гены

0
6586

я- определение :

Ген является единицей генетической информации, он состоит из последовательности нуклеиновой кислоты, кодирующей синтез определенного полипептида или РНК.

II- Общие характеристики генов :

Гены являются стабильными образованиями. Они передаются от родителей к их потомству, не претерпевая изменения в их последовательности, но они могут иногда подвергаться изменениям в их последовательности, такое изменение а называется мутацией.

– Организм, несущий нормальный ген дикого типа, как говорят,.

– Тело, несущее измененный ген является мутантом.

– Для каждого гена мы наследуем два аллеля, каждый осуществляется одним из двух хромосом, полученных от родителей, то есть с помощью пары гомологичных хромосом.

Эти гены могут затем существовать в альтернативных формах, которые определяют экспрессию конкретного признака. Эти формы называются аллелями, Таким образом, аллель является альтернативной формой гена, занимающая данным локус на хромосоме.

например, ген, который кодирует цвет наших глаз существует в двух экземплярах в нашем геноме ,1Переносимого с помощью гомологичной отцовской хромосомы, а второго по материнской хромосоме.

но, как, Есть несколько цветов глаз так что этот ген существует в различных аллелях : Определяющая аллель получение голубых глаз, определяющая аллель получение коричневых глаз, что позволяет получить зеленые глаза и т.д.…

III- Классификация генов :

Есть по крайней мере, 3 классы генов :

A) Гены I класса или гены транскрибируются РНК-полимеразы I :

Это рибосомные гены, кодирующие синтез 3 РНК рибосома т.е. : L'ARN 28S, 18 S и 5,8S. Эти гены не разбросаны по всему геному, но собрались в группах. Они могут превышать 200 копии.

Гены I класса относятся к категории кодирования ДНК умеренно повторяющейся и имеют характеристику существ повторяющихся тысяч раз.

В) гена класса II или гены транскрибируются РНК-полимеразы II :

белки гены, кодирующие класса II. Они, как правило, одиночные или в небольших количествах для генов, кодирующих гистона, за исключением. Они классифицируются в зависимости от количества копий , на изящный :

– Уникальный или почти уникальные гены :

Подавляющее большинство генов, принадлежащих к этому классу.

– Генные семьи :

Эти гены, которые кодируют белки, примерно аналогичные. Выражение каждой копии зависит от состояния типа или клеток.

пример :

  • Семейство генов бета-глобина
  • Семейство генов актина
  • Семейство генов миозина

– Гены домашнего хозяйства (ген по ведению домашнего хозяйства) :

Эти гены, которые экспрессируются только в определенных тканях .11 кодируют белки, внутренние, такие как ферменты гликолиза , Дыхание и незаменимый посредник метаболизм выживание клеток .Эти гены имеют низкие скорости транскрипции и непрерывные.

– псевдогенами :

Эти нефункциональные нуклеотидные последовательности, потому что они не расшифрованы или переведены. Их функциональность не может быть результатом либо отсутствие достаточной рамки считывания (избыточные стоп-кодоны), или отсутствие инициатора метионина кодона или области промотора, появление мутаций. с) гены класса III или гены транскрибируются с помощью РНК-полимеразы III :

Эти гены кодируют малые РНК (ARNT, ARNr 5S, ARNsn). Эти гены повторяются в тандеме (1200 в организме человека). Они классифицируются в категории умеренно повторяющихся ДНК, кодирующей.

III- Анатомия гена, кодирующего белок, :

– Гены, кодирующие белок или класса II, гены не имеют определенную структуру абсолютной.

– Они являются одними из наиболее распространенных генов.

– Структура этих генов не ограничивается их транскрибируется части и даже меньше их кодирования части.

– Они, как правило, их генетическая информация почти всегда фрагментированы.

Эти гены начинают 5'последовательность транскрибируется, чье присутствие необходимо для транскрипции осуществляется качественно и количественно в нормальном режиме. Эти последовательности могут очень далекие существа (qques кб вверх по течению) и трудно точно определить,, является регуляторная область гена.

