I- Structure des chromosomes humains :
Les chromosomes sont de petits organes en forme de bâtonnets constitués par de longues molécules d’ADN double brin associés à deux types de protéines, des protéines de type basiques ou protéines histones et des protéines de type acides ou protéines non histones.
Cette ensemble complexe d’ADN et de protéines est susceptible de changer de structure au fil du temps .
C’est ainsi qu’en dehors de la division cellulaire (mitose ou méiose), les chromosomes changent de structure pour former la chromatine .
Les nucléosomes sont des boules de 100 A de diamètre régulièrement entourées et régulièrement espacées par un fil de 20 A de diamètre ou ADN double brin.
- Dans le génome humain, les chromosomes se présentent sous différentes tailles. Le chromosome le plus petit est le chromosome 21. Il possède environ 50 millions de paires de bases , tandis que le plus grand chromosome ,c’est le chromosome 1. Il peut atteindre jusqu’à 250 millions de paires de bases. On appelle cytogénétique l’étude des chromosomes, de leur structure et de leur transmission.
- L’établissement d’une formule chromosomique d’une espèce permet de détecter d’éventuelles anomalies de structure ou de nombre des chromosomes.
- Le caryotype humain normale comporte 46 chromosomes réparties en 23 paires :
– 22 paires de chromosomes identiques chez l’homme et la femme nommés autosomes numérotés de 1 à 22, en fonction de leur taille décroissante.
– La dernière paire restante est représentée par les chromosomes sexuels nommés gonosomes : XX chez la femme et XY chez l’homme.
- La nomenclature d’un caryotype se fait comme suit :
Il faut maitre le nombre total de chromosome suivie d’une virgule, les chromosomes sexuels suivies d’une virgule , l’anomalie chromosomique de structure ou de nombre quand elle existe.
- 46, XY
- 47,XX ,21
- 45,X0
II- L’analyse chromosomique :
- Les chromosomes d’une cellule humaine en division sont plus facilement analysés au moment de la métaphase ou de la prométaphase d’une mitose de cellules en culture .Les chromosomes sont classés et analysés après coloration.
- Chaque chromosome comporte une constriction primaire ou centromère qui unit le deux chromatides sœurs et fixe le chromosome au fuseau mitotique .De part et d’autre du centromère ,une chromatide présente un bras court ou bras p et un bras long ou bras q.
- Selon la position du centromère , on distingue les chromosomes à centromère médian ou métacentriques ,les chromosomes à centromère sub médian ou sub métacentrique et les chromosomes à centromère distaux ou acrocentriques.
- Les télomères sont situées aux extrémités des chromosomes. Les télomères sont des structures nucléoprotéiques très spécialisées, qui permettent de protéger les extrémités des chromosomes. Les télomères sont des régions très répétées, riches en GC, ce qui rend le double brin très stable . Il ya un raccourcissement des télomères à chaque division cellulaire.
- Les chromosomes 13,14,15,21 et 22 ont de petites masses de chromatine appelées DNA satellite reliées à leurs bras court par un pédoncule étroit =constriction secondaire , portant les gènes codant pour TARN ribosomal 18S,28 S.
- Les membres d’une paire chromosomique ou chromosomes homologues portent une information génétique homologue cad que la séquence des loci est identique sur les deux chromosomes bien que à chaque locus ,il peut y avoir des formes légèrement différentes ou identiques d’un même gène, appelées les allèles.
- Ces formes sont appelées allèles, donc un allèle est une forme alternative d’un gène occupant un locus donné sur un chromosome.
Une des caractéristiques de l’espèce humaine est sa grande diversité. Les individus qui la composent diffèrent les uns des autres.
Ces variations de sequences peuvent avoir lieu dans les gènes hors des gènes
→ avec une conséquence
→ avec une conséquence phénotypiques exemple : couleur des yeux
Un membre de chaque paire chromosomique est hérité du père et l’autre de la mère. Le garçon hérite du chromosome X de sa mère et le transmet à toutes ses filles, le chromosome Y est hérité du père qui le transmet à tous ses fils.
Références bibliographiques
– Jean-Claude Kaplan, Marc Delpech. Biologie Moléculaire et Médecine. 3e édition. Paris: Médecine-Sciences Flammarion, 2007.
– Lodish, Berk, Matsudaira, Kaiser, Krieger, Scott, Zipursky, Darnell. Biologie Moléculaire de la cellule. 5e édition. Bruxelles : de boeck, 2005.
– Gènes
5-William Klug , Michael Cummings , Charlotte Spencer .Génétique 8eme édition .2006 Pearson Education France.
– Génome 3 Brown 2007 Editeur : Garland publishing
Cours du Dr K Sifi Karima – Faculté de Constantine