ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್

0
9204

ನಾನು- ಪರಿಚಯ :

ಸೈಟೊಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಸಾಂವಿಧಾನಿಕ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಗಳು ಮತ್ತು ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳಿಂದ ವರ್ಣತಂತುವಿನ ವೈದ್ಯಕೀಯ ವಿಭಾಗವಾಗಿದ್ದು. ಮಾನವ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಸರಿಯಾದ ದಾಖಲೆಗಳನ್ನು ಎಣಿಸುವ ಮಾತ್ರ ಸ್ಥಾಪಿಸಲಾಯಿತು 1956 ತನ್ನ ನಿರ್ಗಮನ ಗಳಿಸಿದರು. ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಬ್ಯಾಂಡಿಂಗ್ ತಂತ್ರಗಳನ್ನು ಪರಿಚಯ, ಸೈಕೊಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ನ ಒಂದು ನಂತರ ಸಿತು ಸಂಕರೀಕರಣ ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಮತ್ತು ಈಗ ಜೀನೋಮಿಕ್ ಮೈಕ್ರೋಆಯ್ರೆಗಳ ನೆರವಾಗಿದೆ ಗಣನೀಯ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ವಿಧಾನದಲ್ಲಿ ಒಂದು ಮುಖ್ಯ ಆಗಿರುವುದರಿಂದ, ಮುನ್ನರಿವು ಮತ್ತು ಈ ರೋಗಗಳು ಮರುಕಳಿಸುವುದನ್ನು ಅಪಾಯವನ್ನು ಅಂದಾಜಿಸುವುದಕ್ಕೆ.

II ನೇ- ವ್ಯಾಖ್ಯಾನ :

ಸೇವಾವಧಿಯನ್ನು ಸೆಲ್ ಅಥವಾ ಪ್ರತ್ಯೇಕ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ಗಳ ಸೆಟ್ನಲ್ಲಿ ಡಿಜಿಟಲ್ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ ಮತ್ತು ರಾಚನಿಕ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ .11 ಒಂದು ಪ್ರಭೇದದ ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿದೆ.

III ನೇ- ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ ಸಾಕ್ಷಾತ್ಕಾರ :

ಮಾನವ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ ನಂತಹ ವಿವಿಧ ಅಂಗಾಂಶಗಳಿಂದ ಸೈಟೊಜೆನೆಟಿಕ್ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯಗಳಲ್ಲಿ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ ;

ಎ- ವಿಧಿಸುವುದರಿಂದ :

ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ ಸೂಚನೆ ಅವಲಂಬಿಸಿದೆ.

1- ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ :

ನಾವು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ವಯಸ್ಸಿನ ಮಾದರಿ :

  • ಕೋರಿಯಾನಿಕ್ ತೆಳುವಾದ ನಾಳದಂಥ ಚಾಚಿಕೆ (choriocentèse) ;ನಡುವೆ 8ನೇ ಮತ್ತು 10ನೇ ಅಮೆನೋರಿಯಾ ವಾರದ (ಎಸ್ಎ).
  • ಆಮ್ನಿಯೋಟಿಕ್ ದ್ರವ (ಗರ್ಭದ ಒಳಕವಚದ ತಪಾಸಣೆ) ನಡುವೆ 15ನೇ ಮತ್ತು i7ನೇ ಎಸ್ಎ.
  • ಭ್ರೂಣದ ರಕ್ತ (cordocentèse) ಗೆ 20ನೇ ಎಸ್ಎ

2- ಒಂದು ಮಗು ಜನಿಸಿದ ನಂತರದ :

ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ ರಕ್ತದ ಲಿಂಫೋಸೈಟ್ಸ್ ಸಿರೆ ರಂಧ್ರನ ಮೇಲೆ ನಿರ್ಧರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಬಿ- ತಂತ್ರ :

ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ ವಿಟ್ರೋನಲ್ಲಿನ ವಿಭಜನೆಗೊಳ್ಳುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವನ್ನು ಬೀಜೀಕರಣವಾದ ಜೀವಕೋಶಗಳ ಮೇಲೆ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ : "ಪ್ರಿನ್ಸಿಪಲ್ ಜೀವಕೋಶ ಕೃಷಿ ತಂತ್ರಗಳನ್ನು"

