营养不良性肌 (DMP)

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一世- 介绍 :

  • 所述DMP是一组各种病因学和可变当然遗传病状的.
  • 他们影响已经成熟,并具有结构共同点肌肉营养不良的外观上的组织样本肌肉组织学检查清楚地显示.
  • 它们是由肌肉力量与萎缩地形通常最接近相关的赤字临床表现

II- 历史和继承分类 :

遗传学之父前, DMP分类是根据临床症状和传输模式.

在遗传学上取得的最新进展已经允许新的精确分类, 基于细胞病理生理学和基因和/或Pr的识别- 参与.

III- 病理分析 :

DMP具有相同的分母’营养不良的外观特征是:

  • 大号’肌肉纤维大小不规则 (调频).
  • 坏死性纤维.
  • 纤维的再生.
  • 脂肪组织增生,取代了肌肉组织

IV- 不同类型的大规模杀伤性武器的说明 :

一种- 肌营养不良 :

1- dystrophinopathies的临床描述 :

  • 它们是由杜氏de Boulogne公园代表 (DMD) 和贝克尔 (BMD). 他们是gonosomal传输 (只有男生会受到影响)
  • 他们中男孩领先肌病的原因, 它们与定量异常和/或定性的抗肌萎缩蛋白.
  • 抗肌萎缩蛋白是教授- 的 427 KD一, 组成 3685 AA, 由DMD基因,它由编码 79 外显子. d小号’的行为’Pr- ubiquitaire (骨骼肌, 在心脏, 平滑肌和脑), 地形 : 膜下

杜氏de Boulogne公园的说明 (DMD) :

自幼
  • 很早, 从产前期.
  • 通常在 3-4 岁月
  • 无病理表现是在出生时尤其不能低渗.
之间 3-6 岁月
  • 在延迟了到脚尖移动的趋势.
  • 难度运行, 跳, 爬楼梯.
  • 瀑布是常见的.
  • 在骨盆粗隆肌肉的运动障碍占主导地位 : 高尔斯 (+) 与步态蹒​​跚.
  • 一个腰椎前凸.
  • 肩带的肌肉迟到了.
之间 7-10 岁月
  • 骨盆带的赤字逐渐增加- 转子间并延伸肩关节肱三头肌, 肱二头肌, 手腕,伸肌和屈肌颈部.
  • 通过颅神经支配的肌肉得到尊重.
  • 肌肉萎缩参与运动障碍.
  • 深腱反射减少见取消.
之间 10-12 岁月
  • 下地损失.
  • 在疾病的发展过程中的重要一步. 常由感染或手术插曲沉淀.
在时代 20 岁月
  • 所有的肌肉都瘫痪了与手指屈肌保留一定的实力之外.
  • 肌肉, 动眼神经和喉咙仍然完好无损.
  • 巨舌症吞咽不适.
  • 去世后呼吸系统并发症发生褥疮.

2- 其他活动 :

成就心脏: 它几乎是恒定的, 它会导致DC 10-50% 例. 尤其是扩张型心肌病

呼吸障碍: 它是早期 (支气管粘膜充血. 肺炎和呼吸衰竭.

精神障碍: 目前在 40 % 尤其是DMD患者

Becker型肌营养不良的说明 (BMD) :

  • 大号’BMD的平均发病年龄为del2年.
  • 它那’ 用骨盆带缺损表示d’发育缓慢,继而到达肩带.
  • 可以注意到抽筋和肌肉疼痛.
  • 深腱反射保存长.
  • 行走的损失之间: 14-18 岁月.
  • 心脏受累可能.
  • 智商在正常的限度.

3- dvstrophinopathies的其他考试 :

一种- 肌肉酶的测定 :

CPK,LDH等 : 被...所提升’不变而主要的方式.

b- 肌电图 (肌电图) : 它显示潜在的动力单元获取丰富的,其 幅度和持续时间被减小.

C- 肌肉活检 : 它示出了公式营养不良, 肌肉纤维的尺寸不规则性 (调频) 与坏死 – 再生 (调频) 和脂肪组织的增殖.

具体的诊断装置

d- Dvstrophin的分析 : 免疫组化/蛋白质印迹允许dvstrophine的检测.

在杜氏: 营养不良是缺席

在贝克尔 : 它是存在的,但其分子量是异常.

Ë- 遗传研究 :

肌营养不良蛋白基因可以被改变 3 类型的突变. 在中观察到缺失 65 %, 在复制 5 % 和点突变 30 % 例.

乙- 肌营养不良的描述’艾默里·德鲁弗斯 (中小企业) :

  • 常染色体显性 (广告), 常染色体隐性遗传 (WITH) 与隐性联系’X (RLX).
  • 由黑社会定义:
  1. 早撤稿特别是在肘屈肌, 腓肠肱三头肌和颈部的肌肉后
  2. 肌无力和肌萎缩早期肱骨,腓骨缓慢演变
  3. 心肌病

C- 说明肌病腰带 :

  • 肌病带是一组神经肌肉疾病非常异质临床和遗传的
  • 它们可以通过AD传输模式或AR区分.
  • 在临床上,它们表现为运动障碍d’逐步安装 02 带可变演变缓慢, 常伴有脊柱畸形 (hyperlodose) 和 撤消 肌腱.
  • 术语LGMD是最近 (沃尔顿等Natrass 1950). 从 1995 通过参考设置为传输模式编号“ 1 “对于AD的形式和数量” 2 “对于形式和AR基因座对应的按字母顺序分类并按照时间顺序

d- 肌病面 - 肩肱的临床描述 (FSH) :

