डिस्ट्रोफी प्रगामी पेशी (DMP)

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मैं- परिचय :

  • DMP विभिन्न etiologies और चर निश्चित रूप से वंशानुगत विकृति का एक समूह है.
  • वे मांसपेशियों कि परिपक्वता पर पहुंच गया और संरचनात्मक आम भाजक है है dystrophic उपस्थिति स्पष्ट रूप से एक ऊतक का नमूना पेशी के ऊतकवैज्ञानिक परीक्षा पर दिखाया को प्रभावित.
  • वे आम तौर पर समीपस्थ शोष स्थलाकृति के साथ जुड़े मांसपेशियों की ताकत में कमी द्वारा चिकित्सकीय व्यक्त कर रहे हैं

द्वितीय- इतिहास और उत्तराधिकार वर्गीकरण :

आनुवंशिकी के पिता से पहले, DMP वर्गीकरण नैदानिक ​​लक्षणों और पारेषण मोड के आधार पर किया गया था.

हाल आनुवंशिकी में की गई प्रगति के एक नए सटीक वर्गीकरण की अनुमति दी है, सेल pathophysiology और जीन और / या जनसंपर्क की पहचान के आधार पर- शामिल.

तृतीय- वैकृत अध्ययन :

DMP एक आम भाजक & rsquo के रूप में है, dystrophic उपस्थिति की विशेषता:

  • एल & rsquo; पेशी फाइबर आकार की अनियमितता (एफएम).
  • परिगलित फाइबर.
  • फाइबर उत्थान.
  • फैटी ऊतक के प्रसार कि मांसपेशियों के ऊतकों की जगह

चतुर्थ- सामूहिक नरसंहार के हथियारों के विभिन्न प्रकार के विवरण :

ए- लेस dystrophinopathies :

1- dystrophinopathies के नैदानिक ​​वर्णन :

  • वे डचेन de Boulogne का प्रतिनिधित्व कर रहे (डीएमडी) और बेकर (बीएमडी). वे gonosomal प्रसारण कर रहे हैं (केवल लड़कों प्रभावित कर रहे हैं)
  • वे नर बच्चे में नेतृत्व कर रहे हैं पेशीविकृति का कारण, वे एक मात्रात्मक विषमता और / या गुणात्मक डिस्ट्रोफ़िन से जुड़े होते हैं.
  • डिस्ट्रोफ़िन एक प्रोफेसर है- की 427 केडी एक, से बना 3685 ए.ए., डीएमडी जीन, के होते हैं जिसके द्वारा इनकोडिंग 79 एक्सॉनों. डी एस & rsquo; घ & rsquo कार्य करता है; एक पीआर- ubiquitaire (कंकाल की मांसपेशी, दिल, चिकनी मांसपेशियों और मस्तिष्क), तलरूप : झिल्ली के नीचे

डचेन de Boulogne का विवरण (डीएमडी) :

कम उम्र
  • बहुत जल्दी, प्रसव पूर्व अवधि से.
  • आमतौर पर के बीच 3-4 वर्ष
  • कोई रोग अभिव्यक्ति जन्म के समय मौजूद विशेष रूप से hypotonic नहीं है.
के बीच 3-6 वर्ष
  • छिपकर जाना पर स्थानांतरित करने के लिए एक प्रवृत्ति के साथ देरी पर.
  • कठिनाई चल, कूद, चढ़ाई सीढ़ियों.
  • फॉल्स आम हैं.
  • श्रोणि करधनी subtrochanteric की मांसपेशियों पर मोटर घाटा predominates : Gowers (+) एक waddling चाल के साथ.
  • एक काठ अग्रकुब्जता.
  • कंधे करधनी मांसपेशियों देर प्रभावित कर रहे हैं.
के बीच 7-10 वर्ष
  • श्रोणि करधनी के घाटे की क्रमिक वृद्धि- Trochanteric और glenohumeral विस्तार त्रिशिस्क, मछलियां, कलाई extensors और गर्दन के flexors.
  • मांसपेशियों कपाल नसों द्वारा आच्छादित सम्मान किया जाता है.
  • मांसपेशियों के शोष मोटर घाटे में शामिल.
  • गहरी कण्डरा सजगता की कमी दिखाई उन्मूलन.
के बीच 10-12 वर्ष
  • ambulation की हानि.
  • रोग के विकास में एक महत्वपूर्ण कदम. अक्सर संक्रमण या शल्य प्रकरण से उपजी.
वर्ष की उम्र में 20 वर्ष
  • सभी मांसपेशियों उंगली flexors जो कुछ शक्ति को बनाए रखने के अपवाद के साथ लकवा मार जाता है.
  • मांसपेशियों, oculomotor और गले अभी भी बरकरार हैं.
  • Macroglossia बेचैनी निगलने.
  • मौत सांस की जटिलताओं decubitus के बाद होता है.

