జన్యువులు

0
6584

నేను- నిర్వచనం :

జన్యు జన్యు సమాచారం యొక్క యూనిట్, అది ఒక న్యూక్లియిక్ ఆమ్ల శ్రేణిని ఒక నిర్దిష్ట పొలిపెప్టైడ్ లేదా RNA తయారీలో కోడింగ్ కలిగి.

II- జన్యువుల జనరల్ లక్షణాలు :

జన్యువులు స్థిరంగా సంస్థలు. వారు వారి సన్నివేశాలు మార్పులు చేయించుకుంటున్న లేకుండా వారి బిడ్డలలో తల్లిదండ్రుల నుండి ప్రసారమయ్యే, కాని వారు అప్పుడప్పుడు వారి సన్నివేశాలు మార్పులు చేయించుకోవచ్చు, అటువంటి మార్పు మ్యుటేషన్ అంటారు.

– సాధారణ జన్యు వాహక ఒక జీవి చెబుతారు wildtype.

– మార్పు జన్యు వాహక శరీరం మార్చబడిన ఉంది.

– ప్రతి జన్యు కోసం మేము రెండు యుగ్మ వారసత్వంగా, సంగత క్రోమోజోములు జత ప్రతి మా తల్లిదండ్రుల నుండి రెండు పొందింది క్రోమోజోములు ఒకటి నిర్వహిస్తారు అంటే.

జన్యువులు ఒక ప్రత్యేకమైన లక్షణం యొక్క వ్యక్తీకరణ నిర్ణయించే ప్రత్యామ్నాయ రూపాలు ఉన్నాయనే. ఈ రూపాలు యుగ్మ అంటారు, కాబట్టి ఒక యుగ్మ ఒక క్రోమోజోమ్ ఇచ్చిన లోకస్ ఆక్రమించిన ఒక జన్యువు యొక్క ఒక ప్రత్యామ్నాయ రూపం.

ఉదాహరణకు, జన్యు మా కళ్ళు యొక్క రంగు సంకేతాలు మా జన్యువును నకిలీ ఉండే ,1సమజాత తండ్రివైపు క్రోమోజోమ్ మరియు తల్లి క్రోమోజోమ్ ద్వారా రెండో నిర్వహించారు.

కానీ, ఈ జన్యువు భిన్నమైన యుగ్మ ఉంది కాబట్టి అనేక కంటి రంగులు ఉన్నాయి : యుగ్మ సంపాదించేందుకు నీలం కళ్ళు నిర్ణయించడానికి, యుగ్మ సంపాదించేందుకు గోధుమ కళ్ళు నిర్ణయించడానికి, అనుమతిస్తూ ఆకుపచ్చ కళ్ళు మొదలైనవి పొందడం…

III- జన్యువుల వర్గీకరణ :

కనీసం ఉన్నాయి 3 జన్యువుల తరగతులు :

ఒక) తరగతి నేను జన్యువులు లేదా జన్యువులు RNA వ్రాయబడినది నేను పాలీమెరేస్ :

ఈ తయారీలో కోడింగ్ ribosomal జన్యువులు కాదు 3 రైబోసమ్ అంటే RNA : L'ARN 28 యుద్ధ విమానాలు, 18 S మరియు 5,8S. ఈ జన్యువులు జన్యువులోని చెల్లాచెదురుగా లేదు, కానీ సమూహాలు సేకరించిన. వారు దాటవచ్చు 200 కాపీలు.

తరగతి నేను జన్యువులు మధ్యస్తంగా పునరావృత DNA వర్గం కోడింగ్ చెందిన మరియు మానవులు సార్లు పునరావృతం వేల లక్షణం కలిగి.

B) క్లాస్ II జన్యు లేదా జన్యువులను RNA వ్రాయబడినది పాలీమెరేస్ II :

క్లాస్ II జన్యువులు ఎన్కోడ్ ప్రోటీన్లు. వారు సాధారణంగా సింగిల్ లేదా హిస్టోన్ కోసం సంకేత జన్యువులు తప్ప చిన్న సంఖ్యలో ఉన్నాయి. వారు కాపీలు సంఖ్య ప్రకారం వర్గీకరించే , distingue న :

– ప్రత్యేక లేదా దాదాపు ఏకైక జన్యువులు :

ఈ తరగతి చెందిన జన్యువులు మెజారిటీ.

