genes

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Eu- definição :

O gene é a unidade de informação genética, que consiste de uma sequência de ácido nucleico que codifica para a síntese de um polipéptido específico ou ARN.

II- características gerais de genes :

Os genes são entidades estáveis. Eles são transmitidos de pais para sua prole sem sofrer alterações em suas seqüências, mas eles podem, ocasionalmente, sofrer modificações nas suas sequências, tal mudança um é chamado mutação.

– Um organismo portador do gene normal de tipo selvagem é dito.

– Um corpo que transporta o gene alterado é um mutante.

– Para cada gene herdamos dois alelos, cada é transportada por um dos dois cromossomas recebidos dos seus pais ou seja, o par de cromossomas homólogos.

Os genes podem então existe em formas alternativas que determinam a expressão de um determinado recurso. Estas formas são chamadas alelos, Assim, um alelo é uma forma alternativa de um gene que ocupa um dado locus num cromossoma.

por exemplo, o gene que codifica para a cor dos nossos olhos existir em duplicado no nosso genoma ,1Um transportado pelo cromossoma paterno homóloga e a segunda pelo cromossoma materno.

mas como, há várias cores do olho de modo que este gene existe em diferentes alelos : a determinação do alelo obtenção de olhos azuis, a determinação do alelo olhos castanhos obtendo, que permite a obtenção de olhos verdes etc.…

III- A classificação dos genes :

Há pelo menos 3 classes de genes :

UMA) Os genes da classe I ou genes transcritos pela polimerase I de ARN :

Estes são os genes ribossomais que codificam para a síntese de 3 ARN do ribossoma ou seja : L'ARN 28S, 18 S e 5,8S. Estes genes não estão espalhados por todo o genoma, mas reunidos em grupos. Eles podem exceder 200 cópias.

Os genes classe I pertencem ao DNA categoria de codificação moderadamente repetitivo e têm a característica de seres repetidas milhares de vezes.

B) gene ou genes de Classe II transcrito pela ARN-polimerase II :

proteínas codificam genes de Classe II. Eles são geralmente única ou em pequenas quantidades, com excepção para os genes que codificam para histona. Eles são classificados de acordo com o número de cópias , on distingue :

– Única ou genes quase únicas :

A grande maioria dos genes que pertencem a esta classe.

– As famílias de genes :

Estes são os genes que codificam proteínas aproximadamente similares. A expressão de cada cópia depende do tipo de célula ou estado.

exemplo :

  • A família do gene da globina beta
  • A família do gene de actina
  • A família de genes de miosina

– Os genes housekeeping (gene manutenção da casa) :

Estes são os genes que s expressos apenas em certos tecidos .11 codificam proteínas doméstico, tais como enzimas de glicólise , respiração e metabolismo intermediário indispensável a sobrevivência celular genes .Estes têm taxas de transcrição baixos e contínua.

– pseudogenes :

Estas são sequências de nucleótidos não-funcionais, porque eles não são transcritos ou traduzidos. Sua funcionalidade não pode resultar de falta de leitura suficiente (excesso de códons de parada), ou falta de codões de metionina iniciador ou região promotora, pelo aparecimento de mutações. c) genes de classe III, ou genes transcritos pela polimerase III de ARN :

Estes genes codificam pequenos RNAs (ARNt, ARNr 5S, ARNsn). Estes genes são repetidos em conjunto (1200 em seres humanos). Eles são classificados na categoria moderadamente repetitivos de ADN de codificação.

III- Anatomia de um gene que codifica uma protea :

– Os genes que codificam uma proteína ou de classe II genes não têm uma estrutura absoluta definida.

– Eles estão entre os mais genes comuns.

– A estrutura destes genes não está limitada à sua parte transcrito e ainda menos a sua parte de codificação.

– Eles geralmente têm a sua informação genética é quase sempre fragmentada.

Estes genes iniciar sequência 5 'não transcritas, cuja presença é necessária para a transcrição é realizada quantitativamente e qualitativamente de uma maneira normal,. Estas sequências podem seres muito distantes (qques kb a montante) e são difíceis de definir com precisão, é a região reguladora de um gene.

