cromossomos

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Eu- Estrutura de cromossomas humanos :

Os cromossomos são pequenos órgãos em forma de bastão compostos por longas moléculas de’DNA de fita dupla associado a dois tipos de proteínas, proteínas de tipo histona ou proteínas e proteínas do tipo de ácido ou proteínas de não-histona básica.

Este conjunto complexo de’O DNA e a proteína podem mudar de estrutura ao longo do tempo .

C’é assim que’fora da divisão celular (mitose ou meiose), cromossomas alteração estrutural forma cromatina .

DNA na cromatina n’não é grátis , mas está integrada em estruturas feitas nucleossomas baseados .

Nucleossomas são bolas 100 Um diâmetro rodeado regular e uniformemente espaçadas por uma rosca 20 Um diâmetro ou de ADN de cadeia dupla.

Os nucleossomas adjacentes pilha


  • No genoma humano, cromossomos vêm em tamanhos diferentes. O menor cromossomo é cromossomo 21. Tem cerca de 50 milhão de pares de bases , enquanto o maior cromossomo ,é o cromossomo 1. Pode alcançar até’para 250 milhão de pares de bases. Citogenética chamado o estudo dos cromossomos, a sua estrutura e a sua transmissão.
  • O estabelecimento de uma fórmula cromossómico de uma espécie permite detectar quaisquer anomalias estruturais ou número cromossoma.
  • O cariótipo humano normal tem 46 dividido em cromossomos 23 pares :

– 22 pares de cromossomos idênticos em homens e mulheres nomeadas autossomos numeradas 1 para 22, de acordo com o seu tamanho decrescente.
– O último par restante é representado pelos chamados gonosomes cromossomos sexuais : XX nas fêmeas e XY nos seres humanos.

  • A nomenclatura de um cariótipo é como se segue :

Devemos dominar o número total de cromossomas seguido por uma vírgula, cromossomas sexuais seguido por uma vírgula , anomalia cromossica estrutura ou número quando ela existe.

  • 46, XY
  • 47,XX ,21
  • 45,X0

II- A análise cromossômica :

  • Os cromossomas de uma divisão celular humana são mais facilmente analisado na metafase da mitose ou prometáfase de células em cultura de cromossomas .Os são classificados e analisados ​​após coloração.
  • Cada cromossomo tem uma constrição primária ou centrômero que une os dois cromatídeos irmãos e define o cromossomo fuso mitótico .De ambos os lados do centrômero ,um cromatídeos tem um braço curto ou braço p e um longo braço ou braços q.
  • Dependendo da posição do centrômero , distinguimos os cromossomos mediana centrômero ou metacêntricos ,cromossomas centrómero sub mediano ou sub cromossomas metacentric e distal centrómero ou acrocêntrico.
  • Os telómeros são localizados nas extremidades de cromossomas. Os telômeros são estruturas nucleoproteína altamente especializada, que protegem as extremidades dos cromossomas. Os telômeros são altamente regiões repetido, riquezas GC, que faz com que seja muito estável de cadeia dupla . Há um encurtamento dos telómeros com cada divisão celular.
  • cromossomos 13,14,15,21 e 22 ter pequenas massas de ADN satélite chamado cromatina ligado ao seu braço curto por uma haste estreita = constrição secundária , transportando os genes que codificam para o ARN 18S ribossomal,28 S.


  • Os membros de um par de cromossomas ou cromossomas homólogos transportar informação genética que cad sequência homóloga é loci idênticos em ambos os cromossomas, embora em cada locus ,pode haver formas ligeiramente diferentes ou idênticas do mesmo gene, chamadas alelos.
  • Estas formas são chamadas alelos, Assim, um alelo é uma forma alternativa de um gene que ocupa um dado locus num cromossoma.

Uma das características do’espécie humana é sua grande diversidade. Os indivíduos que compõem diferem uns dos outros.

genes heterozigotos (dois alelos diferentes) / genes homozigotos (dois alelos idênticos)


Estas variações de sequências pode ocorrer em genes fora de genes

→ com resultado
→ com um exemplo resultado fenotípica : cor dos olhos

Um membro de cada par de cromossomos é herdado do pai e uma mãe. O menino herda o cromossomo X de sua mãe e transmite-lo para todas as suas filhas, o cromossomo Y é herdado de pai de transmitir a seu filho.

referências
– Jean-Claude Kaplan, Marc Delpech. Molecular Biology and Medicine. 3edição. Paris: Medicina-Ciências Flammarion, 2007.
– Lodish, Berk, Matsudaira, imperador, Krieger, Scott, Zipursky, Darnell. Molecular Biology of the Cell. 5edição. Bruxelas : o boeck, 2005.
– genes
5-William Klug , Michael Cummings , Charlotte Spencer .Génétique 8th edição .2006 Pearson Education França.
– genoma 3 Castanho 2007 editor : publicação Garland

Curso do Dr. K Sifi Karima – Faculdade de Constantino