– జన్యు కుటుంబాలు :

ఈ ఎన్కోడ్ ప్రోటీన్లు సుమారు సమాన జన్యువులను ఉన్నాయి. ప్రతి నకలు వ్యక్తీకరణ రకం లేదా సెల్ రాష్ట్ర ఆధారపడి.

ఉదాహరణకు :

  • బీటా రక్త రంజక ద్రవ్యములోని ప్రోటీనులో ఒక భాగము యొక్క జన్యు కుటుంబం
  • యాక్టిన్ను యొక్క జన్యు కుటుంబం
  • కండర సూక్ష్మ తంతువులలోని మాంసకృత్తు జన్యువుల కుటుంబం

– శుభ్రపరచటం జన్యువులు (హౌస్ కీపింగ్ జన్యు) :

ఈ మాత్రమే కొన్ని కణజాలంలో వ్యక్తం చేసే జన్యువులు కాదు .11 ఎన్కోడ్ ప్రోటీన్లు దేశీయ, వంటి గ్లైకోలిసిస్ ఎంజైములు , సెల్ మనుగడ .ఈ జన్యువులకు శ్వాస మరియు అనివార్య మధ్యవర్తిగా జీవక్రియ తక్కువ ప్రతిలేఖన రేట్లు మరియు నిరంతర కలిగి.

– pseudogenes :

ఈ నాన్ ఫంక్షనల్ న్యూక్లియోటైడ్ సన్నివేశాలు ఉన్నాయి, వారు ప్రతిలేఖనం లేదా అనువదించబడలేదు ఎందుకంటే. వారి కార్యాచరణను గాని లేకపోవడం తగిన పఠనం ఫ్రేమ్ నుండి ఫలితంగా కాదు (అదనపు STOP codons), లేదా మితియోనైన్ codons లేదా ప్రమోటర్ ప్రాంతంలో ప్రారంబిక లేకపోవడం, ఉత్పరివర్తనలు కనిపించటం. సి) క్లాస్ III జన్యువులు లేదా జన్యువులు RNA వ్రాయబడినది పాలీమెరేస్ III :

ఈ జన్యువులు చిన్న RNA ఎన్కోడ్ (ARNt, ARNr 5S, ARNsn). ఈ జన్యువులు జట్టుగా పునరావృతం (1200 మానవులలో). వారు వర్గం లో వర్గీకరించబడ్డాయి మధ్యస్తంగా కోడింగ్ DNA పునరుక్తి.

III- ఒక జన్యువు యొక్క అనాటమీ ఒక ప్రోటీన్ ఎన్కోడింగ్ :

– ఒక ప్రోటీన్ లేదా తరగతి జన్యువులను II జన్యువులు ఒక నిర్వచించిన సంపూర్ణ నిర్మాణము ఉండదు.

– వారు చాలా సాధారణ జన్యువులు ఉన్నాయి.

– ఈ జన్యువుల యొక్క నిర్మాణం మరియు కూడా తక్కువ వారి కోడింగ్ భాగంగా వారి ట్రాన్సక్రైబెడ్ భాగానికే పరిమితం కాదు.

– వారు సాధారణంగా వారి జన్యు సమాచారాన్ని దాదాపు ఎల్లప్పుడూ ముక్కలయింది ఉంది.

ఈ జన్యువులు 5 'కాని ట్రాన్సక్రైబెడ్ దీని ఉనికిని పరివర్తిత కోసం అవసరం ఒక సాధారణ పద్ధతిలో పరిమాణాత్మకంగా మరియు గుణాత్మకంగా నిర్వహిస్తారు క్రమం మొదలు. ఈ సన్నివేశాలు చాలా సుదూర మానవులు (qques kb అప్స్ట్రీమ్) మరియు ఖచ్చితంగా నిర్వచించటానికి కష్టం, ఒక జన్యువు యొక్క నియంత్రణ ప్రాంతం.