2- अन्य घटनाओं :

उपलब्धि दिल: यह लगभग स्थिर है, यह डीसी में का कारण बनता है 10-50% मामलों. विशेष रूप से कार्डियोमायोपैथी फैली हुई थे

सांस की हानि: यह जल्दी है (ब्रोन्कियल भीड़. निमोनिया और सांस की विफलता.

मानसिक विकारों: वर्तमान में 40 % डीएमडी रोगियों के लिए विशेष रूप से

बेकर पेशी कुपोषण का विवरण (बीएमडी) :

  • एल & rsquo; बीएमडी की शुरुआत में औसत आयु del2 साल है.
  • यह s’ श्रोणि घ & rsquo की कमी को व्यक्त करता है, धीमी विकास गौणतः कंधे करधनी तक पहुँचने.
  • यह ऐंठन और मांसलता में पीड़ा उल्लेख किया जा सकता.
  • दीप कण्डरा सजगता लंबे संरक्षित कर रहे हैं.
  • चलने के नुकसान के बीच है: 14-18 वर्ष.
  • कार्डिएक भागीदारी संभव है.
  • बुद्धि सामान्य की सीमा पर है.

3- dvstrophinopathies के अतिरिक्त परीक्षाओं :

ए- मांसपेशी एंजाइमों का निर्धारण :

CPK एट LDH : वृद्धि घ & rsquo; एक स्थिर और प्रमुख.

ख- electromyographic (EMG) : यह एक अमीर संभावित शक्ति इकाई में तैयार पता चलता है जो और आयाम और अवधि कम हो जाती हैं.

सी- मांसपेशी बायोप्सी : यह सूत्र dystrophic से पता चलता, मांसपेशी फाइबर के आकार अनियमितता (एफएम) परिगलन के साथ – के उत्थान (एफएम) और वसायुक्त ऊतक के प्रसार.

विशिष्ट नैदानिक ​​साधन

घ- विश्लेषण dvstrophine : इम्युनोहिस्टोकैमिस्ट्री / वेस्टर्न ब्लाट dvstrophine का पता लगाने के लिए अनुमति देते हैं.

डचेन पर: कुपोषण से अनुपस्थित है

बेकर पर : यह मौजूद है, लेकिन इसकी आणविक भार असामान्य है.

इ- आनुवंशिक अध्ययन :

डिस्ट्रोफ़िन जीन द्वारा बदल दिया गया है 3 परिवर्तन के प्रकार. विलोपन में मनाया जाता है 65 %, दोहराव में 5 % और बिंदु में परिवर्तन 30 % मामलों.

बी- पेशी कुपोषण घ & rsquo का विवरण, एमरी ड्रेइफ़स (एसएमई) :

  • ऑटोसोमल प्रमुखता (ई), autosomal पीछे हटने (साथ) और पीछे हटने का & rsquo जुड़ा हुआ; एक्स (RLX).
  • त्रय द्वारा परिभाषित किया गया है:
  1. विशेष रूप से कोहनी flexors पर जल्दी वापस लेने का, Sural त्रिशिस्क और गर्दन के पीछे की मांसपेशियों
  2. कमजोरी और जल्दी कंधे का-peroneal में मांसपेशी शोष धीरे-धीरे विकसित हो
  3. कार्डियोमायोपैथी

सी- विवरण myopathies बेल्ट :

  • Myopathies बेल्ट न्यूरोमस्कुलर विकार बहुत विषम दोनों नैदानिक ​​और आनुवंशिक का एक समूह है
  • वे अपने विज्ञापन प्रसारण मोड या एआर से की जाती है.
  • चिकित्सकीय वे एक मोटर घाटा & rsquo द्वारा प्रकट; क्रमिक स्थापना 02 बेल्ट चर धीमी गति से विकास, अक्सर रीढ़ की हड्डी में विकृति के साथ (hyperlodose) और दावा-वापसी पट्टा.
  • अवधि LGMD हाल है (वाल्टन एट Natrass 1950). से 1995 संचरण मोड संख्या "के संदर्भ द्वारा स्थापित किया गया था 1 "ई रूपों और संख्या के लिए" 2 "रूपों और एआर लोकस के लिए वर्णानुक्रम और कालक्रम के अनुसार वर्गीकृत होने वाली संबंधित

डी- पेशीविकृति Facio-scapulohumeral के नैदानिक ​​वर्णन (एफएसएच) :

