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Dystrophies musculaires progressives (DMP)

Dystrophies musculaires progressives (DMP)
(Last Updated On: 30 août 2018)

I- Introduction :

II- Historique et succession des classifications :

Avant Père de la génétique, la classification des DMP était basée sur la symptomatologie clinique et sur le mode de transmission.

Les progrès récents apportés par la génétique ont permis une nouvelle classification précise, basée sur la physiopathologie cellulaire et l’identification des gènes et/ou des pr- impliqués.

III- Étude anatomopathologique :

Les DMP ont comme dénominateur commun l’aspect dystrophique caractérisé par:

IV- Description des différents types de DMP :

A- Les dystrophinopathies :

1- Description clinique des dystrophinopathies :

Description de la dystrophie musculaire de Duchenne de Boulogne (DMD) :

Age de début
  • très précocement, dès la période anténatale.
  • Généralement entre 3-4 ans
  • Aucune manifestation pathologique n’est présente à la naissance en particulier pas d’hypotonie.
Entre 3-6 ans
  • Marche retardée avec tendance à se déplacer sur la pointe des pieds.
  • Difficultés à courir, sauter, monter les escaliers.
  • Les chutes sont fréquentes.
  • Le déficit moteur prédomine sur les muscles de la ceinture pelvi-trochantérienne : Gowers (+) avec une marche dandinante.
  • Une lordose lombaire.
  • Les muscles de la ceinture scapulaire sont atteints tardivement.
Entre 7-10 ans
  • Accentuation progressive du déficit de la ceinture pelvi- trochantérienne et scapulo-humérale qui s’étend au triceps, biceps, extenseurs du poignet et fléchisseurs du cou.
  • Les muscles innervés par les nerfs crâniens sont respectés.
  • Amyotrophie des muscles concernés par le déficit moteur.
  • Diminution voir abolition des réflexes ostéo-tendineux.
Entre 10-12 ans
  • Perte de la marche.
  • Etape importante dans l’évolution de la maladie. Souvent précipitée par une infection ou un épisode chirurgical.
A l’âge de 20 ans
  • Tous les muscles sont paralysés à l’exception des fléchisseurs des doigts qui conservent une certaine force musculaire.
  • Les muscles, oculomoteurs et pharyngés sont toujours intacts.
  • La macroglossie gêne la déglutition.
  • Le décès survient suite aux complications respiratoires du décubitus.

2- Autres manifestations :

Atteinte cardiaque: elle est quasi constante, elle cause le DC dans 10-50% des cas. Se sont surtout les cardiomyopathies dilatées

Atteinte respiratoire: elle est précoce (encombrement bronchique. Pneumopathie et insuffisance respiratoire.

Troubles mentaux: présents chez 40 % des patients surtout DMD

Description de la dystrophie musculaire de Becker (BMD) :

3- Examens complémentaires des dvstrophinopathies :

a- Dosage des enzymes musculaires :

CPK et LDH : augmentés d’une manière constante et majeure.

b- electromyographic (EMG) : il montre un tracé riche en potentiels d’unité motrice dont Y amplitude et la durée sont diminués.

c- La biopsie musculaire : elle montre la fonnule dystrophique, une irrégularité de taille des fibres musculaires (FM) avec nécrose – régénérescence des (FM) et prolifération du tissus graisseux.

Moyens de diagnostic spécifiques

d- Analyse de la dvstrophine : L’immunohistochimie/Le Western Blot permettent la détection de la dvstrophine.

Chez le Duchenne: la dystrophie est absente

Chez le Becker : elle est présente mais son poids moléculaire est anormal.

e- Étude génétique :

Le gène de la dystrophine est altéré par 3 types de mutations. les délétions sont observées dans 65 %, les duplications dans 5 % et les mutations ponctuelles dans 30 % des cas.

B- Description de la dystrophie musculaire d’EMERY DREIFUSS (PME) :

  1. Des rétractions précoces surtout au niveau des fléchisseurs des coudes, des triceps suraux et des muscles postérieurs du cou
  2. Une faiblesse et une atrophie musculaire à début huméro-péronier lentement évolutives
  3. Une cardiomyopathie

C- Description des myopathies des ceintures :

D- Description clinique de la myopathie facio-scapulohumérale (FSH) :

Au niveau de la face :

Examens complémentaires :

E- Description clinique des myopathies distales (MD) :

– Le mode de transmission: AR AR
– L’âge de début précoce ou tardif.
– La localisation de l’atteinte musculaire: distale, débutant aux membres supérieurs (mains) ou inferieurs (pieds).

F- Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) :

– Les formes avec atteinte musculaire isolée
– Les formes associées a une atteinte oculaire
– Les formes associées a une atteinte cérébrale

G- Description clinique de la dystrophie musculaire oculopharyngée :

H- Description clinique de la dystrophie myotonique de Steinert :

1- Description clinique :

a- L’atteinte de l’appareil musculaire :

Se traduit par :

Une myotonie vraie, une atrophie musculaire et un déficit moteur de topographie distale.

La myotonie :

Elle est vraie: clinique, mécanique et électrique (EMG).

Le déficit moteur :

b- Autres manifestations cliniques :

Appareil oculaire : La cataracte, symptôme majeur, elle est présente chez 100% des patients après 40 ans.
Appareil cardio-vasculaire : 90% des malades présentent un ECG pathologique
Atteinte des phanères et de la peau : (Calvitie chez 80% des patients masculins)
Appareil digestif
Appareil respiratoire
Manifestations endocriniennes : diabète, dysthyroidie.

2- Examens complémentaires :

Étude génétique :

Amplification d’un triplet CTG dans le gène DMPK porté par le bras court du chromosome 19.

V- Prise en charge :

A- Thérapeutique spécifique :

La prise en charge des DMP est pluridisciplinaire.

1- Thérapie médicamenteuse :

Dans les dystrophinopathies, les corticoïdes sont administrés par voie orale a raison de 0,7 mg/kg/j.
Il amélioration la force musculaire, recul l’âge de la perte de la marche mais leurs effets secondaires très importants rendent leur prescription de courte durée.

2- Thérapie génique :

Consiste à transférer un gène normal pour compenser un gène défectueux.
Elle permet de corriger le gène défectueux in situ.

B- Thérapeutique non spécifique :

1- Traitement symptomatique :

Cardiaque : ECG, échocardio, scintigraphie cardiaque, hotler cardiaque sur 24 heures, les inhibiteurs de l’enzyme de conversion sont utilisés en 1ère intention en cas de diminution de la fraction d’éjection.

Respiratoire : .surveillance de la croissance pulmonaire : épreuve fonctionnelle, 1 fois par an puis bi-annuelle lorsque la fonction respiratoire se dégrade.

Orthopédique :

2- La kinésithérapie :

3- Appareillage :

Cours du Dr Y. Sifi – Faculté de Constantine

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