  • కు -100 ట్రాన్స్క్రిప్షన్ కార్యకలాపాలను దీక్షా సైట్ bp సాపేక్ష చెప్పారు ప్రమోటర్ ప్రాంతం.
  • కు -70 కు -80 bp తరచుగా ఒక క్రమం CAAT ఉంది, లేదా ఒకటి లేదా మరిన్ని ప్రోటీన్ ట్రాన్స్క్రిప్షన్ కారకాలు అటాచ్.
  • కు – 25 కు -30 bp అరుదైన సందర్భాలలో తప్ప దొరకలేదు (శుభ్రపరచటం జన్యువులు) TATA బాక్స్ అని టాటా క్రమం (గోల్డ్బెర్గ్ -Hogness బాక్స్), ఈ RNA పాలీమెరాసీ IL బంధిస్తుంది ఇది వద్ద ఈ క్రమాన్ని కృత్రిమంగా తొలగించినట్లయితే స్థాయి, ట్రాన్స్క్రిప్షన్ రేటు తగ్గటం మరియు ముందు లేదా సాధారణ సైట్ తరువాత .అయితే ట్రాన్స్క్రిప్షన్ సంపూర్ణంగా రద్దు చేసింది ఎప్పుడూ దీక్ష విధేయత ఖచ్చితమైన స్థానం కోల్పోయింది .Celle ఒకటి qques స్థావరాలు ఉంటుంది.

అప్పుడు ట్రాన్స్క్రిప్షన్ దీక్షా సైట్ వస్తుంది, ఆ సైట్ ఆధారం సాధారణంగా ఒక purine ఉంది, క్రమం ATG వరకు వేరియబుల్ పొడవు యొక్క నాన్కోడింగ్ భాగం క్రింది, మితియోనైన్ సంకేతాలు అనువాదం దీక్ష స్థానాన్ని codon. అప్పుడు సన్నివేశాలు భద్రపరచబడి exons లేదా introns mRNAs సైటోసోలిక్ యొక్క తుది వెర్షన్ లో నిలిపివేయబడ్డాయి ఏకాంతర తరువాత.

– కాల్డ్ ఎక్సాన్ : దూత సైటోసోలిక్ కనిపించే అన్ని ట్రాన్సక్రైబెడ్ సన్నివేశాలు (ఈ వారు జన్యు సంకేత భాగాల మ్యాచ్ అని కాదు), నిజానికి ఎక్కువ లేదా తక్కువ దీర్ఘ నాన్-కోడింగ్ ఎక్సాన్ సన్నివేశాలు మొదటి codon STOP యొక్క దిగువ ఉండవచ్చు.

– కాల్డ్ intron : ఏదైనా శ్రేణిని ట్రాన్సక్రైబెడ్ ప్రాధమిక ట్రాన్స్క్రిప్ట్ ప్రాసెసింగ్ సమయంలో splicing ద్వారా తొలగించబడింది, కాబట్టి Messenger సైటోసోలిక్ వాల్ కనబడదు.

  • మార్చుకోగలిగిన స్టాప్ codon సంకేతం ఒక స్టాప్ ద్వారా ఇవ్వబడుతుంది : డ్రాప్, UAG, నుండి.
  • చివరకు 10 కు 20 గత ఎక్సాన్ ముగింపు ముందు స్థావరాలు క్రమం AATAAA polyadenylation క్రమం సరిగ్గా అని కనుగొనబడింది, ప్రాధమిక ట్రాన్స్క్రిప్ట్ క్లీవేజ్ గుర్తింపు క్రమం ,పాలీ ఒక పాలీమెరాసీ బైండింగ్ సైట్.
  • జన్యు చివరలను 3 'ఒక ప్రాంతం యొక్క లో G మరియు దీని స్వభావం తెలియదు సి సమృద్ధిగా.

జన్యు సరిహద్దులు అస్పష్టమైన ఉన్నాయి, వారి పరిమాణాలు వరకు విస్తృతంగా మారుతుంది 2 మిలియన్ల మూల జతల. ప్రోటీన్ యొక్క పరిమాణం మరియు జన్యు పొడవుకు మధ్య ప్రత్యక్ష సంబంధం ఉంది.