ಕೆಳಗಿನಂತೆ ಸಾಂಪ್ರದಾಯಿಕ ವಿಧಾನವಾಗಿದೆ :

  • ಸಿರೆಯ ರಕ್ತವನ್ನು ಮಾದರಿ ( ಲಿಂಫೋಸೈಟ್ಸ್).
  • ಒಂದು mitogen ಏಜೆಂಟ್ ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ಮಾಧ್ಯಮದಲ್ಲಿ ಸಂಸ್ಕರಿಸಬೇಕು phytohémagglutinine.cette ಹಂತದ ಕೆಲ ಸೂಕ್ಷ್ಮಾಣುಜೀವಿಗಳು ಜೀವಕೋಶ ಕೃಷಿ ಬದಲಾಯಿಸಿತು ಏಕೆಂದರೆ ಕಠಿಣ ನಂಜಾಗದ ಅಗತ್ಯವಿದೆ. ನಾವು ಖಾತೆಯನ್ನು ಸಂಸ್ಕೃತಿ ಮಾಧ್ಯಮಕ್ಕೆ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲೇಬೇಕು, ನೀವು PH, ಟಿ °, ಗರಿಷ್ಟ ಕೃಷಿ ಸಾಧಿಸಲು.
  • ಕಾವು 48 ಗೆ 72 ಗಂಟೆಗಳ (ಸಾಕಷ್ಟು cellues ಪ್ರಸ್ತುತ ವಿಭಾಗವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತವೆ ಸಮಯ).
  • ವಿಭಾಗ ಮೆಟಾವಸ್ಥೆಯ ನಿರ್ಬಂಧಿಸುವುದು (ವೇದಿಕೆ ಅಥವಾ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಗರಿಷ್ಠ ಕೂಡಿಕೊಂಡಿರುತ್ತವೆ) ಕೋಶ ವಿಭಜಕ ಸ್ಪಿಂಡಲ್ ಮತ್ತು ತಡೆಯುವ ಸೆಂಟ್ರೋಮೆರ್ಗಳು ರಚನೆಗೆ ತಡೆಯುತ್ತದೆ ಸಂಧಿವಾತಕ್ಕೆ ಔಷಧಿಯಾಗಿ,.
  • ಊತವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಮೆಟಾವಸ್ಥೆಯ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಮುಕ್ತಗೊಳಿಸಿತು ಲಿಂಫೋಸೈಟ್ಸ್ಗಳಿರುವ ಲೈಸಿಸ್ ಇದು ತೆಳು ದ್ರಾವಣದ ಬಳಸಿಕೊಂಡು ಹೈಪೋಟಾನಿಕ್ ಆಘಾತದ ಸಫಲತೆ
  • ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಫಿಕ್ಸಿಂಗ್
  • ಹರಡುತ್ತಿದೆ ಸ್ಲೈಡ್.
  • ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಗುರುತು (ಬ್ಯಾಂಡಿಂಗ್) ಮತ್ತು ಬಣ್ಣ ( ಗುಣಮಟ್ಟದ ಬಣ್ಣ ಮತ್ತು ಗುರುತುಗಳು ಜಿ, ಆರ್,ಪ್ರಶ್ನೆ,ಟಿ,…
  • ಸೂಕ್ಷ್ಮದರ್ಶಕದ ಸ್ಲೈಡ್ಗಳು ಓದುವಿಕೆ.
  • ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಶ್ರೇಣೀಕರಣ .