  • para -100 pb em relação ao local de iniciação de transcrição inicia a referida região promotora.
  • para -70 para -80 pb é muitas vezes uma sequência CAAT, ou anexar um ou mais factores de transcrição de proteínas.
  • para – 25 para -30 bp encontrou exceto em casos raros (genes housekeeping) sequência TATA chamado caixa TATA (caixa Goldberg -Hogness), este é o nível ao qual a RNA polimerase se liga a IL Se esta sequência é eliminado artificialmente, a taxa de transcrição é diminuída e ponto exacto lealdade de iniciação é perdido um .Celle será qques bases antes ou depois do local habitual .No entanto transcrição nunca é abolida na sua totalidade.

Em seguida, vem o local de iniciação de transcrição, a base para que o site é geralmente uma purina, segue uma porção não codificadora de comprimento variável, até ao ATG sequência, metionina códon que os sinais a localização de iniciação da tradução. em seguida, após alternando sequências conservadas exões ou intrões descontinuadas na versão final de mRNAs citosólica.

– exon chamada : todas as sequências transcritas encontrados no citosólica messenger (Isso não significa que elas coincidam com as partes codificantes do gene), na verdade, mais ou menos longo sequências não codificantes de exs podem existir a jusante do primeiro codão STOP.

– intron chamada : qualquer transcrito sequência removido por splicing durante o processamento do transcrito primário, Então, não encontrado no Wall citosólica messenger.

  • O sinal para o códon de parada translacional é dada por um STOP : gota, UAG, DE.
  • finalmente 10 para 20 bases antes do fim do último exão é encontrada a sequência de poliadenilação AATAAA sequência impropriamente chamada, sequência de reconhecimento para a clivagem do transcrito primário ,local de ligao da polimerase Um poli.
  • As extremidades do gene 3 'de uma região rica em G e C, cuja natureza não é conhecido.

Os limites de genes são imprecisos, seus tamanhos variam muito até 2 milhão de pares de bases. Não existe uma relação directa entre o tamanho da proteína e o gene de comprimento.

IV- A família do gene da globina beta :

A família de genes de globina beta localizados no braço curto do cromossomo 11 e 11p. Contém na Epsilon genes ordem, G Gama, Um Gama, Delta, beta e uma betal pseudogene Psi. A maioria do gene 5 'é separado do gene épsilon pela 15 para 18 Um grupo kb Gama – G Gama. estes 2 genes são separados por 5 para 6 kb. genes Delta e Beta estão localizados 15 ninhada 8 kb en aval.

Estes genes possuem 2 íntrons, Tintron IVSII um caractéristique d'être mais longo (850 para 900b).

as sequências de codificação para A e G Gama Gama são quase idênticos, indicando que sua duplicação é um fenômeno recente.

2 tipos de sequências de repetição são encontrados no DNA do gene entre . A sequência Alu e LINE sequências Eu.

Durante as primeiras semanas de gravidez Hb é principalmente semelhante ao embrionário (Xetá 2 Epsilon 2) ; em seguida, pique o primeiro mês, Os canais alfa são sintetizados, o que se reflecte pelo aparecimento da Hb fetal (Alfa 2 Epsilon 2). Finalmente imediatamente após o nascimento, há uma diminuição abrupta da síntese de cadeias gama e um aumento na síntese de chaînesBeta (Alfa 2 beta2), induzir a substituição de THb fetal por THBA, Ci é a Hb muito grande maioria até ao final da vida.

Esta transição HbF->HbA porta Mudar o nome fenômeno.

para Fetus, o fato de possuir uma Hb diferentes sua mãe é uma vantagem, fato de Hb F possuindo uma maior afinidade para o oxigénio do que a Hb A.

FIG. 1 : Anatomia de um gene de classe II
FIG. 2 : família G.nes do β globina em localis.e 11p

referências :
– VI genes. autor : Benjamin Lewin
– Molecular Biology and Medicine (2° Ed.) Coll. Da biologia à clínica. autores : KAPLAN Jean Claude, Marc Delpech.
– Molecular Biology of the Cell. autores : Sr. Harvey Lodish, Sr. Arnold Berk, Paul Matsudaira, James Darnell.
-Princípios de nomenclatura para os genes humanos. Volume 60. Não. 3. mais – Junho 2002. F. Wojcik

Curso do Dr. K Sifi Karima – Faculdade de Constantino