  • в -100 п.н. относительно сайта инициации транскрипции указанного промотора инициирует область.
  • в -70 в -80 п.н. часто последовательность СААТ, или прикрепить один или несколько белков, факторов транскрипции.
  • в – 25 в -30 п.н. найдено, за исключением редких случаев, (гены домашнего хозяйства) Последовательность TATA называется TATA коробка (Голдберг -Hogness окно), это уровень, при котором РНК-полимераза связывается IL Если эта последовательность будет удалена искусственно, скорость транскрипции уменьшается и верность точной точки начала теряется .Celle один будет qques баз до или после обычного сайта .Однако транскрипции никогда не отменена в полном объеме.

Затем наступает сайт инициации транскрипции, основа для этого сайта, как правило, пуриновая, следует некодирующой часть переменной длины до последовательности ATG, метионин кодон, который сигнализирует о местонахождении инициации трансляции. Затем после того, как чередующиеся последовательности экзонов консервативных или интроны прекращенных в окончательном варианте мРНК цитозольного.

– Вызывается экзон : все транскрибированные в последовательности, найденные в мессенджера цитозоле (Это вовсе не означает, что они соответствуют кодирующие участки гена), на самом деле, более или менее длинные некодирующие последовательности экзона может существовать ниже по потоку от первого кодона СТОП.

– Вызывается интрон : любая последовательность Записала удален сплайсингом во время обработки первичного транскрипта, Так что не нашел в мессенджера цитозоле Wall.

  • Сигнал для поступательной стоп-кодона задается СТОП : Капля, UAG, ОТ.
  • в конце концов 10 в 20 основания до конца последнего экзона находятся в AATAAA последовательности полиаденилирования неправильно называемой, последовательность узнавания для расщепления первичного транскрипта ,связывающий сайт поли A-полимеразы.
  • Ген концы 3 «области, богатые G и C, природа не известна.

Границы гена являются неточными, их размеры отличаются друг от друга до 2 миллионов пар оснований. Там нет прямого отношения между размером белка и длиной гена.

IV- Семейство генов бета-глобина :

Семейство бета-глобина генов, расположенных на коротком плече хромосомы 11 и 11p. Она содержит в Эпсилон генов порядка, G Gamma, Гамма-, дельта, бета и псевдогеном Psi Бетал. Наиболее ген 5 «отделяют ген эпсилон путем 15 в 18 т.п.н. группа А Gamma – G Gamma. эти 2 Гены отделены друг от друга 5 в 6 т.п.н.. Гены Delta и Beta расположены 15 выводок 8 кб ан аваль.

Эти гены имеют 2 интроны, Tintron IVSII caractéristique d'être плюс длинный (850 для 900B).

Кодирующие последовательности для A и G Гамма Гамма практически идентичны, что указывает на их дублирование является недавнее явление.

2 типы повторяющихся последовательностей обнаружены в ДНК гена среди . Последовательность Alu и линейных последовательностей я.

В течение первых недель беременности Hb в основном эмбриональный как (XETA 2 Эпсилон 2) ; затем кубики первого месяца, Альфа-каналы синтезируются, что находит отражение в появлении плода Hb (Альфа 2 Эпсилон 2). Наконец сразу после рождения, происходит резкое снижение синтеза гамма-цепей и увеличение синтеза chaînesBeta (Альфа 2 Beta2), вызывая замену плода THb по THBA, Ci является Hb очень значительное большинство до конца жизни.

Этот переход HbF->HbA дверь Переключите имя явление.

плоду, сам факт обладания Иной Hb ее матери является преимуществом, на самом деле Hb F, имеющий более высокое сродство к кислороду, чем Hb А.

инжир. 1 : Анатомия гена класса II
инжир. 2 : G.nes семья из β-глобина в localis.e 11p

ссылки :
– гены В.И.. автор : Benjamin Lewin
– Молекулярная биология и медицина (2° Под ред.) Coll. Из биологии в клинику. авторы : KAPLAN Жан-Клод, Марк Delpech.
– Молекулярная биология клетки. авторы : Г-н Харви Лодиш, Г-н Арнольд Berk, Пол Матсудайра, Джеймс Дарнелл.
-Принципы номенклатуры человеческих генов. объем 60. Нет. 3. более – июнь 2002. F. Wojcik

Курс доктора К. Сифи Каримы – Факультет Константина