ಐವಿ- ವರ್ಣತಂತುಗಳ ವರ್ಗೀಕರಣ :

ಮಾನವನ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ ಹೊಂದಿದೆ 46 ವರ್ಣತಂತುಗಳ ವಿಂಗಡಿಸಲಾಗಿದೆ 23 ಜೋಡಿಗಳಿದ್ದು,22 ಜೋಡಿ ಯುವತಿಯರು ಒಂದೇ, ಅಲಿಂಗ ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ, ಉಳಿದ ಜೋಡಿ ಎಂಬ ಲೈಂಗಿಕ ವರ್ಣತಂತುಗಳು ಪ್ರತಿನಿಧಿಸುತ್ತದೆ gonosomes ಇವೆ :
– ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ, XX ವರ್ಣತಂತುಗಳ.
– ಮಾನವರಲ್ಲಿ XY ಯನ್ನು ವರ್ಣತಂತುಗಳ.

ಈ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ವರ್ಗೀಕರಣ ಇವು ಎರಡು ಮಾನದಂಡಗಳನ್ನು ಆಧರಿಸಿದೆ:

  • ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಸಂಬಂಧಿ ಉದ್ದದ ಮೂರು ಗುಂಪುಗಳಾಗಿ ಅವುಗಳನ್ನು ಅನುಮತಿಸುವ :
  • ಸಣ್ಣ
  • ಎಂದರೆ
  • ಗ್ರಾಂಡ್
  • ಎಲ್’indice centromérique quon note le

Ic = P(ಸಣ್ಣ ಭುಜಗಳಲ್ಲಿ ಉದ್ದ) / P+ q (ವರ್ಣತಂತುವಿನ ಒಟ್ಟು ಉದ್ದ)

ಈ ಸೂಚ್ಯಂಕ ಆಧರಿಸಿ ಆಗಿತ್ತು :
ಅಯ್ ಸಿ ಸುಮಾರು ಸಮಾನ 0,5 : ನಾವು ಮೆಟ ಕೇಂದ್ರದ ವರ್ಣತಂತುವಿನ ಮಾತನಾಡಲು
0,25 < ದಿ < 0,5 : ನಾವು submétacentrique ಮಾತನಾಡಲು.
ಅಯ್ ಸಿ < 0, 10 : on parlera dacrocentrique.

ಈ ಸತ್ಯ ಗೆ ನಾವು ಗಾತ್ರದ ದೃಷ್ಟಿಯಿಂದ ಇಳಿಕೆ ಏಳು ಗುಂಪುಗಳಾಗಿ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ವರ್ಗೀಕರಿಸಲು 1 ಗೆ 22 :

  • ಗುಂಪು ಎ : ದೊಡ್ಡ ಮೆಟ ಕೇಂದ್ರದ (1,3) ಮತ್ತು submétacentrique( 2)
  • ಗುಂಪು ಬಿ : ಮಹಾನ್ submetacentrics ( 4,5 )
  • ಗುಂಪು ಸಿ : ಎಂದರೆ ಮೆಟ ಕೇಂದ್ರದ ಮತ್ತು submetacentric ( 6,7, 8,9,10,11, 12, X )
  • ಗುಂಪು ಡಿ : ಮಹಾನ್ acrocentrics ( 13, 14, 15 )
  • ಗುಂಪು ಇ : ಸಣ್ಣ ಮೆಟ ಕೇಂದ್ರದ ಅಥವಾ submetacentrics ( 16,17,18 )
  • ಗುಂಪು ಎಫ್ : ಪುಟ್ಟ metacentrics ( 19, 20 )
  • ಗುಂಪು ಜಿ : ಸಣ್ಣ acrocentric ( 21,22, ಮತ್ತು )
ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಸಂಖ್ಯೆಯ ಮತ್ತು ಕಡಿಮೆ ಗಾತ್ರಕ್ಕನುಗುಣವಾಗಿ ವಿಂಗಡಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ

