基因

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一世- 定义 :

该基因是遗传信息的单元, 它由一个核酸序列,其编码特定的多肽或RNA的合成的.

II- 基因的一般特征 :

基因是稳定实体. 他们是从父母遗传给后代,而不在它们的序列发生着变化传递, 但他们或许偶尔会发生在它们的序列变化, 这种变化称为突变.

– 携带正常基因的生物体是所述野生型.

– 携带改变的基因的主体是一个突变体.

– 对于每个基因,我们继承的两个等位基因, 各由从我们的父母接收两个染色体中的一个携带,即由一对同源染色体.

然后,基因可以在确定特定特征的表达替代形式存在. 这些形式被称为等位基因, 因此,一个等位基因是一个基因的染色体上占据给定基因座的另一种形式.

例如, 基因,对于我们的眼睛的颜色代码重复存在于我们的基因组 ,1甲携带通过同源染色体父本和第二经产妇染色体.

但作为, 有几个眼睛的颜色使该基因在不同的等位基因存在 : 在确定等位基因获得蓝色的眼睛, 所述确定等位基因获得棕色眼睛, 这允许获得绿色的眼睛等等。…

III- 基因的分类 :

至少有 3 基因类 :

一种) 通过RNA转录的I类基因或基因聚合酶I :

这些是核糖体基因编码用于合成 3 的核糖体RNA,即 : L'ARN 28S, 18 S和5,8S. 这些基因不分散在整个基因组, 但聚集在组. 他们可以超越 200 副本.

I类基因属于DNA编码类中度重复和具有生物重复了千百次的特征.

乙) 通过RNA转录II类的基因或基因聚合酶II :

II类基因编码的蛋白质. 他们通常是单或除了编码组蛋白的基因数量少. 它们根据副本的数量分类 , 对高尚 :

– 独特或几乎独特基因 :

绝大多数属于这一类基因.

– 该基因家族 :

这些基因编码蛋白质大致相似. 每个副本的表达依赖于类型或细胞状态.

例子 :

  • β珠蛋白的基因家族
  • 肌动蛋白的基因家族
  • 肌球蛋白基因的家族

– 管家基因 (看家基因) :

这些是表示仅在某些组织的基因 .11 编码蛋白质国内, 如糖酵解酶 , 呼吸和不可缺少的中间代谢的细胞存活。这些基因具有低转录率和持续.

– 假 :

这些都是非功能性的核苷酸序列, 因为他们不转录或翻译. 它们的功能不能从任何缺乏足够的阅读框导致 (多余的终止密码子), 或缺乏起始甲硫氨酸密码子或启动子区域, 通过突变的出现. C) 通过RNA转录的III类基因或基因聚合酶III :

这些基因编码小RNA (ARNT, ARNr 5S, ARNsn). 这些基因重复串联 (1200 在人类). 它们被归类于类中度重复编码DNA.

III- 的基因的解剖学编码蛋白质 :

– 编码蛋白质或类的基因II基因不具有限定的绝对结构.

– 他们是最常见的基因中.

– 这些基因的结构并不限定于它们的转录部分甚至少到它们的编码部分.

– 他们通常有自己的遗传信息几乎都是支离破碎.

这些基因启动5“非转录其存在是必需的转录定量和定性以正常的方式进行序列. 这些序列可以非常遥远的众生 (qques kb的上游) 并且难以准确界定, 是基因调控区.

  • 至 -100 相对于转录发起的起始位点BP表示启动子区.
  • 至 -70 至 -80 bp的往往是一个序列CAAT, 或附加一个或多个蛋白转录因子.
  • 至 – 25 至 -30 BP发现除了在极少数情况下 (看家基因) 所谓的TATA盒TATA序列 (戈德堡-Hogness箱), 这是在该RNA聚合酶结合IL如果此序列是人工删除的水平, 转录率降低,引发的忠诚确切点丢失.Celle一会qques基地或常用的部位之后。然而转录永远不会在其全部取消之前.

然后是转录起始位点, 该站点的基础通常是嘌呤, 如下可变长度的,直到序列ATG一个非编码部分, 甲硫氨酸密码子的信号翻译起始的位置. 然后在交替的mRNA胞质的最终版本停产保守序列的外显子或内含子后.

– 所谓的外显子 : 在信使胞质中找到的所有转录的序列 (这并不意味着它们匹配基因的编码部分), 的确或长或短的非编码外显子序列可以存在于第一个密码子STOP的下游.

– 称为内含子 : 任何序列转录的初级转录物的加工过程中通过剪接去除, 因此,在细胞内信使墙未发现.

  • 对于翻译终止密码子的信号由STOP定 : 降, UAG, FROM.
  • 最后 10 至 20 最后一个外显子结束前基地被发现不当称为序列AATAAA多聚腺苷酸化序列, 为初级转录物的切割识别序列 ,聚聚合酶的结合位点.
  • 的区域的端部基因3”富含G和C,其性质是未知的.

该基因的界限是不精确, 它们的大小差别很大高达 2 万个碱基对. 有蛋白质的大小和基因长度之间没有直接的关系.

IV- β珠蛋白的基因家族 :

位于染色体短臂的β珠蛋白基因家族 11 和11P. 它包含在订单基因的Epsilon, G伽玛, 伽马, 三角洲, β和一个假幽的β1. 最基因5“是由分离的ε-基因 15 至 18 kb的组的伽马 – G伽玛. 这些 2 基因通过分离 5 至 6 KB. 三角洲和贝塔基因位于 15 窝 8 KB恩票据背书担保.

这些基因 2 内含子, Tintron IVSII一个caractéristique理由加长 (850 到900B).

为A和G灰度伽玛编码序列是几乎相同的, 这表明他们的重复数据删除是一个新现象.

2 类型重复序列在帧间基因DNA被发现 . ALU的序列和LINE序列我.

在怀孕期间Hb的第一周主要是胚胎样 (Xetá 2 小量 2) ; 然后切块的第一个月, alpha通道被合成, 这是由胎儿Hb的外观反映 (Α 2 小量 2). 出生后立即最后, 有在γ链的合成的突然减小和增加chaînesBeta的合成 (Α 2 Beta2中), 诱导由THBA更换胎THb的的, Ci为血红蛋白很大部分,直到生命的尽头.

这种转变HbF->糖化血红蛋白门开关的现象名称.

为了胎儿, 拥有不同的血红蛋白妈妈的事实是一个优势, 的确血红蛋白˚F具有用于氧气比血红蛋白A中的更高的亲和力.

图. 1 : II类基因的剖析
图. 2 : G.nes家庭的β珠蛋白在localis.e 11P

引用 :
– 基因VI. 作者 : 参见Benjamin Lewin
– 分子生物学和医学 (2度编) 科尔. 从生物学到诊所. 作者 : KAPLAN让·克洛德·, 马克德尔佩奇.
– 在细胞分子生物学. 作者 : 哈维先生洛迪什, 先生阿诺德·伯克, 松平保, 詹姆斯·达内尔.
-命名为人类基因的原理. 体积 60. 号 3. 更 – 六月 2002. F. Wojcik

K Sifi Karima博士的课程 – 康斯坦丁学院