • Alcançar os músculos da face é cedo e consistente
  • O levantador atingir a pálpebra superior : ptose bilateral
  • Alcançar pálpebras rorbiculaire: é rara e causa os olhos dificuldade de fechamento
  • Alcançar os músculos mastigatórios (temporal, masseter e pterigóideo) -* bochechas ocas, desordens da mastigação, inclinação da mandíbula
  • Alcançando Muscle faringo-laríngeo e língua - "A voz nasonnée.
  • muscular alcançar : esterno-mastóide é extensores do pescoço é tarde.
  • aos membros : dano muscular é distal

b- Outras manifestações clínicas :

olho da câmera : cataratas, principal sintoma, ela está presente em 100% pacientes após 40 anos.
sistema cardiovascular : 90% dos pacientes têm um ECG patológica
Consecução dos pêlos e pele : (calvície 80% pacientes do sexo masculino)
Sistema digestivo
sistema respiratório
eventos endócrinos : diabetes, dysthyroidie.

2- exames complementares :

  • CPK – LDH = são normais
  • miogênica EMG com myotonia. A miotonia aparece como explosões de potencial d’unidades motoras breves, muito próximos dados aparecem intenção da agulha, curso de curta duração 20-30 segundos, freqüência 40-60 hz. Sua amplitude acreditam números Diminuição então, gradualmente,

estudo genético :

Amplificar um tripleto CTG no gene DMPK transportado pelo braço curto do cromossoma 19.

V- apoio :

UMA- terapêutico específico :

A gestão do DMP é multidisciplinar.

1- terapia medicamentosa :

em distrofinopatias, corticosteróides são administrados por via oral é direita 0,7 mg / kg / j.
Ele melhora da força muscular, diminuir a idade de perda de curta, mas os seus efeitos secundários muito significativos fazer sua breve prescrição.

2- Terapia genética :

Envolve a transferência de um gene normal para compensar um gene defeituoso.
Ele permite corrigir o gene defeituoso em situ.

B- inespecífica terapêutica :

1- tratamento sintomático :

cardíaco : ECG, échocardio, cintilografia cardíaca, coração em hotler 24 horas, inibidores da enzima de conversão são utilizados em 1era intenção em caso de redução da fração d’ejeção.

respiratório : .monitorar o crescimento do pulmão : teste funcional, 1 uma vez por ano e duas vezes por ano, quando se deteriora função pulmonar.

ortopédico :

  • deformidades articulares Prevenir ;
  • manter o funcionamento adequado do tecido muscular ;
  • evitar atitudes viciosas.

2- fisioterapia :

  • luta contra a contraturas tendinosas.

3- equipamento :

  • limitar a deterioração da função respiratória ;
  • Permite uma melhor estar e reclináveis ​​facilidade. casca

Curso do Dr. Y. bastar – Faculdade de Constantino