ಇತ್ತೀಚಿನ ಲೇಬಲಿಂಗ್ ತಂತ್ರಜ್ಞಾನಗಳನ್ನು ಪರ್ಯಾಯ ಬೆಳಕಿನ ಮತ್ತು ಗಾಢ ಪಟ್ಟಿಗಳು ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಜೋಡಿ ಗುರುತಿಸಲು ;ಈ ಬ್ಯಾಂಡ್ ಒಂದು internationale.Chaque ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ತೋಳಿನ ಅಭಿದಾನ ಪಟ್ಟಿ ಮಾಡಲಾಗಿದೆ ತನ್ನ ಗಾತ್ರವನ್ನು ಪ್ರಕಾರ ವಿಂಗಡಿಸಲಾಗಿದೆ 1 ಗೆ 4 ಪ್ರದೇಶಗಳಲ್ಲಿ,ಪ್ರತಿ ಪ್ರದೇಶದ ಬ್ಯಾಂಡ್ ಮತ್ತು ಉಪ ಬ್ಯಾಂಡ್ ಸೆಂಟ್ರೋಮಿಯರ್ ಗೆ ಪ್ರತಿಬಾರಿ ತದ್ರೂಪಾಗುವುದು ಎಕ್ಸ್ಪ್ರೆಸ್ ಸಂಖ್ಯೆಗಳನ್ನು 6 p21,2;ಮೊದಲನೇ ತಂಡದ ಎರಡನೇ ಸಬ್-ಬ್ಯಾಂಡ್ ಅರ್ಥ 2 ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಶಾರ್ಟ್ ಆರ್ಮ್ 6 ಮತ್ತು ನಿರ್ಧರಿಸುತ್ತಾಳೆ:

ಬ್ಯಾಂಡ್ ಸಂಖ್ಯಾ

ಎರಡು ಒಂದು ಕೊಲೊನ್ ಪ್ರತಿ ಆರು.

  • ಹಲವಾರು ಗುರುತು ತಂತ್ರಗಳನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ:

1- ಬ್ಯಾಂಡ್ ಜಿ (ಕಿಣ್ವಕ ಸ್ವಭಾವ ಕಳೆದುಕಳೆಯುವಿಕೆ) :

ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಸರಿಪಡಿಸಲಾಯಿತು ಇದು ಬ್ಲೇಡ್ಗಳು ಟ್ರಿಪ್ಸನ್ನೊಂದಿಗೆ ನೆನೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ;ಅಲ್ಲಿ ಬಣ್ಣದಲ್ಲಿ ಬಣ್ಣಕ್ಕೆ ಅಲ್ಲದ ಬದಲಾವಣೆಗೊಳಿಸಬಹುದು ಭಾಗಗಳನ್ನು noires.les ಹಾಗೆಯೇ ಗಾಢ ಪಟ್ಟಿಗಳು DNA ಸೀಕ್ವೆನ್ಸ್ಗಳನ್ನು ಸಮೃದ್ಧವಾಗಿರುವ ಒಂದು-ಟಿ ಕಡಿಮೆ ಸಕ್ರಿಯ ಜೀನ್ಗಳಲ್ಲಿ ಸಂಬಂಧಿಸದ ವರ್ಣತಂತುವಿನ ವಿಕೃತಗೊಳಿಸುವಿಕೆಗೆ ಭಾಗಗಳು ಇಲ್ಲ.

2- ರಿಬ್ಬನ್ ಆರ್ (ಹಿಮ್ಮುಖಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ):ಗುರುತು ಶಾಖ ಸ್ವಭಾವ ಕಳೆದುಕಳೆಯುವಿಕೆ ಮೂಲಕ ಪಡೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಪಡೆದ ಬ್ಯಾಂಡ್ trypsine.Les ಜೊತೆ ಪಡೆದ ಹಿಂಬದಿ ಗಾಢ ಪಟ್ಟಿಗಳು DNA ಸೀಕ್ವೆನ್ಸ್ಗಳನ್ನು ಜಿ ಸಿ ಭರಿತ ಸಂಬಂಧಿಸದ ಇವೆ ,ಸಕ್ರಿಯ ಜೀನ್ಗಳನ್ನು ಸಮೃದ್ಧವಾಗಿದೆ.

ಸ್ಟ್ರಿಪ್ಸ್ ಜಿ ಮತ್ತು R

3- ಸಿ ಬ್ಯಾಂಡ್ (ಬೇರಿಯಂ ಸಲ್ಫೇಟ್ ಗುರುತಿನ) :

ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ y ನ ಸೆಂಟ್ರೋಮೆರಿಕ್ ಕ್ಷೇತ್ರಗಳನ್ನು ಹೆಟರೋಕ್ರೊಮಾಟಿನ್ನ ದೃಶ್ಯೀಕರಿಸುವುದು.