  • यह ई प्रसारण जिसका आनुवंशिक विसंगति के बाद से स्थित किया गया है 1990 सुर गुणसूत्र 4 (4क्ष 35). यह के बीच शुरू होता है 10-20 वर्ष
  • नाम का सुझाव देते, यह चेहरे की मांसपेशियों को नुकसान द्वारा चिकित्सकीय व्यक्त किया जाता है, कंधे करधनी और हथियारों की

मोर्चे पर :

  • एल & rsquo; चेहरे के ख़ालीपन शुरुआत के आवश्यक संकेत है
  • कभी-कभी चेहरे क्षति मध्यम है : कठिनाई सीटी बजा और गाल बढ़
  • आँखें खुली और हाइलाइट्स दिखाई : गोलाकार की उपलब्धि.
  • एल & rsquo; पूरा आँखों के रोड़ा नींद और हैंग इस वाक्य से ऊपर अक्सर "खुली आँखों से नींद से परिवार में" बीमार से दोहराया है नहीं कर सकते.
  • कंधे करधनी तक पहुंच रहा है 1एफ एच परामर्श के लिए कारण, यह जल्दी और असममित है, कंधे ब्लेड की रुचि fixator मांसपेशियों.
  • ऊपरी अंगों तक पहुंचना देर लेकिन सामान्य सामने हाथ के साथ संगत है.
  • निचले अंगों के समीपस्थ और बाहर का मांसपेशियों को प्रभावित किया जा सकता है

अतिरिक्त परीक्षाओं :

  • CPK सामान्य या मामूली हैं?!.
  • ल EMG: एक myogenic साजिश से पता चलता.
  • मांसपेशी बायोप्सी व्यवस्थित नहीं है, यह dystrophic प्रक्रिया से पता चलता.
  • एल & rsquo; आणविक विषमता : एक दृश्य नामित D4Z4 की पुनरावृत्ति की संख्या को कम (chomosome 4). सामान्य विषयों में दोहराया है 19-96 समय. रोगी दोहराने सदस्य में कम के रूप में छोटा है जब तक 1

इ- बाहर का पेशीविकृति के नैदानिक ​​वर्णन (एमडी) :

  • वे बाहर का कम अंग की मांसपेशियों और / या उच्च प्रभावित करने शोष के साथ जुड़े मोटर घाटा द्वारा चिकित्सकीय व्यक्त कर रहे हैं
  • निदान (एमडी) पर आधारित है :

– संचरण का मार्ग: ए आर ए आर
– प्रारंभिक शुरुआत या देर से वर्ष की आयु.
– मांसपेशी क्षति के स्थान: बाहर का, वरिष्ठ सदस्यों के लिए शुरुआत (साधन) या नीचे (पैर).

एफ- जन्मजात पेशी अपविकास (डीएमसी) :

  • डीएमसी वंशानुगत मांसपेशियों की बीमारियों के एक समूह और आनुवंशिक रूप से निर्धारित संचरण एआर है.
  • वे जल्दी रहस्योद्घाटन कर रहे हैं, आमतौर पर जन्म या पासा उन लोगों सेआयरिश जीवन के महीने
  • उनके नैदानिक ​​तस्वीर अंग और ट्रंक के yn कमजोर मांसपेशियों का प्रभुत्व है, hypotonia और मांसपेशियों अवकुंचन
  • distingue पर 3 डी डीएमसी प्रकार:

– पृथक पेशीविकृति के साथ प्रपत्र
– आंख का हाथ होने से संबंधित रूपों
– मस्तिष्क क्षति से संबंधित रूपों

जी- पेशी अपविकास के नैदानिक ​​वर्णन Oculopharyngeal :

  • दुर्लभ मांसपेशी विकार, डी प्रसारण ई
  • यह प्रभावित करता है 02 बराबर आवृत्ति के साथ लिंगों, साल की उम्र में शुरू कर 50 – 60 वर्ष, मांसपेशियों में कमजोरी से ptosis और निगल विकारों में जिसके परिणामस्वरूप.

एच- मायोटोनिक अपविकास के नैदानिक ​​वर्णन :

  • बहु प्रणाली भागीदारी, सबसे आम वयस्क DMP, यह शुरू होता है . 20-30 वर्ष.
  • डी प्रसारण ई
  • यह जोड़ती है : पेशी कुपोषण, एक सच्चे myotonia और अन्य अंगों असामान्यताएं (आंख, तंत्रिका तंत्र, डिवाइस कार्डियोरैसपाइरेटरी, पाचन और अंत: स्रावी ग्रंथियों)

1- नैदानिक ​​वर्णन :

ए- & Rsquo हासिल; पेशी प्रणाली :

सुराग :

एक सच्चे myotonia, मांसपेशी शोष और बाहर का स्थलाकृति के मोटर कमजोरी.

myotonia :

  • रोग के प्रमुख लक्षण, यह & rsquo है; घ & rsquo कार्य करता है; असामान्य दर्द रहित और एक स्वैच्छिक संकुचन की घट या उकसाया साथ धीमी गति से मांसपेशी छूट

यह सच है: clinique, यांत्रिक और बिजली (EMG).