  • 这是AD传输其遗传异常已经被定位,因为 1990 染色体河畔 4 (4q 35). 它开始之间 10-20 岁月
  • 正如其名, 它是由伤害临床表现为面部肌肉, 肩胛带和手臂

在前面 :

  • 大号’面部表情不足是开始的本质标志
  • 有时面部损伤适中 : 难度呼啸和膨胀的脸颊
  • 眼睛出现敞开,亮点 : 圆形的成就.
  • 大号’完全闭塞眼睛是不可能的,尤其是在睡眠过程中,“在家庭中睁眼睡觉”患者经常重复此短语.
  • 到达肩带是 1FH 原因咨询, 它是早期和不对称, 肩胛骨的兴趣固定架肌肉.
  • 到达上肢是迟,但与正常前臂一致.
  • 下肢的近端和远端肌肉可能会受到影响

其他考试 :

  • CPK正常或适度?!.
  • L'EMG: 显示生肌阴谋.
  • 肌肉活检不系统, 它表明营养不良的过程.
  • 大号’分子异常 : 减少的序列命名D4Z4的重复数 (chomosome 4). 在正常人重复 19-96 时间. 在患者重复构件是小的低直到 1

Ë- 远端肌病的临床描述 (MD) :

  • 他们通过与萎缩相关运动障碍影响下肢远端肌肉和/或更高的临床表现
  • 诊断 (MD) 基于 :

– 传输模式: AR AR
– 发病初期或后期年龄.
– 肌肉损伤的位置: 远端, 初学者到高级成员 (电源) 以下 (脚).

F- 先天性肌营养不良 (DMC) :

  • 的DMC是一组遗传性肌肉疾病和遗传决定的传输AR.
  • 他们是早期的启示, 通常是从出生或骰子他们爱尔兰的 生活个月
  • 其临床表现是四肢和躯干的YN肌肉无力主导, 肌无力和肌肉挛缩
  • 在高尚 3 类型德DMC:

– 用分离的肌病的形式
– 有关眼部受累的形式
– 与脑损伤的形式

G- 肌营养不良症的临床描述眼咽型 :

  • 罕见肌肉疾病, 德传输AD
  • 它影响 02 以相等的频率两性, 开始年龄 50 – 60 岁月, 通过肌肉无力导致下垂和吞咽障碍.

H- 强直性肌营养不良的临床描述 :

  • 多系统受累, 最常见的成人DMP, 它开始 . 20-30 岁月.
  • 德变速器AD
  • 它结合 : 肌营养不良症, 一个真正的肌强直和其他器官异常 (眼, 神经系统, 设备心肺, 消化和内分泌腺体)

1- 临床说明 :

一种- 的成就’肌肉器具 :

信息 :

一个真正的肌强直, 肌肉萎缩和远端地形的运动无力.

肌强直 :

  • 本病的主要症状, 他是’的行为’自愿性或诱发性收缩期间肌肉松弛的异常和无痛缓慢

这是真的: 倩碧, 机电 (肌电图).

电机赤字 :

  • 实现脸上的肌肉是早期和一致
  • 升降器到达上眼睑 : 双侧上睑下垂
  • 实现rorbiculaire眼皮: 是罕见的,造成困难闭眼
  • 实现咀嚼肌 (颞, 咬肌及翼) -* 双颊凹陷, 咀嚼障碍, 下颌下垂
  • 到达肌肉咽喉和舌头 - “nasonnée声音.
  • 实现肌肉 : 胸骨乳突是颈部伸肌晚.
  • 会员 : 肌肉损伤是远端

b- 其他的临床表现 :

相机眼 : 白内障, 主要症状, 它存在于 100% 后患者 40 岁月.
心血管系统 : 90% 患者有一种病态的心
皮屑和皮肤的成就 : (秃头 80% 男性患者)
消化系统
呼吸系统
内分泌活动 : 糖尿病, dysthyroidie.

2- 其他考试 :

  • CPK – LDH =都是正常
  • EMG肌与肌强直. 肌强直表现为潜在的爆发’简短的电机单元, 非常接近骰子出现意向针, 短期课程 20-30 秒, 频率 40-60 赫兹. 它们的振幅相信数字下降然后逐渐

遗传研究 :

在放大由短臂携带的DMPK基因中的三联CTG 染色体 19.

V- 支持 :

一种- 具体的治疗 :

在DMP的管理是多学科.

1- 药物治疗 :

在dystrophinopathies, 皮质类固醇口服给药是右 0,7 毫克/公斤/ J.
他提高肌肉力量, 下降步行损失的年龄,但他们很显著的副作用使他们的处方简单.

2- 基因治疗 :

需要传输一个正常基因,以补偿缺陷基因.
它允许纠正原位缺陷基因.

乙- 非特异性治疗 :

1- 对症治疗 :

心脏的 : 心电图, 超声心动, 心肌显像, 心脏上hotler 24 小时, 转换酶抑制剂中使用 1时代 减少分数d的意图’弹射.

呼吸 : .监测肺生长 : 功能测试, 1 一年一次,并每年两次当肺功能恶化.

骨科 :

  • 防止关节畸形 ;
  • 保持肌肉组织的正常运作 ;
  • 防止恶性态度.

2- 理疗 :

  • 针对肌腱挛缩斗争.

3- 设备 :

  • 限制呼吸功能的恶化 ;
  • 能让用户更好地休息和斜倚设施. 吠

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