4- ಟಿ ಬ್ಯಾಂಡ್(ಉಷ್ಣ ಸ್ವಭಾವ ಕಳೆದುಕಳೆಯುವಿಕೆ ಒತ್ತಡ) :

ಗೆ ದೃಶ್ಯೀಕರಿಸುವುದು ಟೆಲೋಮಿಯರ್ಗಳ ನಂತರ ಸ್ವಭಾವ ಕಳೆದುಕಳೆಯುವಿಕೆ , ವರ್ಣತಂತುಗಳ ವರ್ಗೀಕೃತ ಮತ್ತು ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ ಇದು ಒಂದು ಸುಸ್ಪಷ್ಟ ನಾಮಕರಣ ಪ್ರಕಾರ ವರ್ಣತಂತುವಿನ ಸೂತ್ರವನ್ನು ತೀರ್ಮಾನಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿದೆ ಇದರಲ್ಲಿ analysés.Le ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಜೋಡಿಗಳಿದ್ದು ಫಲಿತಾಂಶಗಳು ಪಡೆದಿದ್ದವು :

ಇದು ಯಶಸ್ವಿಯಾಗಿ ಸೂಚಿಸಲ್ಪಡುತ್ತದೆ,ನೀವು ಪೂರ್ಣ ಹೆಸರು ವರ್ಣತಂತುಗಳ ;ಅಲ್ಪವಿರಾಮದಿಂದ ನಂತರ,ಲಿಂಗ ನಿರ್ಧಾರಕ ವರ್ಣತಂತುಗಳು ; ಅದು ಅಸ್ತಿತ್ವದಲ್ಲಿದ್ದರೆ ಇನ್ನೊಂದು ಪಾಯಿಂಟ್ ಮತ್ತು ವರ್ಣತಂತುಗಳ ವಿಕೃತಿಯು. Expie:
– ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ ಸಾಮಾನ್ಯ ಪುರುಷ :46,XY ಯನ್ನು ಕ್ಯಾಡ್ 46 ವರ್ಣತಂತುಗಳ / ಕುಹರ ಡೊಂಟ್ಸ್ ಅನ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಎಕ್ಸ್ ಎಟ್ ಅನ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ವೈ.
– ಟ್ರಿಸೊಮಿ 21 : 47,XY ಯನ್ನು,+21 ಕ್ಯಾಡ್ 47 ವರ್ಣತಂತುಗಳ / ಕುಹರ ಡೊಂಟ್ಸ್ ಅನ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಎಕ್ಸ್ ಎಟ್ ಅನ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ವೈ,ಹೆಚ್ಚು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 21 ಅತಿರಿಕ್ತ.
– ಸ್ಥಾನಾಂತರ: 46,ಎಕ್ಸ್ ಎಕ್ಸ್,ಟಿ(ಎಲ್;18) ಕ್ಯಾಡ್ 46 ಎರಡು ಎಕ್ಸ್ ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು ಮತ್ತು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ನಡುವೆ ಸ್ಥಾನಾಂತರಕ್ಕೆ ಸೇರಿದಂತೆ ವರ್ಣತಂತುಗಳ / ಸೆಲ್ 1 ಮತ್ತು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 18.

ವಿ- ಸೂಚನೆಗಳೂ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ :

ಎ- ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಪಿರಿಯಡ್ :

– ಮುಂದುವರಿದ ಹೆಣ್ಣಿನ ವಯಸ್ಸು (> 38 ವರ್ಷಗಳ).
– ವರ್ಣತಂತುವಿನ ವಿಕೃತಿಯು ರಚನೆ ಪೋಷಕರು.
– ದಂಪತಿಗಳಿಗೆ ಹಿನ್ನೋಟ ಅಸಹಜ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ ಗರ್ಭಿಣಿಯಾಗಿದ್ದಾಗ.
– ಚಿಹ್ನೆಗಳು’appel échographique