मोटर घाटा :

  • चेहरे की मांसपेशियों को हासिल करने में जल्दी और संगत है
  • लिफ्टर ऊपरी पलक तक पहुँचने : द्विपक्षीय वर्त्मपात
  • rorbiculaire पलकें हासिल: दुर्लभ है और कठिनाई समापन आँखों का कारण बनता है
  • चबाने का मांसपेशियों हासिल करने (लौकिक, masseter और pterygoid) -* खोखले गाल, चबाना के विकारों, drooping जबड़े
  • पहुँचना स्नायु pharyngo-स्वर यंत्र और जीभ - "nasonnée आवाज.
  • हासिल करने पेशी : sterno-कर्णमूल गर्दन extensors देर हो चुकी है है.
  • सदस्यों के लिए : मांसपेशियों की क्षति बाहर का है

ख- अन्य नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ :

कैमरा आंख : मोतियाबिंद, प्रमुख लक्षण, यह वर्तमान में है 100% रोगियों के बाद 40 वर्ष.
हृदय प्रणाली : 90% रोगियों के एक रोग ईसीजी है
रूसी और त्वचा की उपलब्धि : (दरिद्रता 80% पुरुष रोगियों)
पाचन तंत्र
श्वसन प्रणाली
अंत: स्रावी घटनाओं : मधुमेह, dysthyroidie.

2- अतिरिक्त परीक्षाओं :

  • CPK – LDH = सामान्य हैं
  • myotonia साथ EMG myogenic. संक्षिप्त बिजली इकाइयों; myotonia संभावित घ & rsquo के फटने के रूप में है, बहुत करीब पासा सुई की मंशा दिखाई, संक्षिप्त कोर्स 20-30 सेकंड, आवृत्ति 40-60 हर्ट्ज. उनके आयाम तो कमी संख्या विश्वास धीरे-धीरे

आनुवंशिक अध्ययन :

डीएमपीके जीन की कमी हाथ से किया जाता है में एक CTG त्रिक वृस्त्रण क्रोमोसाम 19.

वी- समर्थन :

ए- विशिष्ट चिकित्सकीय :

DMP के प्रबंधन बहु-विषयक है.

1- ड्रग थेरेपी :

dystrophinopathies में, कोर्टिकोस्टेरोइड मौखिक रूप से प्रशासित रहे हैं सही है 0,7 मिलीग्राम / किलोग्राम / j.
उन्होंने कहा कि बेहतर मांसपेशियों की ताकत, चलने के नुकसान की उम्र में गिरावट लेकिन उनके बहुत महत्वपूर्ण दुष्प्रभाव उनके पर्चे संक्षिप्त कर.

2- जीन थेरेपी :

एक दोषपूर्ण जीन की भरपाई के लिए शामिल है एक सामान्य जीन स्थानांतरित.
यह सीटू दोषपूर्ण जीन को दूर करने के लिए अनुमति देता है.

बी- अविशिष्ट चिकित्सकीय :

1- रोगसूचक उपचार :

दिल का : ईसीजी, échocardio, हृदय सिन्टीग्राफी, hotler पर दिल 24 घंटे, रूपांतरण एंजाइम inhibitors में किया जाता है 1युग इरादा जब अंश & rsquo को कम; इंजेक्शन.

श्वसन : .फेफड़ों के विकास की निगरानी : कार्यात्मक परीक्षण, 1 साल में एक बार और दो बार वार्षिक जब फेफड़े की कार्यक्षमता कमजोर होती.

ओर्थपेडीक :

  • रोकें संयुक्त विकृति ;
  • मांसपेशियों के ऊतकों के समुचित कार्य को बनाए रखने ;
  • शातिर व्यवहार को रोकने के.

2- भौतिक चिकित्सा :

  • कण्डरा अवकुंचन के खिलाफ लड़ाई.

3- उपकरण :

  • श्वसन समारोह की गिरावट को सीमित ;
  • बेहतर बैठने और सुविधा लेटी की अनुमति देता है. छाल

डॉ वाई के पाठ्यक्रम. पर्याप्त – Constantine के संकाय