IV- బీటా రక్త రంజక ద్రవ్యములోని ప్రోటీనులో ఒక భాగము యొక్క జన్యు కుటుంబం :

క్రోమోజోమ్ యొక్క చిన్న చేతిమీద బీటా రక్త రంజక ద్రవ్యములోని ప్రోటీనులో ఒక భాగము జన్యువుల కుటుంబం 11 మరియు 11p. ఇది క్రమంలో జన్యువులు ఎప్సిలాన్ లో కలిగి, G గామా, ఒక గామా, డెల్టా, బీటా మరియు ఒక pseudogene సై betal. చాలా జన్యు 5 'ద్వారా ఎప్సిలాన్ జన్యు వేరు 15 కు 18 kb గ్రూపు A గామా – G గామా. ఈ 2 జన్యువులు వేరు 5 కు 6 kb. డెల్టా మరియు బీటా జన్యువులు ఉన్నాయి 15 సంతానం 8 kb en అవల్.

ఈ జన్యువులు కలిగి 2 introns, Tintron IVSII ఒక caractéristique కారణము ప్లస్ దీర్ఘ (850 900b వరకు).

A మరియు G గామా గామా కోసం కోడింగ్ సన్నివేశాలు దాదాపు ఒకే రకమైనవి, వారి నకలు ఇటీవల దృగ్విషయం అని సూచించడం.

2 రిపీట్ సన్నివేశాలు రకాల ఇంటర్ జన్యు DNA లో కనిపిస్తాయి . అలూ క్రమం మరియు LINE సన్నివేశాలు నేను.

గర్భం HB మొదటి వారాల్లో ప్రధానంగా పిండం వంటి ఉంది (Xetá 2 ఎప్సిలాన్ 2) ; అప్పుడు మొదటి నెల పాచికలు, ఆల్ఫా చానెల్స్ తయారవుతుంది, పిండం HB కనిపించటం ప్రతిబింబిస్తుంది ఇది (ఆల్ఫా 2 ఎప్సిలాన్ 2). చివరగా పుట్టిన వెంటనే, గామా గొలుసులు తయారీలో ఇది ఒక ఆకస్మిక తగ్గిపోయి chaînesBeta సంశ్లేషణ పెరుగుదల ఉంది (ఆల్ఫా 2 beta2), THBA ద్వారా పిండం THB భర్తీ ప్రేరిపిత, Ci జీవితాంతం వరకు HB చాలా పెద్ద మెజారిటీ ఉంది.

ఈ పరివర్తన HbF->HBA తలుపు దృగ్విషయం పేరును మార్చడానికి.

పిండం, వేరే HB ఆమె తల్లి సొంతం నిజానికి ఒక ప్రయోజనం ఉంది, నిజానికి HB F HB కంటే ఆక్సిజన్ ఎక్కువ సామ్యాన్ని కలిగి.

అత్తి. 1 : ఒక తరగతి II జన్యువు యొక్క అనాటమీ
అత్తి. 2 : β రక్త రంజక ద్రవ్యములోని ప్రోటీనులో ఒక భాగము లో localis.e 11p యొక్క G.nes కుటుంబం

సూచనలు :
– జన్యువులు VI. రచయిత : బెంజమిన్ లెవిన్
– మాలిక్యులర్ బయాలజీ మరియు మెడిసిన్ (2° ఎడ్.) కోల్. క్లినిక్లో జీవశాస్త్రం నుండీ. రచయితలు : KAPLAN జీన్ క్లాడ్, మార్క్ Delpech.
– సెల్ మాలిక్యులర్ బయాలజీ. రచయితలు : Mr హార్వే Lodish, Mr ఆర్నాల్డ్ బెర్క్, పాల్ మత్సుడైర, జేమ్స్ డార్నెల్.
-మానవ జన్యువులను నామావళి సూత్రాలు. వాల్యూమ్ 60. నం 3. మరింత – జూన్ 2002. F. Wojcik

డాక్టర్ కె సిఫి కరీమా కోర్సు – కాన్స్టాంటైన్ ఫ్యాకల్టీ