ಬಿ- ಪಿರಿಯಡ್ ಮಗು ಜನಿಸಿದ ನಂತರದ :

1- ಹುಟ್ಟಿದಾಗ :

– ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ ವರ್ಣತಂತುವಿನ ಅಸಹಜತೆಗಳು ಒಂದು ವೈದ್ಯಕೀಯ ಚಿತ್ರಣಕ್ಕೆ ಎಬ್ಬಿಸುವ ಮೊದಲು.
– ವಿರೂಪತೆ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಕಷ್ಟ ಮುಂದೆ ನಿವಾರಿಸಲು.
– ಲೈಂಗಿಕ ದ್ವಂದ್ವಾರ್ಥತೆಯನ್ನು ಸಮಯದಲ್ಲಿ,

2- ಭೇಟಿ’ಮಗು ಮತ್ತು ಎಲ್’ಹರೆಯದ :

ಮುಂದೆ:
– ಲೈಂಗಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಮತ್ತು ಬೆಳವಣಿಗೆ.
– ಮಂದಬುದ್ಧಿ ಮತ್ತು ನಡುವಳಿಕೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ. ಸಿ-ವಯಸ್ಕರು
– ವರ್ಣತಂತು ರಚನೆ ಅಸಹಜತೆಯಿಂದ ಪಾಲಕರು ಅಥವಾ ಕುಟುಂಬ ಮಗುವಿನ.
– ಕಪಲ್ ಹಲವಾರು ಗರ್ಭಪಾತಗಳು ಇಟ್ಟುಕೊಂಡಿರುತ್ತಾನೆ.
– ವೈಯಕ್ತಿಕ ಅಥವಾ ಕುಟುಂಬ ಇತಿಹಾಸದಲ್ಲಿ ಸಾವಿನ ಭ್ರೂಣದ ಅಥವಾ ನ್ಯೂನ್ಯತೆಯ réccurente.
– ವೈದ್ಯಕೀಯ ನೆರವಿನ ಸಂತಾನೋತ್ಪತ್ತಿಯ ಮೊದಲು ಆಯವ್ಯಯ.

ಸಿ- ಆಫ್ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ನಲ್ಲಿ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ ಸ್ಟಡ್ ಲಕ್ಷಣಗಳು :

ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ ಪ್ರಮುಖ ಸೂಚನೆ ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ hematological ತೀವ್ರತೆಗಳು ಕೆಲವು ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ರೋಗಗಳ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯಾಗಿದೆ .11 ಒಂದು ಪೂರ್ವಸೂಚಕ ಮೌಲ್ಯವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಗೆಡ್ಡೆ ಮುನ್ನಡೆಯ ಒಂದು ಮಾರ್ಕರ್ ಇದ್ದಿತು ಮಾಡಬಹುದು.

ನಾವು- ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ ವೈಪರಿತ್ಯಗಳು :

ಎ- ಅಸಹಜ ಸಂಖ್ಯೆಯ :

1- aneuploidies :

ಅವರು ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಒಟ್ಟು ಸಂಖ್ಯೆ ಬದಲಾವಣೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ ಸಾಮಾನ್ಯ ಟ್ರಿಸೊಮಿ ಮತ್ತು monosomy .ಬಹಿರಂಗ.

ಒಂದು- trisomies :

ಮನುಷ್ಯರಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುವ ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯ ವರ್ಣತಂತು ವೈಪರೀತ್ಯಗಳಿಂದ ವರ್,ಅವರು ಒಂದು ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಕ್ರೊಮೊಸೊಮ್ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ ಮೂರು ಪರೀಕ್ಷೆಯಲ್ಲಿ ಉಪಸ್ಥಿತಿ ವ್ಯಾಖ್ಯಾನಿಸಲಾಗಿದೆ ದಯವಿಟ್ಟು ನಾನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ 47 .Touts ವರ್ಣತಂತುಗಳ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಪರಿಣಾಮ ಮತ್ತು ಅತ್ಯಂತ trisomies ಆರಂಭಿಕ ಗರ್ಭಪಾತ ಉಂಟುಮಾಡುವ ಮಾಡಬಹುದು,néaumoins , trisomies gonosomal ಹಿಡುವಳಿದಾರರಿಗೆ (47,XXX ಅವರು;47,XXY;47,XYY) ಅಥವಾ ಟ್ರಿಸೊಮಿ 21 ದೀರ್ಘಾವಧಿಯಲ್ಲಿ ಕಾರ್ಯಸಾಧ್ಯವಾದ ಇವೆ.

ಬಿ- monosomy :

chromosome.La ಕೊರತೆಯು ಕಾರ್ಯಸಾಧ್ಯವಾದ monosomy monosomy X ಅಥವಾ ಟರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್.

2- ಲೆಸ್ polyploidies :

ವರ್ಣತಂತುವಿನ ಸಂಖ್ಯೆ ಹ್ಯಾಪ್ಲಾಯ್ಡ್ ನ ಅಪವರ್ತ್ಯ (23)

– 3ಕ್ಷ ಬಹಳಷ್ಟು haploide = 69 ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು = Triploidie.
– 4ಕ್ಷ ಬಹಳಷ್ಟು haploide = 92 ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು = tétraploidie

ಮಾನವರಲ್ಲಿ , ಈ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು ವಿರಳವಾಗಿ ಕಾರ್ಯಸಾಧ್ಯವಾದ ಮತ್ತು ಇದು ಕೆಲವು ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಕೋಶದಲ್ಲಿ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಸಾಧ್ಯ.

ಬಿ- ರಚನೆಯ ವೈಪರೀತ್ಯ :

1- ಲಾ ಸ್ಥಾನಾಂತರ :

ಎರಡು ವಿಧಗಳಿವೆ :

  • ವ್ಯುತ್ಕ್ರಮ ಸ್ಥಾನಾಂತರ
  • ಸ್ಥಾನಾಂತರ robertsonienne

ಒಂದು- ವ್ಯುತ್ಕ್ರಮ ಸ್ಥಾನಾಂತರ :

Résulte de léchange d’un fragment chromosomique entre deux chromosomes non homologues,ಈ ಸ್ಥಾನಾಂತರ ಎರಡು ಉತ್ಪನ್ನಗಳ ಉಗಮಕ್ಕೆ.

ವ್ಯುತ್ಕ್ರಮ ಸ್ಥಾನಾಂತರ

ಬಿ- ಸ್ಥಾನಾಂತರ robertsonienne :

ಸಿ’est la fusion de deux chromosomes acrocentriques au niveau de leur centromère.Le caryotype montre un nombre de chromosomes inférieur ou égal à 45 bien qu’he n’y ait pas de diminution du nombre de chromosomes.

ಸಾಮಾನ್ಯ Robertsonian ಸ್ಥಾನಾಂತರ ಟಿ(13,21)

ಸ್ಥಾನಾಂತರ robertsonienne

2- ತೆಗೆದುಹಾಕುವಿಕೆ :

ಸಿ’est la perte dun fragment de chromosome.l’expression phénotypique dépend de la taille et de la richesse en gènes du segment délété .11 ಎರಡು ರೀತಿಯ:

ಒಂದು- ಟರ್ಮಿನಲ್ :

ಕ್ರೊಮೊಸೊಮ್ ಕೊನೆಯಲ್ಲಿ.

ಟರ್ಮಿನಲ್ ಅಳಿಸುವಿಕೆಗೆ

ಬಿ- ತೆರಪಿನ :

ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಟೆಲೋಮಿಯರ್ಗಳ ತೋಳಿನ ಒಳಗೆ .ಮೇಲೆ ಗೌರವಾನ್ವಿತರಾಗಿದ್ದರು.

ತೆರಪಿನ ಅಳಿಸುವಿಕೆಗೆ

3- ಲಾ ಮಾಡುವಿಕೆ :

ವರ್ಣತಂತು ಹೊಂದಿದೆ ಭಾಗ .ಈ ನಕಲು ಪ್ರತಿಯೊಂದನ್ನು ಮರಳಿದೆ ಫೀನೋಟೈಪಿಕ್ partielle.l'expression ಟ್ರಿಸೊಮಿ ನಕಲು ವಿಭಾಗದಲ್ಲಿ ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ.

ನಕಲು

4- ಎಲ್’inversion :

ಸಿ’est la rotation de 180° d’un fragment de chromosome issu de deux cassures sur un même chromosome. ಎರಡು ವಿಧಗಳಿವೆ

ಒಂದು- pericentric ರಿವರ್ಸಲ್ :

ಎರಡು ಬ್ರೇಕ್ ಪಾಯಿಂಟ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನ ಎರಡು ಹೊರಕ್ಕೆ ಮೇಲೆ;ಆದ್ದರಿಂದ ಬಾಗಿದ ಸೆಂಟ್ರೋಮಿಯರ್ ಆಸಕ್ತಿ.

pericentric ರಿವರ್ಸಲ್

ಬಿ- ತಲೆಕೆಳಗು paracentrique :

ಎರಡು ಬ್ರೇಕ್ ಪಾಯಿಂಟ್ ಒಂದೇ ತೆರನಾದ ವರ್ಣತಂತುವಿನ ತೋಳಿನ ಮೇಲೆ, ವಿಪರ್ಯಯ ಸೆಂಟ್ರೋಮಿಯರ್ ಒಳಗೊಳ್ಳದ

ತಲೆಕೆಳಗು paracentrique

5- ರಿಂಗ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ :

ಸಿ’est le résultat de deux délétions términales survenant sur un même chromosome lune sur le bras p lautre sur le bras q aboutissant à la soudure des extrémités du segment centrique et la perte des segments délétés.

ರಿಂಗ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್

6- ಎಲ್’isochromosome :

ಈ ಕ್ರೊಮೊಸೊಮ್ ಬದಲಿಗೆ ಸಣ್ಣ ತೋಳು ಮತ್ತು ಒಂದು ತೋಳಿನ longje ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಎರಡು ಸಣ್ಣ ಶಸ್ತ್ರಾಸ್ತ್ರ ಮತ್ತು ಎರಡು ತೋಳುಗಳನ್ನು longs.L'isochromosome ಹೊಂದಿದೆ ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯ X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ದೀರ್ಘ ತೋಳಿನ isochromosome ಆಗಿದೆ ಹೊಂದುವ ಎರಡು identiques.Au ಒಳಗೊಂಡಿದೆ ತೋಳನ್ನು ಆಗಿದೆ

Isochromosomes

ಹೇಳಿಕೆಯನ್ನು :

Les anomalies sont dites homogènes lorsque toutes les cellules nuclées de lindividu ont la même formule chromosomique.

– ಅದೇ ವ್ಯಕ್ತಿಯಲ್ಲಿ ಸಹಬಾಳ್ವೆ ವಿವಿಧ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಸೂತ್ರಗಳ ಕನಿಷ್ಠ ಎರಡು ಜೀವಕೋಶ ಸಂಖ್ಯೆಗಳನ್ನು ವೀಕ್ಷಿಸಿ ಅಭಿದಾನ ಆಫ್ .ಆ ಗೆ ಮಾಡಿದಾಗ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು ಮೊಸಾಯಿಕ್ ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ ;ವಿವಿಧ ಜೀವಕೋಶ ಸಂಖ್ಯೆಗಳನ್ನು ಇತರ ನಂತರ ಒಂದು ಸೂಚಿಸಿದ ಮತ್ತು ಒಂದು ಕರ್ಣೀಯ ಬಾರ್ ಬೇರ್ಪಡಿಸಲಾಗಿರುತ್ತದೆ.

ಎಕ್ಸ್ಪ್ರೆಸ್:46,, XX / 47, XX ನ ,+21

ಡಾ.ಹನ್ನಾಚಿ ಅವರ ಕೋರ್ಸ್ – ಕಾನ್ಸ್ಟಂಟೈನ್ ಫ್ಯಾಕಲ್ಟಿ